神经节瘤

神经节细胞瘤是一种良性肿瘤，由神经系统的神经节细胞发展而来。神经节细胞瘤可发生在身体的各个部位，但最常发生在脊周神经节、神经节或周围神经系统的其他部位。[ 1 ] 它们通常位于腹膜后（32-52%）或后纵隔（39-43%）。少数情况下，神经节细胞瘤也可发生在颈部（8-9%）。[ 2 ]，[ 3 ] 这些肿瘤通常生长缓慢且为良性，但在极少数情况下也可能为恶性。10 岁以上儿童的主要部位是纵隔。神经节细胞瘤与恶性神经母细胞瘤的关联性很罕见，且目前仍存在争议。

神经节细胞瘤的症状可能因其位置和大小而异。在大多数情况下，神经节细胞瘤不会引起任何症状，而是在筛查其他疾病或进行 X 光检查时偶然发现的。但是，如果肿瘤生长并开始对周围组织或神经施加压力，则可能出现以下症状：

1. 肿瘤区域疼痛或不适。
2. 肿瘤支配的区域出现麻木或无力。
3. 通过触诊可以感觉到肿瘤尺寸的增大。

诊断神经节细胞瘤可能需要多种医学检查，包括X射线、计算机断层扫描 (CT)、磁共振成像 (MRI) 或肿瘤活检。

神经节细胞瘤的治疗可能包括手术切除肿瘤，尤其是在肿瘤引起症状或疑似恶性的情况下。神经节细胞瘤患者的预后通常良好，尤其是在肿瘤为良性且已成功切除的情况下。然而，根据您的具体情况，与医生讨论治疗方案和预后至关重要。

原因 神经节瘤

以下是神经节细胞瘤的一些潜在病因：

1. 遗传因素：某些类型的神经节细胞瘤可能与基因突变或遗传综合症有关，从而增加患肿瘤的风险。

酪氨酸激酶受体 ERBB3 是 HN 中最常受调控的基因之一。[ 4 ] 此外，最近的病例系列发现 GATA3 在所有 HN 肿瘤中均高表达（100%），这意味着它可能是 HN 非常可靠的标记物。[ 5 ]，[ 6 ] 最后，HN 与神经母细胞瘤的共存与 11q14.1-23.3 的半合缺失有关。事实上，患神经源性肿瘤的倾向可能与位于 11q 的 NCAM1 和 CADM1 基因缺失有关。[ 7 ] 然而，与神经母细胞瘤不同，HN 似乎没有显示 MYCN 基因扩增。

1. 创伤：创伤造成的神经或组织损伤会导致神经系统中神经节细胞瘤的发展。
2. 炎症：某些感染或炎症过程可能会增加神经节细胞瘤形成的可能性。
3. 神经退行性疾病：某些神经退行性疾病可能与神经节细胞瘤的形成有关。
4. 神经纤维瘤病：这种遗传性疾病，例如 1 型神经纤维瘤病（雷克林豪森病），可能会增加患神经节细胞瘤的风险。
5. 特发性原因：在某些情况下，神经节细胞瘤的病因可能仍然未知，因此被归类为“特发性”。

發病

绝大多数神经节细胞瘤在组织学上为良性肿块，可分为两大类。第一类是“成熟型”神经节细胞瘤，由成熟的施万细胞、神经节细胞和神经周围细胞组成，这些细胞位于纤维基质内，完全缺乏神经母细胞和有丝分裂图。第二类是“成熟型”神经节细胞瘤，由相似的细胞群组成，但成熟程度各不相同，从完全成熟的细胞到神经母细胞不等。然而，神经母细胞的发现通常提示神经母细胞瘤或神经节细胞神经母细胞瘤。这些类型的神经源性肿瘤可能发展为神经节细胞瘤。[ 8 ]

