慢性肉芽腫性疾病的症狀

患有慢性肉芽腫病遭受嚴重的復發性細菌和真菌感染，其主要影響機關與外部環境接觸（肺，胃腸道，皮膚，淋巴結引流器官）。此外，由於感染的血源性傳播，其他器官可能受損，最常見的是肝臟，骨骼，腎臟和大腦。

患者有慢性肉芽腫病2/3的最初症狀出現在生命（淋巴結炎，肺炎，直腸周圍膿腫和骨髓炎），皮膚化膿性病變（有時從出生）和胃腸道並發症的第一年（嘔吐為梗阻性肉芽腫胃竇的結果胃的，反复出血慢性結腸炎的背景），雖然描述和後面的情況下疾病的臨床表現的發生。A.Lun等人 我們看著一個女人43年C典型臨床慢性肉芽腫病，包括曲霉病和腸肉芽腫形成，在這種疾病的最初跡象在17歲的開發。當基因檢查患者亞基gp91-PHOX基因突變被認定與非隨機lionizatsiey X染色體。

臨床表現可能非常不同，一些慢性肉芽腫性疾病患兒可能患有上述幾種並發症，而另一些患兒可能表現最小。在許多情況下，慢性肉芽腫性疾病的最初表現可能會被誤認為其他疾病，例如幽門狹窄，對牛奶蛋白質過敏，缺鐵性貧血等。當檢查患有慢性肉芽腫性疾病的兒童時，通常可能注意到身體發育和貧血的滯後性，特別是與疾病的X連鎖變體有關。X連鎖形式的慢性肉芽腫病患兒通常比先前常染色體隱性遺傳的疾病更易患病，尤其是伴有p47-phox缺陷的患者。

金黃色葡萄球菌，曲霉屬，革蘭陰性植物，洋蔥伯克霍爾德氏菌（以前稱為洋蔥假單胞菌）的真菌 - 導致在CGD感染並發症的最常見的病原體。大多數這些細菌產生過氧化氫酶。過氧化氫酶破壞微生物生命過程產生的過氧化氫，從而防止嗜中性粒細胞“借”自由基殺死。因此過氧化氫酶陰性的微生物，如鏈球菌，模具在患有由自己廢棄物銷毀慢性肉芽腫病嗜中性粒細胞 - 過氧化氫。

20％的慢性肉芽腫病患者和主要為曲霉病患者中檢測到真菌感染。

龍 - 最典型的感染性並發症，發生在患者的慢性肉芽腫病所有年齡組。此反复肺炎，肺門淋巴結病變，胸膜炎，膿胸，肺膿腫，這是由於金黃色葡萄球菌，曲霉屬，腸道細菌的革蘭氏埃希氏{科利，沙門氏菌屬，沙雷氏菌，洋蔥伯克霍爾德氏菌）。

負責對病原體的炎症的發展並不總是可能在痰，以確定，在連接與該檢測的在分配經驗性抗生素治療，微生物的上述重疊光譜肺部放射性的變化。通常這種氨基糖苷類與頭孢他啶的組合。如果對經驗治療沒有反應，則採用更多侵入性診斷方法（支氣管鏡檢查，肺部細針穿刺活檢，開放式肺活檢）。檢測Nokardia等微生物時，需要進行特定的抗菌治療。一個在慢性肉芽腫病肺部並發症的最重要的病原體是洋蔥伯克霍爾德菌，並與她有關的細菌B.唐菖蒲，B. Mallei，B.桿菌和B. Pickettii。這些細菌在患有慢性肉芽腫疾病的患者中異常致命，並且是致命性肺炎的主要原因之一。伯克霍爾德氏菌屬的大部分細菌對卡米諾黴素和頭孢他啶都耐藥。此外，這是從感染類鼻疽患者痰播種莊稼，往往生長非常緩慢，使病原體在患者體內增殖，直到內毒素休克的發展。如果可以在傳播過程之前確定病原體，則高劑量靜脈注射甲氧芐氨嘧啶 - 磺胺甲噁唑的有效給藥是有效的。

皮膚膿腫和淋巴結炎 - 按照在慢性肉芽腫病的感染性並發症，常常由金黃色葡萄球菌和革蘭氏陰性生物體，包括B. Cepatia和沙雷morcescens引起的頻率。這些感染需要長期的抗生素治療，並且通常還需要引流以便徹底治愈。

肝和膈下膿腫也是慢性肉芽腫病的常見並發症，最常見的是金黃色葡萄球菌引起的。患者通常會出現發燒，不適，體重減輕和食慾下降。通常，即使觸診受影響的器官也沒有疼痛，並且通常也沒有肝功能的實驗室病症。這些情況也適用於長期的大規模抗生素治療，在罕見的情況下，需要手術治療。

慢性肉芽腫病最嚴重的傳染性並發症是曲黴菌病。慢性肉芽腫性疾病治療曲菌協議包括長期使用的兩性黴素B，和如果可能的話 - 去除曲菌球。然而，外科手術並不總是使用，作為一個鉤來定位所述座椅在肺，椎骨體，肋，腦消除了這種方法。因此，治療曲霉病的患者的慢性肉芽腫病的主要方法是延長（4-6個月）。在使用兩性黴素B的劑量的患者的1.5毫克/千克體重及與抗真菌的藥物組合保守療法griazolovyh（伊曲康唑，伏立康唑） 。此外，它的建立和，如果可能的話，消除患者的周圍環境曲霉病的來源，是非常重要的 可以降低再次感染的風險。

骨髓炎，直腸旁膿腫也是慢性肉芽腫性疾病患者的特徵，並且與其他感染性並發症一樣，需要長期的強化抗菌和抗真菌治療。

粘膜病變包括潰瘍性口腔炎，牙齦炎，持續性鼻炎和結膜炎。在肝硬化肉芽腫病患者中經常發現的腸炎和結腸炎可能難以區分克羅恩病。Ament和Ochs（1973）也描述了肛周瘺，維生素B12吸收不良和steatori。這些患者中的大多數在直腸和空腸的粘膜的活檢標本中顯示出組織細胞。

除感染性並發症外，一些慢性肉芽腫性疾病患者患有自身免疫性疾病。X連鎖患者和常染色體隱性遺傳疾病均描述了系統性和盤狀紅斑狼瘡。具有陽性類風濕因子的青少年類風濕性關節炎在p47缺陷的女孩中描述。

患有慢性肉芽腫疾病的患者通常比他們的父母或正常的兄弟姐妹少。在此類患者中延遲物理顯影可繼發於嚴重的慢性感染（和在疾病發展速率增加無症狀期），與胃腸道病變際營養缺乏，也可以是該疾病的遺傳性狀，反映不僅膜缺陷造血細胞，還有慢性肉芽腫病患者的其他細胞。

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