特里謝柯林斯綜合症

當胎兒骨骼發育障礙方法具有嚴重的顱面變形，且等品種病理學中的一個是特雷徹柯林斯綜合徵（TCS）或mandibulofastsialny，即頜面骨發育不全。

根據ICD 10的疾病代碼：第XVII類（先天性異常，變形和染色體異常），Q75.4 - 下頜面骨發育不良。

流行病學

Tricher Collins綜合徵的患病率在這個範圍內 - 兩到五千五千名新生兒的性別均為一例（儘管英國醫生注意到，這種病的發病率為10-15萬）。

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原因 tricher Collins綜合症

這種綜合徵被評為優秀英國眼科專家愛德華·科林斯特雷徹，誰超過一百年前描述本病的主要特徵。然而，歐洲的醫生常把這種異常的面部骨骼和顎疾病或綜合徵Franceschetti的 - 根據瑞士眼科醫生阿道夫Franceschetti，誰在上個世紀中葉提出了“mandibulofastsialny骨發育不全”的廣泛的研究。在醫學界，這個名字也被使用 - Franceschetti-Collins綜合徵。

導致特雷徹柯林斯綜合徵 - 基因突變TCOF1（軌跡5q31.3-33.3染色體），其編碼核仁磷蛋白，其負責形成人類胚胎的顱面部的。由於該蛋白質的量過早減少，生物合成和rRNA功能被破壞。根據遺傳學家人類基因組研究計劃，這些過程導致胚胎神經嵴細胞的增殖的減少 - 沿著神經排水溝的輥，其在胚胎的發育過程中成神經管閉合。

顱骨組織的前部形成的發生是由於轉化和細胞分化，其沿著神經管遷移到所述第一和第二鰓弓胚胎神經嵴的上部（頭部）的一部分。這些細胞的缺陷導致顱面畸形。受精後18〜28天異常發生的關鍵時期。一旦神經嵴細胞的遷移（在妊娠的第四週）完成形成在臉，這以後（5至8週）分化成面部，頸部，咽喉，耳的所有部分的骨骼和結締組織幾乎所有的鬆散間充質組織（包括內部）和未來的牙齒。

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發病

特雷徹科林斯綜合徵的發病往往是在家庭中，和異常繼承在常染色體顯性遺傳的原則，雖然有常染色體隱性遺傳缺陷的傳輸（在其他基因突變，特別是POLR1C和POLR1D）的情況下。頜面部骨發育不全最不可預知的是，突變是由兒童只有在案件40-48％繼承。也就是說，患者的52-60％，導致無法與異常的家庭存在相關特雷徹科林斯綜合徵，被認為具有病理源於零星基因突變從頭。最有可能的是，新的突變代表妊娠期胎兒畸形作用的影響。

其中這種綜合徵的原因致畸專家稱之為高劑量的乙醇（乙醇），輻射，香煙煙霧，tsitomegavirus和弓形體病，以及除草劑草甘膦（Raundal，Glifor，龍捲風，等等。）。和的醫源性因素列表來自皮脂溢出和痤瘡製劑用13-順式 - 視黃酸（異維A酸，維甲酸）; 抗驚厥藥苯妥英（Dilantin，Epanutine）; 精神藥物地西泮，安定，Relanium，Seduxen。

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症狀 tricher Collins綜合症

大多數情況下，下頜肌筋膜發育不良的臨床體徵及其嚴重程度取決於基因突變表現的特徵。在大多數情況下，這種異常的第一個跡像在他出生後立即可見：具有Tricher Collins綜合徵的面部具有特徵外觀。此外，形態異常通常是雙側對稱的。

Tricer Collins綜合症最明顯的症狀是：

• 不發達（發育不全）頭骨的面部骨骼：額骨的顴骨，顴突，橫向翼板，鼻竇，下頜骨和骨骺突起（髁）;
• 下頜骨發育不良（micrognathia），比通常下頜角更鈍;
• 鼻子有一個正常的大小，但是，這似乎很棒，因為在寺廟地區的超拱形發育不全或欠發育或缺乏顴弓;
• 眼縫下降，即眼睛的切口異常，外角向下;
• 下眼瞼（coloboma）缺損和部分睫毛缺失;
• 形狀不規則的耳朵有很大的偏差，直到它們在下顎角落的位置，沒有裂片，山羊耳朵和嘴角之間的盲瘺等;
• 外耳道狹窄或感染（閉鎖）和中耳小骨異常;
• 腮腺唾液腺缺如或發育不良;
• 咽部發育不全（咽部和呼吸道變窄）;
• 硬腭的不癒合（狼嘴）以及軟齶的缺失，縮短或不動。