症狀 神经节瘤

神经节细胞瘤可发生在身体的不同部位，并根据其位置和大小表现出多种症状。以下是神经节细胞瘤可能伴随的一些常见症状：

1. 疼痛：肿瘤可能引起其所在部位的疼痛或不适。疼痛程度可能为中度至剧烈，且肿瘤受到按压或移动时疼痛可能会加剧。
2. 肿瘤：在某些情况下，神经节细胞瘤可能可触及。肿瘤可能具有活动性，并具有特征性的质地，质地柔软或坚硬。
3. 肿胀：肿瘤周围可能会出现肿胀，尤其是当肿瘤靠近邻近结构时。
4. 神经系统症状：在某些情况下，神经节细胞瘤会对周围神经结构施加压力，并引起与这些神经功能相关的症状。例如，颈部或背部的肿瘤可能引起与脊髓或周围神经受压相关的症状。
5. 邻近器官的症状：如果神经节细胞瘤靠近器官或血管，它会对它们造成压力，并引起与这些器官相关的症状。例如，如果肿瘤位于胸部，则可能引起呼吸问题或心脏症状。

神经节细胞瘤通常无症状，通常在医学检查或体检过程中偶然发现。影像学检查显示肿瘤为部分囊性钙化肿块，因此需要考虑多种鉴别诊断，例如神经纤维瘤或脊索瘤。在极少数情况下，肿瘤具有激素活性，其分泌的血管活性肠肽可能引起腹泻。[ 9 ] 与神经母细胞瘤不同，神经节细胞瘤很少分泌儿茶酚胺。80%的神经母细胞瘤会产生高水平的VMA和HMA，尿液检查可作为筛查方法。但迄今为止，这些检查并未被发现能降低神经母细胞瘤的死亡率，因为额外检测到的肿瘤处于早期阶段，可能会自然消退。[ 10 ]

形式

由于计算机断层扫描和 MRI 成像技术的广泛应用，肾上腺神经节细胞瘤通常是偶然发现的。[ 11 ]，[ 12 ]具体来说，神经节细胞瘤约占所有肾上腺偶发瘤的 0.3-2%[ 13 ]在大多数情况下，超声检查可以发现边界清晰、均质、低回声的病变。

通常情况下，肾上腺神经节细胞瘤不会产生激素分泌，因此即使病变面积很大，也可能没有症状。[ 14 ]，[ 15 ] 另一方面，据报道，高达 30% 的神经节细胞瘤患者可能出现血浆和尿液儿茶酚胺水平升高，但没有儿茶酚胺过量的任何症状。[ 16 ] 此外，据研究，神经节细胞可以分泌血管活性肠肽 (VIP)，而多能祖细胞有时会产生类固醇激素，如皮质醇和睾酮。[ 17 ]，[ 18 ]

診斷 神经节瘤

神经节细胞瘤的诊断涉及几个步骤和方法：

1. 体检：您的医生将进行初步检查，在此期间您可以讨论您的症状和病史。
2. 症状调查：您的医生可能会进行详细的访谈，以了解您的症状的性质和持续时间，例如疼痛、麻木、虚弱和其他神经系统表现。
3. 成像：可以使用以下方法来观察肿瘤及其确切位置：
   • X 射线断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI)：这些成像技术有助于确定肿瘤的大小和位置，以及它与周围组织和神经的关系。
   • 超声波：超声波可用于观察肿瘤，特别是当肿瘤位于身体表面时。
   • 放射线照相术：在某些情况下，可以使用 X 射线检测肿瘤，尽管其提供的信息量可能不如 CT 或 MRI 扫描那么多。
4. 活检：可能需要从肿瘤处取组织样本（活检）来确诊。然后将组织送去进行实验室检测，以确定肿瘤是恶性还是良性。
5. 神经系统检查：如果神经节细胞瘤与神经系统症状有关，则可能需要进行更详细的神经系统检查，包括评估肌肉力量、敏感性和运动协调性。

