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突變因子V（萊頓突變，對蛋白C的抗性）
Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
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突變因子V已成為歐洲人群中最常見的血栓形成傾向的遺傳原因。
V因子基因位於染色體1中，緊鄰抗凝血酶基因。該基因的突變導致了一個因子V氨基酸精氨酸在506即位置替換為谷氨酰胺的事實，這一點是在因子V.活化蛋白C的作用部位由於替換因子V氨基酸不激活蛋白C，並且作為結果，沒有因素Va的降解和VIIIa，這又導致血栓形成。
當凝血因子V突變發生血栓形成的終生風險，但在稍後的年齡比與抗凝血酶III缺乏症和蛋白C和S中至蛋白C抵抗血栓形成的風險非常大。在這種並發症患者中，萊頓突變為25-40％。有了這種突變，血栓形成的風險幾乎是沒有突變的8倍，而純合子攜帶者幾乎是90倍。
血栓形成常因發作因素而發生，其中之一是懷孕。
根據M. Kupferminc et al。（1999），25-50％的胎盤早剝患者攜帶Leiden突變基因。因子V Leyden突變的診斷通常通過確定沒有活化蛋白C的APTT並與之一起進行。如果APTT在加入活化蛋白C的僅稍微改變，那麼我們然而處理抗活化的蛋白C.，患者產科並發症例如APTT可能由於被改變為APS的存在。因此，通過PCR確定基因的突變更為合理。
[治療因子V突變（Leyden突變，蛋白C抗性）
迄今為止，在該突變的攜帶者中沒有對照的隨機試驗治療效果。
- 鈉肝素/劑量10 000-15 000 U下控制APTT每8-12小時，5-10天與病症的嚴重程度的過程中，則切換到低分子量肝素 - - 懷孕期間急性血栓形成達肝素鈉以劑量5000-10每天的劑量為0.4〜0.6毫升，每天2次那屈肝素鈣000 IU的2倍; 依諾肝素鈉40-60毫克，每日2次。
- 懷孕期間的血栓形成傾向和血栓栓塞並發症 - 肝素鈉IV或低分子量肝素的劑量小於血栓栓塞並發症。
- 在沒有血栓栓塞並發症的情況下，但在存在突變和易栓症的情況下 - 在整個妊娠期間以預防劑量使用低分子量肝素。
- 分娩後，肝素鈉，然後分娩後2-3個月華法林，因為這是血栓栓塞風險最高的時間。