Wiskott-Aldrich綜合徵的診斷
最近審查：23.04.2024
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由於Wiscott-Aldrich綜合徵的臨床表現多種多樣，因此在所有出血，先天性或早期確診的血小板減少症男孩中應考慮此診斷。感染和免疫紊亂可能不存在，或者相反，可能會非常明顯。有些患者可能會患自身免疫性疾病。
根據絕對的標準通過ESID（歐洲社會免疫缺陷）診斷共識診斷威斯科特 - 奧爾德里奇綜合徵揭示血細胞和/或基因突變的鑑定顯著減少WASP蛋白質濃度。
Wiskott-Aldrich綜合徵的攜帶者沒有該病的症狀。血小板的數量和大小，以及淋巴細胞的數量都在正常範圍內。在突變WASP基因的女性攜帶者中，觀察到所有造血系（包括幹細胞（CD34 +））中X染色體的非隨機失活。該特徵被廣泛用於疾病的診斷。
WASP基因的突變也可以在WAS突變載體中鑑定。同樣，產前診斷可以在進行絨毛膜絨毛活檢或羊水細胞培養後進行DNA分析，
鑑別診斷應採用特發性血小板減少性紫癜，既可以是獨立的疾病，也可以伴有其他免疫缺陷病症（如高IgM綜合徵）。此外，應排除伴有血小板減少症的其他X連鎖疾病，例如伴有地中海貧血的X連鎖血小板減少症。慢性特發性假性腸梗阻也是X連鎖狀態，並常伴有血小板減少症。X連鎖先天性角化不良的特徵是色素性疾病，外陰白斑，腫瘤頻率增加，淚腺閉鎖，貧血和血小板減少症。據推測，這種疾病是dyskerin基因突變的結果。
描述了女孩中的幾例Wiskott-Aldrich綜合徵。發現WAS症狀的女孩是WASP基因突變的雜合子。作者認為，在女孩綜合徵維斯科特 - 奧爾德里奇綜合徵的表現，以兩個事件的巧合是因為：在突變基因WAS，並違反了X染色體失活的。
Devriendt描述了WASP的突變，其結果是嚴重的先天性中性粒細胞減少症。在這種情況下，沒有證據顯示經典WAS的血小板或其他缺陷。
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