慢性肉芽腫病的診斷

診斷

慢性肉芽腫疾病的診斷基於對吞噬細胞功能活性的評估。使用以下測試：

1. Nitrosine tetrazolium還原試驗（NST試驗）。通常，當黃色染料亞硝基四氮唑（ICT）被吞噬細胞吸收時，它們的代謝活性增加，而NST氧化，並且該反應的產物染成藍色。如果吞噬細胞的代謝紊亂，則藍色染色的強度降低。
2. 中性粒細胞的化學發光。底物的氧化伴隨著紫外線或熒光的發射，輻射的強度可以根據吞噬細胞的功能活性來判斷。
3. 吞噬活性的評估：吞噬細胞在體外破壞過氧化氫酶陽性細菌的能力。
4. 對患者及其家屬進行基因檢測，檢測吞噬細胞功能活動異常。

慢性肉芽腫病的類型和亞型的定義

為了確定慢性肉芽腫疾病的類型和亞型，通常使用針對NADP氧化酶的所有4種組分的抗體進行免疫印跡。如果胞質組分（P47之一^phax或P67 ^phax）是在不存在印跡，在不存在對膜元件（gr91中的一個的指示在相關基因中的突變，而^phax或P22 ^phax還測定其他），如 亞基相互穩定以完成成熟和表達。許多研究人員已經使用了使用抗細胞色素p558抗體的細胞測量法來確定嗜中性粒細胞表面上的^gp91phax / ^p22phax。最終，通過檢測相應基因的突變來證實診斷。

慢性肉芽腫病的產前診斷

之前就有可能利用分子遺傳學技術，慢性肉芽腫病的產前診斷是通過測定胎兒血中性粒細胞NADPH氧化酶活性進行臍血取樣，通過胎兒鏡檢查在16-18週的妊娠進行。目前正在羊水或絨毛膜絨毛的DNA分析的細胞來搜索特定的缺陷基因通過Southern印跡，聚合酶鍊式反應和學習長度多態性的限制性片段，這是一種更可靠的方法，並允許在診斷妊娠的早期階段。

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