VATER關聯

VATER-association的流行病學

每10,000名新生兒1.6。

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VATER聯繫的原因

大多數病例是散發性的，沒有指示致畸或外部因素。已經描述了幾個家庭案例。

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VATER-關聯的症狀

先天性畸形的頻譜很寬，並且這些缺陷在下半身段（遠端腸的缺陷，尿異常，骨盆和下肢）本地化的2/3以上。上身部分的缺陷包括食管閉鎖，輻射結構的各種缺陷，先天性心臟和上呼吸道缺陷。

先天性畸形的症狀性複合體：

• 椎骨缺陷（先天性脊柱畸形 - 弓形，蝴蝶形椎骨不生長） - 70％;
• 肛門閉鎖 - 80％;
• 氣管食管瘺 - 70％;
• 腎臟缺陷 - 腎臟缺損或橈骨缺損 - 手的橈骨結構發育不良/發育不良 - 65％。

VATER-關聯的診斷

診斷標準：存在上述5種先天性畸形中的3種，並具有正常染色體組。

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治療VATER-關聯

對症治療。

患者管理的特點

當結合新生兒閉鎖時，仔細檢查脊柱或手部畸形的肛門是否有氣管食管瘺。

當食管的新生兒病理和手的橈骨結構結合時，有必要排除腎臟的先天性畸形。

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展望

它由確定的先天性畸形的頻譜和嚴重程度決定。智力得到保存。