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Oxronoz

 
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最近審查:18.10.2021
 
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老年性是一種相對罕見的遺傳性疾病,與體內代謝紊亂有關。在被診斷患有慢性疾病的人中,觀察到同質 - 凝乳酶的酶物質缺乏:這導致了尿黑酸的間質沉積。從外部看,這表現在皮膚的陰影,眼角膜,

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流行病學

卵黃病被認為是一種遺傳性疾病,而且很少被發現。因此,根據最新的統計數據,在2.5萬個病例中診斷出青黃病。

據揭示,在捷克共和國,斯洛伐克和多米尼加共和國登記的黃褐斑發病率最高。

遺傳性青黃症更多地影響男性人群。

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原因 ohronoza

老化是一種遺傳性酶病,發生在子宮內的嬰兒身上,只要它具有突變的親本基因。

有機質 - homogentisinic酸 - 在苯丙氨酸分解後形成酪氨酸和羥基苯基丙酮酸。

在代謝過程尿黑酸的在一個健康的人在男性乙酰乙酸,富馬酰基,乙酰乙酸和富馬酸和乙酰乙酸逐漸轉化的過程。但在存在突變基因的情況下,氨基酸交換在尿黑酸形成階段停止。

在有黃化病的人中,下列危險因素影響純合子糖苷酶的產生:

  • 核苷酸取代;
  • 當磷酸核苷G變為A或T時,發生剪接變異;
  • 插入核苷酸插入;
  • 組合突變(核苷酸插入與缺失組合)。

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發病

由於褐飛蝨在基因發生突變時,停止其代謝反應的黑胡inic酸重新形成色素物質,鹼溶液是一種醌多酚。

阿爾卡普頓開始通過泌尿系統大規模撤出(每天約5-7克)。色素的殘留量逐漸積累在組織中,這就解釋了它們的變黑和脆弱。

關節,軟骨,粘液組織,韌帶器官,鞏膜受到的傷害比其他人多。心臟瓣膜,心肌和血管內皮也發生改變。

色素在慢性疾病中的積累導致形成結石 - 前列腺和腎臟中的沉積物。在將來,炎症反應首先在關節中結合。

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症狀 ohronoza

在新生儿期間,已經發現了第一種慢性疾病的徵兆:由於高水平的食鹽,尿液變得非常黑暗,直至棕色和深褐色。

慢性疾病的其他症狀出現得更晚 - 幾十年後,當組織中的食鹽含量將受到限制時。例如,30歲以後發現軟骨組織和關節的失敗。

慢性病的常見症狀如下:

  • 患者的皮膚會變暗,特別是臉部,頸部,胃部和腹股溝部位。
  • 耳朵的貝殼獲得藍色色調並凝聚。
  • 在鞏膜區域,深色的內含物和斑點變得明顯。
  • 有關節和脊柱疾病。這可以從關節運動困難,背部沉悶的疼痛(尤其是體力消耗)來看。
  • 在咽喉軟骨中沉積alcaffon會導致食物或唾液攝取過程中產生痛苦的感覺。
  • 有血管和血管瓣疾病。
  • 石頭形成於腎臟和男性 - 前列腺中。

階段

顏色物質在具有黃褐色的關節組織中的積聚導致關節和隨時間變形的發展。關節病理學經歷了一些階段:

  • 浮腫,是反應性滑膜炎的徵兆;
  • 捻發音;
  • 運動功能受限;
  • 屈曲攣縮的發展。

最常見的是黃褐色病變,髖關節,肩膀,膝蓋以及關節和骶骨部受到影響。

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形式

過時可以有幾種類型:

  • 遺傳老化由常染色體隱性途徑遺傳。它是由於基因突變造成的,該酶導致酪氨酸和苯丙氨酸裂解酶的產生中斷。
  • 症狀性黃褐斑。體內出現急性維生素C缺乏症。

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並發症和後果

由於這種痛苦的情況,過期可能會變得複雜:

  • 腎結石的形成,腎盂腎炎的發展 - 細菌病因學的炎症過程,其發生在發燒,腰背部疼痛;
  • 脊柱和關節的僵硬度,直至運動功能的總損失;
  • 心臟瓣膜損傷,心力衰竭。

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診斷 ohronoza

為了診斷黃疸,有必要對患者進行檢查,並指定一些診斷程序和研究。

  • 對患者進行檢查可以注意到該疾病的主要症狀。在這種情況下,尿液的顏色具有重要的診斷價值。
  • 使用酶分光光度法和色譜法的尿分析將有助於評估高基因蛋白和苯醌乙酸的水平。
  • 遺傳學分析 - PCR - 將有助於鑑定缺陷基因。
  • 脊柱的倫琴將允許可視化鈣化,減少椎間隙和椎骨硬化。
  • 器官性關節診斷(超聲和X線)顯示關節間隙減少,骨贅存在,軟骨和軟組織結構改變。另外,可以開展關節鏡檢查以確認偶然性疾病中的軟骨色素沉著。
  • 前列腺和腎臟的超聲波確認或排除存在的存在。
  • 主動脈造影和超聲心動圖將顯示心血管系統的病理存在。
  • 喉鏡檢查可以讓我們考慮喉部軟骨的顏色。
  • 用滑液吸入的穿刺將檢測到alcapone。

