葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6FD）缺乏：原因，症狀，診斷，治療

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）的缺乏是X-連鎖fermentopathy，常常表現為人黑，可在急性疾病或接收的氧化劑（包括水楊酸鹽和磺酰胺）的後發生溶血。診斷基於G6PD的定義，儘管在急性溶血期間研究常常為陰性。治療是有症狀的。

己糖單磷酸途徑的唯一重要缺陷是由於缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）。有超過100種酶的突變。臨床上，最常見的類型是藥物依賴性變體。這種疾病與X染色體有關，完全表現在男性和純合子女，以及在雜合子女性中表達的不同程度。這種異常發生在黑人種族的人群中，男性約佔10％，女性不到10％，地中海盆地國家頻率較低。

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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的病理生理學缺陷

缺乏G6PD減少維持紅細胞細胞膜結構所需的能量，導致其壽命縮短。

患者溶血選擇性影響老年紅細胞。發燒，急性病毒和細菌感染以及糖尿病性酸中毒後發生溶血。在使用藥物或其他具有高氧化活性並導致血紅蛋白和紅細胞膜氧化的物質後，溶血發生的頻率較低。這些藥物和物質包括伯氨喹，水楊酸鹽，磺胺類，硝基呋喃類，非那西汀，萘，維生素K，氨苯砜，非那吡啶，萘啶酸，亞甲基藍一些衍生物，以及一些豆類。繼續使用這些藥物是否會導致代償性溶血或致死結局取決於G6PD缺乏的程度和藥物本身的氧化潛力。由於較舊的細胞受到破壞，溶血通常局限於紅細胞少於25％的病變。如果G6PD缺乏症嚴重，嚴重的溶血可導致血紅蛋白尿和急性腎功能衰竭。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的診斷和治療

預計在急性溶血患者中的診斷，特別是在黑人種族中。G6FD正在確定中。溶血時發生黃疸和網狀細胞增多症貧血。Heinz的身體是可能的，在溶血發作期間可以檢測到死亡細胞質的顆粒，但是在完整脾臟的患者中檢測不到，因為它們被它們除去。具體診斷細胞是紅細胞的外周血與一個或多個“咬傷”存在（約1mm）設置在單元的外圍，可能來自切除脾臟細胞亨氏的所得。使用各種篩選測試。然而，在溶血期間和之後，通過破壞具有最顯著的G6FD缺陷和富含G6PD網狀細胞的老紅細胞，測試可以給出假陰性結果。特定的酶研究是最好的診斷測試。在急性溶血發作期間提供支持治療; 只有在極少數情況下才需要輸血。建議患者避免藥物和引發溶血的物質。

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