R Diagnosis病的診斷

R Diagnosis病的診斷

• 病因（危險因素）。
• 臨床資料。
• 實驗室數據。
• 射線照相數據。

歷史

• 指示產前發育不利的過程。
• 早產兒。
• 出生時的大量增長率和增長率。
• 在秋冬季出生。
• 雙城。
• 早期不適宜的人工或混合飼餵。
• 營養質量劣勢。
• 關於生活條件惡劣的數據。
• 用抗驚厥藥治療。
• 缺乏對r specific病的具體預防。

R Sym病的症狀

症狀的嚴重程度取決於疾病過程的周期，嚴重程度和性質。

• 神經系統損傷的症狀。
• 情緒狀態的改變：
  • 恐懼;
  • vzdragivaniya;
  • 喜怒無常。
• 營養障礙：
  • 過度出汗;
  • 紅色dermographism;
  • 消化道的分泌和運動障礙疾病。
  • 精神運動發展滯後。
• 損傷骨系統的症狀：
  • 骨軟化症的表現（在急性疾病中占主導地位）：
    • 大囟門邊緣的順從性，形成接縫的骨頭;
    • 枕骨平坦化;
    • kraniotabes;
    • （哈里森犁溝的形成，胸部下部開口的擴大，胸部的變形 - “雞胸肉”）;
    • “鞋匠的乳房”;
    • 腿的O形或X形彎曲;
    • 扁平骨盆;
    • “奧運”額頭。
  • 類骨質增生的表現（在亞急性病程中佔優勢）：
    • 形成額葉和頂葉結節;
    • 肋條的形成;
    • 前臂管狀骨（“手鐲”）的膨脹幹骺端;
    • 手指指骨上的增厚（“珍珠鍊”）。
  • 骨組織發育不良的症狀（破骨細胞）：
    • 囟門和縫合線的晚關閉;
    • 長期違規（術語，順序）;
    • 管狀骨長度增長滯後（定子功能的延遲）;
    • 護照年齡生物差異（違反骨化條件）。
• 肌肉低血壓的表現。
  • “折刀”的症狀。
  • 鬆弛的肩膀。
  • 腰部功能性後凸。
  • “青蛙肚子。”
  • 延遲的電機開發。
  • 通用運動遲滯。
  • 嗜睡。
• 其他器官系統的失敗。
  • 心血管。
  • 呼吸系統。
  • ZHKT。
  • 侵害造血等行為

實驗室研究

全血計數

低色素性貧血，很少 - Yaksha-Gayema的嚴重貧血。

生化血液檢測：

• dysproteinemia（低蛋白血症，hyper-a1和a2球蛋白血症）;
• gipoglikemiya;
• 鈣和磷濃度的相變;
• 鹼性磷酸酶的活性增加;
• 酸中毒。

有活動的r，病，注意到：

• 血漿中磷含量降至0.6-0.8mmol / l;
• 減少血漿中的鈣（總量 - 高達2 mmol / l，電離 - 高達1 mmol / l）;
• 血清中鹼性磷酸酶濃度的增加;
• 降低鈣二醇（25-OH-D ₃）低於40ng / ml;
• 骨化三醇[ 1,25- （OH）₂ -D3低於10-15pg / ml;
• 超氨基酸尿超過10 mg / kg;
• 以0.1-0.25毫升的比例將高磷酸尿至0.5-1毫升;
• 代償性代謝性酸中毒，鹼基缺乏至5-10 mmol / l;
• 脂質過氧化活性增加。

X光檢查

在高溫期間，他們發現：

• 小梁骨的失敗，特別是在骺板區;
• 初步鈣化區域的模糊輪廓和起皺末端;
• 茶碟般的干癟膨脹;
• 調整區域（Loozera的啟蒙區域）在高負荷的地方出現;
• 由於骨結構的喪失，骨骺中的骨化核消失;
• 有時是 - “綠色樹枝”型的骨折。