此外,區分遺傳性和症狀性慢性疾病非常重要,因為在症狀消失後(例如補充抗壞血酸缺乏症),症狀完全消失。

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鑑別診斷

慢性疾病的鑑別診斷也用卟啉症,血尿症,黑色素尿症進行。

治療 ohronoza

迄今為止,沒有足夠的方案來治療黃疸。科學家們繼續致力於尋找一種能夠替代體內缺少的酶物質的藥物。

由於缺乏對慢性疾病的特殊治療,醫生只能開出旨在減輕疼痛表現的對症治療。例如,如果老年病影響關節和脊柱,可以使用這種藥物:

  • 非甾體類消炎藥(吲哚美辛,雙氯芬酸鈉等)。
  • 以長時間暴露為特徵的類固醇藥物(嚴重疼痛的關節內給藥,但每年不超過1-2次)。
  • 基於透明質酸的藥物(對關節有明顯的損傷)。
  • 防止軟骨組織破壞的軟骨保護藥物。
  • 藥物 - 肌肉鬆弛劑,消除脊柱肌肉緊張。
  • 解痙劑(對泌尿系統有損害)。
  • 維生素 - 特別是維生素C,參與酪氨酸分解過程,並防止代謝產物在慢性病組織中沉積。高劑量抗壞血酸處方 - 500-600毫克/天。

手術治療 - 關節假體 - 僅用於明顯的變形,導致運動功能在慢性疾病中喪失。

 

劑量和管理

副作用

特別說明

雙氯芬酸

食用後,藥片每天攝取25-50毫克至三次。

腹部疼痛,消化不良,頭部疼痛。

片劑可以給六歲以下的兒童。

Hondroksid

在受影響的關節上,軟膏或凝膠應用於慢性疾病,每天最多3次。

很少有過敏反應。

該藥不用於治療粘膜。

Drotaverinum

片劑每天三次服用40-80毫克,出現痙攣和疼痛。

頭暈,消化不良,過敏。

該藥可導致血壓下降。

Midokalm

片劑以50-150毫克的黃酮化合物每日三次服用,劑量逐漸增加。

重症肌無力,頭部疼痛,血壓下降,腹部不愉快的感覺。

該藥可用於3歲以下的兒童。

物理治療

伴隨著關節損傷的老年性疼痛可以通過磁療來實現,其中不僅局部加熱而且最近的肌肉和韌帶也會發生局部加熱。該程序促進血液循環的刺激,消除水腫,提高細胞免疫力,激活組織修復的機制。

超聲波治療是一種直接影響病程疾病的過程,因為它可以改善組織的營養和血液供應。超聲有助於減少炎症跡象,恢復軟骨組織。

除了磁療和超聲波治療外,硫化氫和氡浴預計可以預防慢性病。這樣的浴池增加了血液循環,改善了滑液的質量和數量,方便了心血管系統的工作。

替代治療

如果發現患有慢性疾病的患者對腎臟和關節有損傷,那麼他可以推薦使用其他方法來緩解不愉快的症狀。另一種方法不會完全緩解這種疾病,例如慢性疾病,但可以改善患者的幸福感。

  • 每天早上,空腹時,應該喝50毫升新鮮蘿蔔汁。
  • 在春季,在樺樹汁季節期間,每天必須不受限制地飲用。在一年中的其他時間,您可以用玉米柱頭的輸液代替果汁。
  • 每天早晨空腹服用優質的自製醋,可以服用1茶匙,溶於200毫升水中。入學時間為1個月。補救辦法不適合那些有消化系統問題的人。
  • 對黃褐色關節的有利影響有月桂肉湯。要做到這一點,你需要採取20克月桂葉,放入沸水(300毫升),並保持低熱幾分鐘,然後覆蓋,讓它冷卻下來。睡前應該喝這種藥。每天都要準備一份新鮮的清湯。

草藥治療

對於慢性疾病的輔助治療,經常使用具有止痛,抗炎,緊緻,殺菌和抗病毒性質的草。

  • 老色10克,樺葉40克,柳樹皮40克,堅持1升沸水。飯前一天喝四杯酒。
  • 色澤鮮豔10克,蕁麻葉30克,香芹30克,柳樹皮30克,堅持1升沸水。飯前一天拿走一半玻璃杯。
  • 樺樹葉20克,蕁麻葉20克,紫草20克,用500毫升沸水沖泡。飯前一天半杯最多6次。

在黃褐天期間,建議飲用基於醋栗葉,野玫瑰漿果的維生素茶。建議每天至少喝2次這種飲料。

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同種療法

用於治療黃褐斑的順勢療法 - 包括單一製劑和復合順勢療法化合物 - 可以實現穩定的緩解期。這種治療的另一個優點是沒有副作用和藥物成癮。但是,任命這類藥物只能由專門從事順勢療法的有經驗的醫生來完成。

  • 如果您擔心燒灼感和關節疼痛,Apis會提供幫助。
  • 如果關節疼痛僅表現在運動活動中,Brionia被任命。
  • 在關節炎和顯著代謝紊亂的情況下,使用Fitoriaak。
  • 由於關節炎導致關節畸形,規定硫磺。
  • 由於天氣變化帶來的痛苦,Dulcamara可以提供幫助。

這些藥物通常需要很長時間,持續數月。主治醫師 - 順勢療法可以獲得更準確的信息。

預防

由於ochronosis被認為是遺傳疾病,因此沒有具體的預防措施。

目前,考慮在妊娠計劃階段進行醫學遺傳諮詢的好處。

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預測

慢性病被認為是一種慢性病的不可治癒的病理。發生在身體的疾病是不可逆轉的。

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