Wiskott-Aldrich綜合徵的症狀

症狀患者的維斯科特 - 奧爾德里奇綜合徵的嚴重程度從間歇性血小板減少症狀輕微到嚴重的出血性疾病的嚴重感染和自身免疫綜合症變化。因此，目前，疾病的嚴重程度與突變類型之間沒有明確的相關性。幾組研究人員之間的差異可以解釋為缺乏對WAS的明確分類，因此研究人員以不同的方式對患有相似疾病嚴重程度的患者進行分類。然而，Tew，2個外顯子的大多數錯義突變伴隨著輕度疾病，無義和CDS突變導致嚴重的Wiskott-Aldrich綜合徵。

出血綜合徵

根據在1994年研究診斷分期綜合徵威斯科特 - 奧爾德里奇的平均年齡為21個月，在診斷的90％的時間的患者出血綜合徵。由於血小板減少症通常在出生時指出，這種疾病可以表現從臍帶傷口流血不止，以及症狀，如黑便，鼻出血，血尿，瘀點狀皮疹，以及危及生命的顱內和胃腸道出血。在1994年，出血被認為是威斯科特 - 奧爾德里奇綜合徵的主要死亡原因。

Wiskott-Aldrich綜合徵患者常被診斷為特發性血小板減少性紫癜（ITP），這顯著延遲了目前診斷的製定。

在有些患者維斯科特 - 奧爾德里奇綜合徵，血小板減少和出血表現只是疾病的症狀，並連續多年以確定負責該綜合徵的基因，這些患者由於X連鎖血小板減少症群。通過更徹底的檢查，其中一些人在缺乏或極少臨床表現出免疫缺陷的情況下設法檢測出免疫應答的實驗室病症。

通常在生命的第一年表現出不同嚴重程度的濕疹或特應性皮炎，並且常伴有局部感染。對於輕度WAS患者，濕疹可能不存在或輕微，短暫。

傳染性表現

大多數Wiskott-Aldrich綜合徵患者隨著年齡增長出現免疫缺陷的進展跡象。由於侵犯體液和細胞免疫，經常在患有中度或重度Wiskott-Aldrich綜合徵的患者中觀察到頻繁感染，這通常在生命的頭六個月發現。其中，中耳最常見的炎症（78％），鼻竇炎（24％）和肺炎（45％）。同一回顧性研究顯示，24％的患者有膿毒症，7％有腦膜炎和胃腸道感染，13％。最常見的病原體是流感嗜血菌，肺炎鏈球菌，卡氏肺囊蟲，白色念珠菌。病毒感染較少見，包括水痘和皰疹感染。真菌病很少見。在輕度Wiskott-Aldrich綜合徵患者中，可能沒有提及頻繁感染。

自身免疫性疾病

根據沙利文的觀點，40％的Wiskott-Aldrich綜合徵患者有自身免疫性疾病。最常見的溶血性貧血，血管炎和腎臟損害。自身免疫性疾病是嚴重疾病的特徵。一些患者發生一種以上的自身免疫性疾病。通常，WAS患者發生免疫性血小板減少症，並伴有血小板IgG水平升高。在Wiskott-Aldrich綜合徵患者因脾切除而血小板水平正常的患者中，有時由於繼發性自身免疫過程導致血小板數量反復下降。

惡性腫瘤

Wiskott-Aldrich綜合徵的成年人或青少年中常發生惡性腫瘤，但也可能發生在兒童中。Wiskott-Aldrich綜合徵患者惡性腫瘤發展的平均年齡為9.5歲。以前，WAS年齡超過5歲的患者平均腫瘤發生率為18-20％。隨著醫療護理水平的提高，隨著Wiskott-Aldrich綜合徵患者預期壽命的延長，腫瘤患者比例增加。大多數腫瘤淋巴起源的，其中最常見的非霍奇金淋巴瘤，世貿組織而典型的童年神經母細胞瘤，橫紋肌肉瘤，尤因氏肉瘤和其他號 淋巴瘤通常具有結外定位並且以不利預後為特徵。

實驗室病理學

如上所述，Wiskott-Aldrich綜合徵最持續的表現是血小板減少，血小板計數下降。血小板體積減少幾乎是一種獨特的症狀，可以與其他血小板減少症進行鑑別診斷。不建議在臨床實驗室中確定血小板的功能特徵，因為這項研究由於WAS患者血小板體積減少而復雜化。

Wiskott-Aldrich綜合徵中的免疫紊亂包括其自身侵犯體液和細胞的聯繫。T細胞免疫紊亂首先包括淋巴細胞減少症，這是在WAS患者從早期年齡觀察到的。在更大程度上，患者中CD8淋巴細胞減少。此外，患者被標記響應於有絲分裂原減少，響應於特異性抗原由同種異體細胞和單克隆抗體，以CD3，違反遲髮型超敏反應的響應減少增殖刺激。90％的患者遲髮型超敏反應被破壞。在體液單位中，B淋巴細胞有中度減少，IgM水平 降低，IgG水平正常或降低，IgA和GdE增加。WAS患者免疫狀態的一個有趣特徵是自然殺手的相對和絕對增加。有證據表明這一事實具有發病的意義。

Wiskott-Aldrich綜合徵的特徵還在於患者不能合成抗異嗜性抗體的抗體。這種缺陷首次被描述為這些患者缺乏異源酶。後來有人表明，患者與威斯科特 - 奧爾德里奇綜合徵不能產生響應於抗原，例如肺炎球菌多醣，沙門氏菌的VI大腸桿菌脂多醣抗原的抗體。

標準研究中性粒細胞和巨噬細胞免疫單位，包括中性粒細胞移動性，吞噬反應，顆粒釋放研究，均未發現異常。有報導稱中性粒細胞和單核細胞趨化性受到侵害。