這種解剖異常在所有情況下都有並發症。這些是導電性（傳導性）聽力喪失或全聾的功能性聽力障礙; 由於不適當的眼球形成而導致視力受損; 缺乏口感會導致餵養和吞嚥困難。有與下顎有關的牙齒咬合（咬合不正確），這反過來會導致咀嚼和咬合問題。軟齶的病理解釋鼻腔聲音。

並發症和後果

在特雷徹柯林斯綜合症顱面畸形的後果表現在事實，在他出生時正常的智力，但由於聽力缺陷和其他疾病的標記二級智力低下。

此外，具有這種缺陷的兒童敏銳地意識到自己的自卑和痛苦，這對他們的神經系統和心理產生了負面影響。

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診斷 tricher Collins綜合症

Tricher Collins綜合徵的產後診斷主要基於臨床症狀。頜面部骨發育不全很容易通過綜合徵的完整表達來確定，但是當病理學症狀很輕微時，可能會在製定正確的診斷方法時出現問題。

在這種情況下，需要特別注意評估與異常相關的所有功能，尤其是那些影響呼吸的因素（由於睡眠呼吸暫停的威脅）。還進行了用氧氣進行血紅蛋白進食和飽和效率的評估和監測。

未來 - 在出生後的第5-6天 - 有必要在聽力檢查的幫助下找出聽力受損的程度，這應該在婦產醫院進行。

進行檢查，在此期間通過熒光透視顱面畸形進行儀器診斷; （面部顱骨的骨骼結構的全景X射線）; 全顱計算機斷層掃描在各種投影中; 大腦的CT或MRI來確定內耳道的狀況。

最早 - 產前 - 診斷特雷徹柯林斯綜合徵的存在顱面異常，家族病史是通過絨毛膜絨毛取樣可能在10-11週的妊娠（該過程先兆流產和感染在子宮）。

還要對家人進行血液檢查; 在懷孕16-17週時，進行羊水（經腹羊膜穿刺術）分析; 在懷孕18-20週時，進行胎兒檢查並從胎盤的果實血管取血。

但大多數胎兒在產前診斷中使用超聲波（在懷孕20-24週）。

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鑑別診斷

這些相同的方法專家使用需要鑑別診斷時，承認輕聲念特雷徹科林斯綜合徵和顱面骨的其他先天性畸形，特別是區分開來：綜合徵阿佩爾，克魯宗，Nagera彼得斯-Hevelsa，Hellerman，對應西門子樓宇科技，以及面肌矮小（Goldenhar綜合徵），增寬，早期無孔顱骨縫（craniostenosis）或違反面部骨骼（顱縫早閉）的融合。

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治療 tricher Collins綜合症

正如所有基因調節的出生缺陷的情況一樣，嚴重形式的Tricer Collins綜合徵的治療完全是姑息性的，因為這種病理學根本沒有治療方法。這種綜合症的範圍和變形程度很廣泛，因此，醫療干預的性質和強度也有多種選擇。

助聽器用於糾正和改善聽力，以改善語言治療師的言語課程。

在嚴重的呼吸道狹窄（氣管切開術）和喉（胃進食餵養）的嚴重病例中，需要手術干預，也可能需要對口腔進行口腔矯正。

延長下頜的操作在2-3歲或以上的年齡進行。重建軟組織包括矯正下眼瞼集落和耳廓成形。

預防

特雷徹科林斯預防綜合症正在訪問準父母的遺傳諮詢和綜合徵家族史時，有一個關於懷孕的可能性本身的問題 - 為了避免與顱面畸形兒了。

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預測

這種病理可以預測什麼？這取決於畸形的程度和症狀的強度。Tricker Collins綜合徵是終身診斷。

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