視網膜母細胞瘤

視網膜腫瘤佔所有眼內腫瘤的1/3。

良性腫瘤（血管瘤，星形細胞錯構瘤）極為罕見。兒童視網膜母細胞瘤是視網膜唯一的惡性視網膜。

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成視網膜細胞瘤的原因

視網膜母細胞瘤的學說已有四個多世紀的歷史（第一次描述視網膜母細胞瘤是由阿姆斯特丹的Petraus Pawius在1597年提出的）。多年來，她被提到了一種罕見的腫瘤 - 每3萬活產中不超過1例。近年來，視網膜母細胞瘤的發病率增加了3倍以上。根據歐洲眼科醫師協會的資料，其在人口中的頻率是每10 000 - 13 000個活產嬰兒中有1個。

這種疾病有兩種形式：遺傳性和散發性。在患有視網膜母細胞瘤10％伴隨有染色體異常（缺失13ql4.1染色體區域），其餘 - 在RB1基因的結構和功能的紊亂，其在最近幾年已經被分離，並通過使用分子標誌物的克隆。該基因的蛋白質產物在正常組織和其他腫瘤中起作用，並且僅與視網膜母細胞瘤發生變化。因此，傾向的視網膜母細胞瘤的外觀當前與終端的突變在被以常染色體顯性方式遺傳和患者60-75％被發現的RB1基因的一個等位基因的存在相關聯。

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視網膜母細胞瘤的症狀

幼兒發育腫瘤（長達1年）。在2/3患有遺傳性視網膜母細胞瘤的患者中，它是雙側的。此外，在所有體細胞的視網膜母細胞瘤的基因家族RB1povrezhden形式，在這些患者（約40％）的癌症，在其他網站的風險如此之高。目前，在基因的染色體分析視網膜母細胞瘤的點突變的研究不僅允許證實或排除癌症的遺傳形式與視網膜母細胞瘤家族史的家庭，但也說明這種形式的發展與健康的父母的孩子。在10歲個月以下兒童視網膜母細胞瘤的檢測證明了其固有的特點，視網膜母細胞瘤，其症狀出現後30個月，可以看作是零星的。零星形式佔視網膜母細胞瘤的60％左右總是單方面的，出生在RB1基因的兩個等位基因中，位於視網膜的細胞新生突變的結果後12-30個月後發生。

視網膜母細胞瘤在視網膜的光學活性部分的任何部分發展，在其生長開始時它看起來像違反了眼底反射的清晰度。後來，出現了模糊輪廓的灰色，泥濘，平坦的爐膛。將來，臨床圖片會根據視網膜母細胞瘤生長的特點而改變。分離腫瘤生長的內生，外生和混合特徵。

內生性成長視網膜母細胞瘤發生在視網膜內層，其特徵在於玻璃體的生長。腫瘤表面是塊狀的。節點的厚度逐漸增加，顏色保持白色 - 黃色，視網膜血管和腫瘤自身血管不可見。在腫瘤上方的玻璃體中，以硬脂酸鹽滴劑，硬脂酸鹽通道的形式出現腫瘤細胞聚集體。腫瘤的快速生長伴隨著代謝過程的侵犯，導致壞死區出現凝結的衰變，隨後鈣化形成鈣化。當腫瘤局限於前部區域時，其細胞沉降在眼睛的後房和前房中，形成偽足部位的圖像，其顏色與真正的亞性部位的顏色不同，呈白灰色。發生瞳孔色素邊界的早期轉折。在腫瘤的虹膜結節表面，大量的粘連，新形成的血管。前房變小，水分變得渾濁。尺寸越來越大，腫瘤充滿了整個眼球腔，破壞和發生小梁設備，導致眼內壓升高。在幼兒中，bufalm發展，發生sclerolimbic區的變薄，這有助於腫瘤在眼睛之外擴散。當鞏膜腫瘤在赤道後生長時，會出現蜂窩組織炎的模式，其頻率從0.2％上升到4.6％。

異常生長的成視網膜細胞瘤發生在視網膜的外層，並延伸到視網膜下，導致其大量分離，其透明透鏡後面的圓頂可見。在眼科檢查中，腫瘤被識別為一個或多個具有均勻表面的界定節點。對腫瘤合適的引流擴張和復雜的視網膜血管。在腫瘤表面，可以看到溫和的捲曲，混亂的新形成的血管。

