葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症：病因、症状、诊断和治疗

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁酶疾病，在黑人中更常见，急性疾病或摄入氧化剂（包括水杨酸盐和磺胺类药物）后可发生溶血。诊断基于G6PD检测，但急性溶血期间检测结果通常为阴性。治疗以对症为主。

己糖单磷酸途径中唯一显著的缺陷是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏引起的。该酶的突变类型超过100种。临床上最常见的类型是药物依赖性突变。该疾病与X染色体相关，在男性和纯合女性中完全表现，在杂合女性中也有不同程度的表现。这种异常发生在尼格罗人种个体中，男性约占10%，女性不到10%，地中海盆地国家的发病率较低。

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病理生理学

G6PD 缺乏会减少维持红细胞膜结构所需的能量，导致寿命缩短。

患者溶血会选择性地影响老化的红细胞。溶血常发生于发热、急性病毒和细菌感染以及糖尿病性酸中毒后。少数情况下，溶血发生在使用高氧化活性药物或其他物质后，这些药物或物质会导致血红蛋白和红细胞膜氧化。这些药物和物质包括伯氨喹、水杨酸盐、磺胺类药物、硝基呋喃类药物、非那西丁、萘、某些维生素 K 衍生物、氨苯砜、非那吡啶、萘啶酸、亚甲蓝和某些豆类。持续使用这些药物是否会导致代偿性溶血或死亡，取决于 G6PD 缺乏的程度和药物本身的氧化潜能。由于老化细胞被破坏，溶血通常仅限于损伤不到 25% 的红细胞。如果 G6PD 缺乏较为严重，严重的溶血可导致血红蛋白尿和急性肾衰竭。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断和治疗

急性溶血患者，尤其是黑人，应怀疑此诊断。需检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）。溶血伴有贫血、黄疸和网织红细胞增多症。在溶血发作期间，可能出现亨氏小体，但由于脾脏会将其清除，因此在脾脏完整的患者中不会出现。一种特异性诊断细胞是外周血中存在红细胞，其细胞边缘有一个或多个“咬痕”（约1微米），这可能是由于脾脏清除亨氏小体所致。可使用多种筛查检测。然而，在溶血发作期间和发作后，由于G6PD缺乏最明显的老红细胞被破坏，以及存在富含G6PD的网织红细胞，检测结果可能出现假阴性。特异性酶学检查是最好的诊断检测方法。急性溶血发作期间，应给予支持治疗；很少需要输血。建议患者避免使用引发溶血的药物和物质。

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