吸收不良的症状和诊断

吸收不良综合征的鉴别诊断初期基于粪便性状的评估。大多数与SMA相关的疾病都以腹泻或多粪为特征。某些疾病以水样便为主要特征（例如双糖酶缺乏症、葡萄糖-半乳糖吸收不良、氯化物腹泻、血管活性肠肽瘤）。脂肪泻见于囊性纤维化、无β-脂蛋白血症、乳糜泻和渗出性肠病。多种微量元素、氨基酸和维生素吸收的改变不会影响粪便性状，也不会出现腹泻，其症状与营养素缺乏状态的形成有关，并可能影响许多系统和器官（骨骼、淋巴系统、神经组织、血液、眼部等）的功能。

吸收不良综合征的上述临床症状差异显著增加了诊断程序的复杂性，迫使人们不得不使用现代检查方法。同时，不应忽视病史，包括儿童的营养史，这些信息对于选择诊断方法以及制定合理的饮食和药物治疗方案至关重要。

鉴别诊断时，重要的是考虑患者的年龄和疾病首发症状的出现时间。新生儿期表现为先天性乳糖酶缺乏症、乳糖不耐受症、继发性乳糖酶缺乏症和先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良。先天性氯化物腹泻、先天性钠腹泻、先天性胰蛋白酶原缺乏症、原发性低镁血症、先天性肠激酶缺乏症、原发性免疫缺陷症、肠病性肢端皮炎。牛奶蛋白和大豆不耐受症、明克斯病。 1个月至2岁期间，可能出现蔗糖酶缺乏症、异麦芽糖酶缺乏症、继发性双糖酶缺乏症、先天性脂肪酶缺乏症、伴有血液学改变的胰腺功能不全（Shwachman-Diamond综合征）、乳糜泻、肠淋巴管扩张、胆道闭锁、新生儿肝炎、氨基酸吸收不良、先天性叶酸吸收不良、维生素B12吸收不良、寄生虫感染、食物过敏和免疫缺陷。2岁至青春期期间，可能出现继发性双糖酶缺乏症、乳糜泻、惠普尔病、寄生虫感染、变异性免疫缺陷和无β脂蛋白血症的症状。

疾病表现与儿童营养特征的关系

给药后表现	疾病
含麸质的产品	乳糜泻
牛奶、配方奶粉	牛奶蛋白不耐症 乳糖不耐症
含糖产品	蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症
各种产品	食物过敏和假过敏
停止母乳喂养	营养不良 肠病性肢端皮炎

大便变质与儿童营养特征的关系

导致排便困难的食物	疾病
乳制品	乳糖酶缺乏症 牛奶蛋白不耐受 葡萄糖-半乳糖吸收不良
含蔗糖的产品	蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症 葡萄糖-半乳糖吸收不良
含有葡萄糖和半乳糖但不含果糖的产品	葡萄糖-半乳糖吸收不良
含淀粉的产品	淀粉吸收不良（与胰腺外分泌功能不全或原发性或继发性壁层消化障碍有关）
各种产品	食物过敏和假过敏
改变喂食量	不健康的饮食 胃肠道异常 激素分泌肿瘤
油腻食物	不健康的饮食 导致胰腺外分泌功能不全的疾病 肝脏和胆道疾病

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