青光眼與先天性疾病有關

無虹膜

無虹膜是一種雙側先天性畸形，其中虹膜相當不發達，但在房角檢查下可見虹膜的基本衰老。在2/3的情況下，觀察到具有高外顯率的顯性遺傳類型。在20％的病例中，觀察到與Wilms腫瘤的聯繫：11號染色體短臂的缺失負責Wilms腫瘤和散發性無虹膜的發展。由於窩和視神經發育不良，視力通常很低。與無虹膜有關的其他眼病包括角膜病，白內障（60-80％）和晶狀體脫位。無虹膜往往表現為畏光，眼球震顫，視力下降和斜視。通常，觀察沿著周邊的角膜的漸進混濁和沿整個周長的血管pan。

與無虹膜相關的青光眼通常不會發展到青春期或青春期。其發展的原因可以是小梁形成或由殘余虹膜阻塞小梁網。隨著兒童早期青光眼的發展，可顯示goniotomy或小梁切開術。已確定的是，早期的goniotomy可以防止虹膜周邊虹膜殘留向小梁網的逐漸粘連。

在年齡較大的兒童中，應先用藥物來控制眼壓。任何手術干預都是危險的，因為可能損壞未保護的晶狀體和韌帶韌帶，並且引流與玻璃體液侵害的高風險相關。一些不受控制的，深遠的青光眼患者可以顯示出環行破壞性手術。

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

阿森費爾德異常

Axenfeld的異常特徵是角膜周邊部位的病理，前房角和虹膜。明顯的Schwalbe線，被稱為後部胚胎酮，是角膜的外周損傷。你可以找到附著於後部胚胎酮的虹膜帶，以及虹膜前基質的發育不全。該病通常是雙側的，具有常染色體顯性遺傳類型。

在50％的Aksenfeld綜合徵患者中診斷出青光眼。如果嬰兒出現青光眼，那麼goniotomy或小梁切開術通常是有效的。如果青光眼晚了，那麼首先你應該用藥，然後，如果有必要，進行瘻管手術。

里格異常

Rieger異常代表了前房角度發育不全的程度。除了用Axenfeld異常描述的臨床方面之外，還觀察到虹膜發育不良伴有息肉和瞳孔異位。通常這種異常是雙側的，是由常染色體顯性遺傳的，也可能發生散發性病例。一半以上的病例發生青光眼，通常需要手術治療。

Rigger綜合症

Rieger綜合徵是Rieger異常徵象與全身性畸形的組合。最常見的相關係統性異常是牙齒和爪，面部頭骨發育中的缺陷。牙齒異常是指牙齒尺寸減小（牙釉質）減少，牙齒數量減少，牙齒間隔相等，牙齒局部缺失（最常見的是前牙上頜乳房或永久性中央門牙）。

由於在這些條件下前房角度的變化是相似的，因此他們認為它們代表了發育異常的變體，稱為前房剝離綜合徵和角膜和虹膜的中胚層發育不全。它們也被稱為Axenfeld-Rieger綜合徵。

彼得的異常

彼得的這種異常是嚴重程度上侵犯了前房的發展。標記與後基質缺損（角膜潰瘍Von Hippel）相關的角膜混濁。在虹膜和角膜融合時，角膜內皮缺乏時也可以包括晶狀體。彼得的異常是雙側的，常與青光眼和白內障有關。角膜移植同時切除白內障以改善視力，具有謹慎的前景。在這些病例中，小梁切除術或建立引流裝置用於控制青光眼。

馬凡綜合徵

對於馬凡綜合徵的特徵是肌肉骨骼異常：arachnodactyly，高增長，長四肢，過伸展關節，脊柱側彎，心血管疾病和眼睛異常的。具有高外顯率的常染色體顯性類型的遺傳，但大約15％的病例是散發性的。

眼部症狀包括晶狀體脫位，微靜脈，巨眼畸形，近視，圓錐角膜，虹膜發育不良，視網膜脫離和青光眼。

Zonulyarnye韌帶經常鬆開和撕裂，這導致了透鏡的上半脫位（透鏡可以在光瞳受傷或落入前房，導致青光眼）。

通常在兒童期或青春期可發展與先天性前房異常相關的開角型青光眼。通過角度的凹陷，虹膜的緻密生長物被拋出，從鞏膜刺骨向前附著。重疊凹痕的虹膜組織可以具有凸形狀。通常青光眼在年長兒童中發展，首先應該使用藥物治療。

Mikrosferofakiya

Microspherophacia可以是常染色體隱性或顯性遺傳的孤立病理，也可以是Weill-Markesian綜合徵。該綜合徵的特點是低生長，短指甲，短頭和microspherophacia。小尺寸，球形的晶狀體可向前移位，導致瞳孔阻滯的青光眼。閉角型青光眼可以使用散瞳，虹膜切除術或晶狀體摘除術治療。青光眼通常發生在大齡兒童或青春期。

綜合徵 - 韋伯綜合徵（encephalotrigeminal angiomatosis）

Sterzh-Weber綜合徵的特徵是面部血管瘤，沿三叉神經纖維走行。通常，血管瘤是片面的，但也可以是雙邊的。常常遇到結合，鞏膜外和脈絡膜異常。瀰漫性的脈絡膜失敗稱為“番茄番茄醬”底部。沒有顯示明確的繼承類型。

青光眼常發生於面部血管瘤的同一側延伸至眼瞼和結膜。青光眼可發生在嬰儿期，年長的童年或青春期。嬰儿期出現的青光眼類似於與孤立性小梁發育相關的青光眼，它適合於在goniotomy的幫助下進行治療。

後來發生的青光眼可能與動脈 - 靜脈吻合引起的鞏膜外靜脈壓力增加有關。在年齡較大的兒童中，治療應從任用藥物開始。在使用藥物時沒有效果，表明小梁切除術。手術操作伴有脈絡膜出血的高風險，在手術過程中前房深度由於眼內壓降低而下降。眼內壓降至動脈壓以下，這導致脈絡膜液流出到周圍組織中。

神經纖維瘤病

神經纖維瘤病是神經外胚層的遺傳性疾病，表現為皮膚，眼睛和神經系統的灰質瘤。首先，該綜合徵影響從神經嵴發育的組織，特別是感覺神經，雪旺氏細胞和黑素細胞。

有兩種形式的神經纖維瘤病：NF-1或Recklinghausen的經典神經纖維瘤病和NF-2或雙側聽神經纖維瘤病。NF-1是皮膚損傷最常見的形式，其形式為咖啡色的奶油，皮膚神經纖維瘤病，虹膜伽馬（Lisha結節）和視神經膠質瘤。NF-1在大約0.05％的人群中發生，發病率為每30 000 1。它是由具有完全外顯性的常染色體顯性類型遺傳的。NF-2不太常見，發病率約為每5萬人1例。

皮膚表現包括奶油色的咖啡色斑點，表現為身體任何部位的色素沉著過度區域，隨著年齡的增長，斑點傾向於增加。許多神經纖維瘤是神經系統結締組織的良性腫瘤，其大小從最小的孤立結節到莖上巨大的軟組織。眼科表現包括：虹膜gammarthromes臨床定義為雙邊，凸起在表面以上，光滑的圓頂狀病灶; 上眼瞼叢狀神經纖維瘤，表現為眼瞼增厚，上瞼下垂和S形變形; 視網膜腫瘤，最常見星形膠質細胞瘤; 在25％的病例中觀察到視神經的膠質瘤，其表現為單側視力下降或斜視。有時青光眼在同一側發展，常與上眼瞼叢狀神經纖維瘤有關。