在康復期間，骨生長區出現骨化帶，其數量與急性加重次數相對應。

差分診斷

維生素D依賴性r。病。該組包括兩種具有常染色體隱性遺傳的疾病。在取決於維生素d具有基因突變（第12對染色體的）負責在腎臟1A羥化酶的合成中，使活性代謝物D.短缺在第二種類型的第一類型的突變基因負責受體升的合成，25-（ OH）^2- D ³在靶細胞中，特別是在腸細胞中，這導致其對代謝物的敏感性降低。

臨床上，依賴性r ets病的圖像類似於嚴重的缺陷形式，然而，生物化學變化主要由低鈣血症支配，通常表現為手足抽搐。該疾病通常在3個月大的孩子後出現，但出生後不久即可發現低鈣血症。根據突變基因，雜合子往往是低鈣血症，雖然它們在表型上總是健康的。第二種類型的依賴性r，病不像第一種r is病，通常伴有脫髮。

維生素D抗性r is病是由腎小管損傷引起的一組疾病。從該術語來看，很明顯，這種r bad病嚴重地用維生素D治療，甚至是其活性代謝物。

在這種形式的各種實施例中總是，但在不同嚴重程度可以揭示病變小管的跡象-從高磷酸鹽分離伴隨著電解質和水（尿和煩渴），氨基酸，葡萄糖（尿糖和氨基）的重吸收磷酸鹽糖尿病病症和酸鹼調節紊亂（酸中毒）。恆定的標誌是身體發育明顯延遲。

這些疾病與所考慮的形式不同，後來會出現 - 從1歲到3歲，儘管生化變化可以在孩子出生後不久檢測到。與r relatively病發病相對較晚相關，臨床上以下肢病變為主要表現。如果疾病在1.5歲之前出現，那麼腿的O形標記（如果稍後）則標記為X形。

骨骼的先天性脆弱性或不完善的骨生成（成骨不全症）

這種疾病的特徵是一系列症狀：

• 骨頭脆弱（骨折引起的影響很小，他們的低酸痛是特徵，所以他們可能不會被父母注意到）;
• 藍色鞏膜;
• 聽力損失（由於迷宮囊結構錯誤）。

另外，患者通常會注意到牙齒上有藍色的邊界。

當X線檢查顯示骨折部位，骨孔時，骨骼生長區邊界清楚。主要生化指標正常。

Hondrodistrofiâ

先天性疾病，由缺乏軟骨生長區引起。

自出生以來，患者俱有特徵性表現：短，與肢體的軀幹長度不對應，大，前額突出，頭，頸，短頸。手中的三叉戟形式。四肢上的皮膚形成大褶皺。他們注意到一個巨大的腹部，姿勢的脊柱前凸曲率。

X線檢查提示骨皮質層增厚，生長帶邊界清晰。

生化參數沒有偏差，

Gipotireoz

它基於完全或部分甲狀腺。

以患者的外貌為特徵：面部呈圓形，大舌常常伸出口外，流口水。皮膚乾燥，蒼白，“大理石”。Pastyozhnost皮下組織（“粘液水腫”）。腹部很大，精神運動發育明顯滯後。

在X光片上，有明顯的骨骼生長區域，骨化點延遲出現。

降低的T濃度₃和T ₄的血清。

用超聲記錄甲狀腺組織的變化。

遺傳性r-病樣疾病

有一組類似於r（病的骨頭畸形（De-Tony-Debreu-Fanconi病，腎小管性酸中毒，維生素D抗性r）病）。

R-病樣疾病是腎小管病，其中各種物質的運輸由於腎小管的損傷而被破壞。

破壞小管中forfor和碳酸氫鹽的重吸收導致低磷酸鹽血症，高氯性代謝性酸中毒。慢性代謝性酸中毒促進骨骼脫鈣和高鈣尿症，導致骨組織的變化。

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