不同人的基因型的交換和比較將允許醫生治療罕見疾病
最近審查：23.04.2024
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六歲的男孩諾亞患有一種藥物未知的疾病，孩子的狀況日益惡化。今年，監測男孩的專家決定將世界上所有醫療機構的小病人遺傳信息發送出去，希望能夠識別出這種疾病。醫生希望找到另一個患有類似疾病的人，這將有助於識別疾病並治愈兒童。如果全世界沒有類似的情況，諾亞就沒有治癒的希望。
這個男孩的案例是為了診斷和有效治療需要搜索和比較人類基因型的眾多案例之一。要開展這項工作，需要一個可靠的系統，以便您快速查找和比較遺傳信息。來自多倫多的一群程序員已經開始測試該系統，以交換來自不同國家的醫生之間的基因型數據。開發者已經命名了這樣一個系統，MatchMaker Exchange，其主要目標是到目前為止，正在研究來自不同國家的研究罕見基因突變的醫生之間的聯繫。
不僅程序員，還有遺傳學，執業專家以及IT部門的員工正在研究這個項目。
生物信息學專家David Hausler是新系統的開發人員之一，他表示，迄今為止，專家已經能夠破譯約二十萬人的DNA，這並不能阻止解碼工作。
今天，已經有一些項目可以創建一個用於存儲解碼DNA的單個數據庫，但是沒有用於交換這些數據的系統。
醫學的進一步發展在很大程度上取決於與基因型相關的數據的快速交換，以及比較不同人的DNA的某些部分的能力。
David Housler是2013年成立的全球基因組學和健康聯盟的創始人和技術高管之一，其專家致力於創建各種系統，並為他們開發接口。據專家介紹，引進醫生之間交流遺傳信息系統的主要問題是一些國家的立法基礎。事實是，這個人的基因型是個人信息，並且根據許多國家的法律，這些數據被禁止放在互聯網上。
根據開發人員的說法，解決這個問題將有助於創建一個網絡，其中數據將被分散並具有不同的訪問級別。
該系統的數據對基因型交換的好處大大超過了風險，因為專家們將能夠破譯例複雜或罕見疾病的DNA，並將其與其他患者患有同一種疾病，這將使醫生確定有效和個體化治療策略的數據進行比較。
值得一提的是，類似的項目，但規模較小，已經更早實現，例如，一組在加拿大遺傳學家三年DNA分析的幫助下確定了五十多個疾病，醫生也無法識別的症狀。據預測，如果全球人體基因型數據交換系統開始啟動，那麼我們可以預計，成功確定該病的成功案例將會多次增加，從而使醫生能夠治療複雜罕見的疾病。
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