晚期皮膚卟啉症：原因，症狀，診斷，治療

晚期皮膚卟啉症是一種相對常見的發育病理學，主要影響皮膚。鐵離子在這種形式的卟啉症發病的發病機理中起關鍵作用。臨床症狀包括皮膚脆弱和脆弱的外觀以及暴露於皮膚日光或瘀斑處的水泡外觀。在這種形式的卟啉病患者中，肝髒病理學病例增加。引發的因素包括過度暴露於陽光下，酒精，雌激素，轉移的丙型肝炎以及可能的HIV感染; 但是，不含鐵和雌激素的藥物並不危險。診斷基於血漿熒光或尿液分析和糞便中卟啉的檢測。治療是用靜脈放血減少血液中的鐵含量，使用氯氫奎任用氯喹並增加卟啉的排泄。預防是建議患者避免陽光直射皮膚，酒精和含鐵藥物是禁止的。

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晚期皮膚卟啉症的原因

晚期皮膚卟啉病（PCT）是由尿卟啉原脫羧酶遺傳決定的缺陷引起的。卟啉在肝臟中積聚並被運送到皮膚，在那裡它們是光敏性增加的原因。在雜合子患者中將UPGD活性降低50％不足以出現晚期皮膚卟啉症的臨床症狀。對於它們的出現，應該存在其他的酶活性干擾因素。鐵起著關鍵作用，可能是通過氧化底物來抑制UPGD的游離氧自由基的產生; 因此，血色病是一個明顯的風險因素。酒精，雌激素和慢性病毒感染的使用也可能影響該卟啉症的發病途徑，促進肝組織中鐵離子活性的增加。能夠引發急性卟啉症觸發機制的各種藥物不是晚期皮膚卟啉症的觸發物。

肝臟疾病常見於晚期卟啉症，並且是卟啉的部分積聚，傳染性丙型肝炎的發展，伴隨的含鐵血黃素病或酒精濫用的結果。肝硬化發生率不到35％，肝細胞癌發生率為7-24％（中年男性更典型）。

兩種已知形式的疾病，即1型和2型，具有相似的開始，快速發展，相同的症狀學和相同的治療。其他不常見的形式也會發生。它們的出現頻率約為1/10000。

在1型晚期皮膚卟啉病（散發性）中，脫羧酶的發育缺陷局限於肝臟。通常這種類型在中年或以後臨床上表現出來。

在晚期皮膚卟啉病（家族性）的2型中，脫羧酶的發育缺陷是遺傳性的，由外顯性主型傳播，且具有有限的外顯率。包括紅細胞在內的所有細胞都發生缺陷。它的臨床表現早於1型，有時來自童年。

使用一些光敏藥物（例如，呋塞米，四環素，pentanoevoy羧酸，磺酰胺，一些NSAIDs）的時，可能會發生二次PCT樣狀態（psevdoporfiriya）。由於卟啉的腎臟排泄不暢一些患者得到長期透析，而他們開發的皮膚病理學，與晚皮膚卟啉病（psevdoporfiriya終末期腎病）。

晚期皮膚卟啉症的症狀

在患者中，皮膚變薄和脆化主要發生在來自太陽的未受保護區域。皮膚光敏性增加減少：患者在陽光下不總是出現特徵性症狀。

自發或輕微損傷後會形成天皰瘡。繼發感染可使並發的糜爛和皮膚潰瘍複雜化; 它們慢慢痊癒，留下萎縮性疤痕。有時會導致出現紅斑，水腫和瘙癢。結膜炎可能會發展，但其他粘膜保持完好。可能存在色素減退或色素沉著過度區域，以及面部多毛症和假性皮脂瘤樣改變。

診斷晚期皮膚卟啉病

在某些情況下，其他健康的人會出現皮膚變薄和脆弱的皮膚和水泡疹，這證明有利於PCT。因此，急性卟啉與皮膚症狀的鑑別診斷[雜色卟啉症（VP）和遺傳性coproporphyria（NDS）]是極其重要的，因為在患者VP和HCP porfirinogennyh藥物的使用可引起的症狀的發展neyrovistseralnoy。先前提到的神經系統，心身症狀或轉移腹部症狀未知的病因可能是急性卟啉症的指徵。應該牢記患者使用可能導致假卟啉症狀的化學物質的歷史。

儘管所有的卟啉病，造成對皮膚的傷害，已經在血漿升高卟啉的水平，並在尿液和糞便izokoproporfirina證據有利於PCT的增加尿卟啉geptakarboksilporfirina水平。卟啉卟啉前體（PBG）和通常為5-氨基乙酰丙酸（ALA）與PCT的尿液中的濃度是正常的。PCT類型1中UPGD紅細胞的活性也是正常的，但是在類型2中增加。

由於傳染性丙型肝炎的伴隨發展是該病理學的特徵，因此肝炎的臨床症狀得到平滑或未確定，因此應確定丙型肝炎的血清標誌物（見第292頁）。

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晚期皮膚卟啉症的治療與預防

有可能使用兩種不同的治療方法：減少體內鐵儲存並增加卟啉的排泄。這兩種治療方法可以結合使用。

通過靜脈放血和放血來減少鐵的供應通常是有效的。患者每2週排除約0.5升血液。當血清鐵水平略低於正常水平時，靜脈放血停止。通常只需要5-6個程序。在整個治療期間，尿液和血漿中卟啉的水平逐漸降低，隨後血清鐵水平平行下降。皮膚最終變得正常。緩解發生後，只有在復發性疾病的情況下才需要進一步靜脈切開術。

小劑量氯喹和氫氯喹（口服100至125毫克，每週兩次）通過增加排泄物幫助排除肝臟中過量的卟啉。高劑量可導致短暫的肝損傷和卟啉病惡化。當達到緩解時，治療停止。

氯喹和氫氯喹的使用在明顯腎髒病理情況下無效。在這種情況下放血通常是禁忌的，因為有繼發性貧血的發展。儘管如此，重組促紅細胞生成素能夠動員過量的鐵，降低貧血症的嚴重程度，足以將靜脈切開術作為一種治療方法。

患者應該避免暴露在陽光下; 頭飾和衣服盡量選擇最好的防曬性能，並使用鋅或鈦（來自氧化鈦）防曬。僅保留紫外線的傳統屏幕無效，但含有二芐基甲烷的吸收UFO的防護屏幕可能部分有助於保護患者。絕對避免飲酒，但可以在疾病緩解開始後成功恢復雌激素治療。