視網膜母細胞瘤的特徵是多灶性生長。腫瘤的節點位於眼底的不同部位，呈圓形或橢圓形，其厚度各不相同。有時腫瘤表面的出血合併並完全覆蓋腫瘤。在這種情況下，隨著視網膜母細胞瘤的周邊部位，首先出現的症狀可能是“自發”出現的血性眼球。

混合視網膜母細胞瘤的特徵在於兩種描述形式的眼科症狀特徵的組合。視網膜母細胞瘤的公知的標誌 - 虹膜的瞳孔和斜視，異色或發紅的“輝光”，小眼球，buphthalmos，前房出血，hemophthalmus - 應被視為間接的，可在其他疾病中觀察到。在9.4％的患者中，視網膜母細胞瘤無間接徵象發生，通常在預防性檢查中檢測到。

大齡兒童視網膜母細胞瘤的特徵是視力下降。在臨床表現中，葡萄膜炎緩慢，繼發性青光眼，視網膜脫離，很少發展為視網膜血管瘤病。在這個年齡出現視網膜母細胞瘤，當其發展的可能性很小時，使診斷複雜化。

Trilateralnuyu視網膜母細胞瘤視為雙邊腫瘤，異位相結合（但不轉移！）原始神經外胚層來源（pinealoblastomoy）的顱內腫瘤。第三種腫瘤通常位於松果體中，但也可以佔據大腦的中間結構。臨床上，腫瘤在發現顱內腫瘤的雙側視網膜母細胞瘤2 - 3年後出現。三歲以上的視網膜母細胞瘤在兒童的頭4年被檢測到。對於年幼的兒童，在可見的眼部損傷跡像出現之前可以觀察到顱內病變的跡象。

視網膜母細胞瘤被認為是視網膜母細胞瘤的一種罕見變體，與視網膜母細胞瘤基因的不完全突變有關。視網膜細胞瘤的預後更為有利，因為以真玫瑰花結形成的形式存在明顯的分化跡象並具有自發消退傾向。

視網膜母細胞瘤的診斷

對於視網膜母細胞瘤的診斷，使用眼科檢查，應該在瞳孔最大擴張的情況下進行，並且在兒童 - 在醫學睡眠期間進行。在極端邊緣檢查眼底時，需要應用硬化壓縮，這使我們能夠更詳細地檢查這些難以進行視力檢查的區域。進行眼科檢查遵循所有經脈（！）。在具有腫瘤前方位置或存在假性水腫的困難情況下，顯示細針穿刺活檢。超聲波掃描可以確定視網膜母細胞瘤的大小，確認或排除鈣化的存在。

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治療視網膜母細胞瘤

視網膜母細胞瘤治療複雜的，旨在維護生病的孩子的生命，他的眼睛總是個人，他的計劃，根據工藝的階段，孩子的一般情況，第二惡性腫瘤和家長強制性需求的風險，保護視力。對於小腫瘤，使用局部破壞方法可使83％的病例挽救眼睛，並與多化療相結合，從而使5年生存率達到近90％。對於大腫瘤，進行多化療聯合眼球摘除術可使4年生存率達到90％以上。視網膜母細胞瘤沿著視神經沿著細胞間隙擴散，血行擴散到骨，腦，淋巴途徑 - 進入區域淋巴結。

預測下視網膜母細胞瘤壽命取決於幾個因素（腫瘤位置前方齒狀線，多腫瘤節點的存在，15毫米的總直徑，眼腔體體積的腫瘤體積達到了一半多的腫瘤的擴散進入玻璃體或軌道，腫瘤生長在脈絡膜，視神經中）。當腫瘤進入眼眶時，轉移風險上升到78％。當然，遺傳負擔也適用於風險因素。近年來在其遺傳形式視網膜母細胞瘤的標準化死亡率增加了從2.9到9，而在視網膜母細胞瘤的散發病例指出，他們減少1.9至1.0。

為了揭示眼球摘除或雙眼中腫瘤出現後腫瘤的早期復發，必須對患兒進行對照檢查。對於單側視網膜母細胞瘤，應每3個月進行2年，雙側 - 3年。在治療結束後12個月以上的兒童中，每年一次，建議進行頭部的電腦斷層掃描，這將允許監視軌道軟組織狀態並排除腦部腫瘤轉移。醫治子女應該接受後續的生活照顧。