鑑別診斷

神经节细胞瘤的鉴别诊断对于确定肿瘤性质和选择最合适的治疗方法至关重要。以下疾病和病症可能具有与神经节细胞瘤相似的症状或体征，诊断时可能需要排除：

1. 神经节母细胞瘤：这是一种恶性肿瘤，也可能源自神经节。它与良性神经节母细胞瘤难以区分。
2. 其他神经母细胞肿瘤：包括神经母细胞瘤、神经源性肉瘤以及其他源自神经元和神经细胞的肿瘤。
3. 囊肿：某些囊肿，例如表皮囊肿或关节囊肿，可能具有与神经节细胞瘤相似的外观。
4. 淋巴结病：肿大的淋巴结可能类似于肿瘤并引起类似的症状。
5. 转移：转移到神经组织的肿瘤也可能类似于神经节细胞瘤。
6. 骨软骨瘤：骨软骨瘤是一种可在骨骼和软组织中发展起来的良性肿瘤，与神经节细胞瘤相似。
7. 骨肉瘤：这是一种恶性骨肿瘤，其症状可能与周围组织中发展的肿瘤相似。

鉴别诊断可能需要进行教育成像（X 射线、CT、MRI）、活检和组织样本的组织学检查等研究。

治療 神经节瘤

神经节细胞瘤的治疗可能取决于其大小、位置、症状以及对周围组织的潜在危害。以下是治疗神经节细胞瘤的常用方法和步骤：

1. 观察与期望：

   • 在某些情况下，尤其是在神经节细胞瘤较小且不引起症状或疼痛的情况下，医生可能会建议进行简单的监测，而不是积极治疗。这样做可能是为了避免手术风险，尤其是在肿瘤不构成健康风险的情况下。

2. 手术切除：

   • 如果神经节细胞瘤引起症状、疼痛、活动受限或威胁周围组织，则可能需要手术切除肿瘤。神经节细胞瘤的治疗方法是彻底切除肿瘤，而神经母细胞瘤的治疗则取决于疾病的分期，包括手术、化疗和放射治疗。[ 19 ]，[ 20 ]
   • 手术可以采用经典方法或腹腔镜手术进行，具体取决于肿瘤的大小和位置。

3. X射线放射治疗：

   • 在某些情况下，当手术切除神经节细胞瘤很困难或危险时，可以使用放射疗法来减小肿瘤的大小或控制其生长。

4. 硬化注射：

   • 这种方法可用于治疗小型神经节细胞瘤，尤其是与关节紧密接触的神经节细胞瘤。将一种特殊物质注射到肿瘤中，使其缩小或吸收。

5. 复发控制：

   • 成功治疗后，重要的是接受医疗监督以监测可能的肿瘤复发并及时应对。

神经节细胞瘤的治疗应个体化，根据每个病例的具体情况决定治疗方法。

与神经节细胞瘤研究相关的权威书籍和研究清单

1. 《神经鞘瘤》（Ganglioneuroma）是 J. Jay Frantz Jr. 于 2002 年出版的一本书。
2. 《神经源性肿瘤：与生化、细胞遗传学和组织学相关的临床病理学》是 Guido Kloppel 和 George F. Murphy 于 1986 年出版的一本书。
3. 《神经系统及其覆盖物的外科病理学》是 Kevin J. Donnelly 和 John R. Beyer 于 1987 年出版的一本书。
4. 《软组织肿瘤：一种多学科、决策诊断方法》是 John F. Fetsch 和 Sharon W. Weiss 于 2007 年出版的一本书。
5. 《神经纤维瘤病：表型、自然史和发病机制》是 Vincent M. Riccardi 撰写的一篇文章，发表于 1986 年的《内科医学年鉴》。

文学

• Gusev，EI 神经病学：国家指南：第 2 卷。 /编辑。作者：EI Gusev、AN Konovalov、VI Skvortsova。 - 第二版。莫斯科：GEOTAR-Media，2021。- Т。 2.
• 奇索夫，VI 肿瘤学/编。作者：VI Chissov，MI Davydov - 莫斯科：GEOTAR-Media，2008 年。I. Chissov，MI Davydov - 莫斯科：GEOTAR-Media，2008 年。