馬歇爾綜合症

以看似無理的發燒發作為特徵的疾病中，有馬歇爾綜合徵，表現為兒童多年（平均4.5至8歲）。

幾乎30年前由四名美國兒科醫生在“兒科學雜誌”（The Journal of Pediatrics）中描述的病理學是由費城兒童醫院醫生Gary Marshall的第一位合著者命名的。

在英語醫學術語叫綜合徵PFAPA馬歇爾綜合徵 - 與性口腔潰瘍（口瘡性口炎），咽炎（咽炎）和頸淋巴結炎（腺炎），即在頸部淋巴結炎的週期性發熱（週期熱）。

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流行病學

這種綜合徵在普通人群中的確切發病率是未知的; 男孩馬歇爾綜合徵比女孩更常見（55-70％的病例）。

第一種表現通常在2-5歲（大約三年半）時才被注意到，儘管可能更早。大多數患者的綜合徵（發作）表現持續5至7年，並在達到10歲或青春期後自發終止。

研究綜合症的種族或民族特徵尚未確定; 家庭案件數量微不足道。

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原因 馬歇爾綜合症

足夠長時間週期性地出現小兒高熱，伴有咽喉炎症，口腔和頸部症狀，被認為是特發性病症。然後，馬歇爾綜合徵的原因開始與遺傳基因突變相關，但特定基因並未最終確定。然而，兒科醫生考慮到家族史以及血親關係到這種定位和發熱的炎症傾向：根據一些數據，45-62％的患者顯示陽性家族史。在這種傾向中，PFAPA綜合徵的真正危險因素可見一斑。

在現代臨床兒科已知的遺傳原因在於馬歇爾綜合徵異常的兩種形式的免疫反應的激活感染 - 先天免疫和適應性，以及在性質發生變化或免疫反應的動力學。然而，馬歇爾綜合徵的發病機制直到最後才得到充分理解，因為考慮了兩個版本：復發性感染中免疫的激活和免疫反應機制的侵犯。第一個版本顯然是站不住腳的，因為最近的微生物研究顯示血清學結果相互矛盾，對抗生素治療缺乏反應。

至於免疫反應機制的問題，與先天免疫蛋白的缺陷有關。在激活的T細胞或抗體（免疫球蛋白）的綜合徵數的每個閃光燈在血液不增加，和嗜曙紅細胞和淋巴細胞水平通常降低。在另一方面，在同一期間內標記代白介素IL-1β（其起到發熱和炎症的啟動中起重要作用），以及炎症性細胞因子（干擾素-γ，腫瘤壞死因子TNF-α，白細胞介素IL-6和IL-18的活化）。這可能是第4條染色體上CXCL9和CXCL10基因過度表達的結果。

PFAPA綜合徵的主要謎團是炎性反應不具有傳染性觸發因素，基因表達的原因尚不清楚。正式的馬歇爾綜合徵是一種病因未知和發病機理不確定的疾病（ICD-10第18類 - 未分類為其他症狀和異常類別，代碼為R50-R610）。如果在他被提及散發性疾病之前，現在有理由認為它是周期性的，即是周期性的。

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症狀 馬歇爾綜合症

根據臨床觀察，每3到8週發生一次馬歇爾綜合徵的首發症狀 - 突然發燒，並伴有發熱至+ 38.8-40.5°C高峰和發冷。

馬歇爾綜合徵也可能存在前驅症狀，大約在氣溫升高前一天出現全身不適和頭痛。然後口腔粘膜發炎，伴有小的無痛性口瘡性潰瘍（平均55％的患者）。咽喉部疼痛（有時伴有滲出物）呈咽炎形式 - 咽部粘膜發炎。頸部淋巴結腫痛，如淋巴結炎。應該記住，在43-48 %%的病例中觀察到整個症狀複雜。

馬歇爾綜合徵不會出現其他症狀，如鼻炎，咳嗽，劇烈腹痛或腹瀉。發燒可持續三到四天到一周，之後氣溫也會突然恢復正常，所有表現消失。

同時，發燒發作期間的兒童健康狀況良好，在總體發展方面沒有任何偏差。根據臨床研究，PFAPA綜合徵的後果和並發症不存在（或目前尚未確定）。

診斷 馬歇爾綜合症

迄今為止，馬歇爾綜合徵的診斷是基於典型的臨床表現。分析僅限於提供一般血液檢查。

為了解決父母的擔憂，避免不必要和昂貴的檢查，並防止潛在的危險治療，有診斷PFAPA綜合徵的標準：

• 發生超過三次的固定正常發熱病例不超過五天，發生在相同的時間間隔內;
• 頸部輕微淋巴結病和/或口腔粘膜口瘡性潰瘍的咽炎;
• 在疾病發作之間沒有發育異常和正常健康;
• 單次應用皮質激素後症狀迅速消退。

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鑑別診斷

這種綜合徵的鑑別診斷涉及其他疾病具有週期性發熱：家族性地中海熱，白塞氏病的自身免疫的，環狀的中性粒細胞減少（與三個星期的週期和病變廣泛牙齦組織），幼年型類風濕性關節炎（斯蒂爾病）。它應該消除由細菌引起的咽炎，扁桃體炎，淋巴結腫大，口腔潰瘍上呼吸道感染。

除了症狀固有PFAPA綜合徵 - - 都伴有腹痛，脾臟腫大，嘔吐，腹瀉，疼痛重要的是要區分在生命的第一年兒童超免疫球蛋白馬歇爾綜合徵和先天性綜合徵d（mevalonatkinazy缺陷綜合症），其中發熱的反复發作是非常重要的和關節腫脹; 從小就在這些孩子有生長發育遲緩和視力障礙。

治療 馬歇爾綜合症

兒科醫生還沒有就什麼應該治療馬歇爾綜合徵達成共識。

主要的藥物治療是有症狀的，由單劑量的糖皮質激素組成。所以，為了促進發熱，用倍他米鬆或潑尼松龍治療馬歇爾綜合徵。在發燒發作時立即口服片劑潑尼松龍，速度為每公斤體重兒童1-2毫克（最大劑量為60毫克）; 倍他米松0.1-0.2 mg / kg。

GCS的免疫抑製作用在嚴重糖尿病，高血壓，胃炎，腎臟炎症，接種後，弱智兒童中是禁忌的。用潑尼松龍治療最常見的副作用是焦慮和睡眠障礙，所以應在睡前數小時服用。在攻擊的第三天或第四天，劑量可降至0.3-0.5mg / kg（一天一次）。

臨床經驗表明，解熱藥物，特別是非甾體類抗炎藥物，只能幫助減少發熱，並且在對抗其他症狀方面效果不佳。對這種綜合徵的對症治療，評估與可能的副作用相關的風險很重要。所以，在使用喉嚨痛之前，你應該諮詢醫生。尤其是，建議選擇那些不含抗生素的抗生素，因為抗菌劑不會給馬歇爾綜合徵帶來任何結果。

馬歇爾綜合徵患兒需要維生素，特別是鈣劑（維生素D），除鈣穩態和骨代謝作用外，還可以作為免疫調節因子。

預防

鑑於馬歇爾綜合徵的病因，以及缺乏治療的算法，國內外醫學文獻均未涉及其預防。

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預測

這種病理狀態的預後被認為是有利的，因為馬歇爾綜合徵在時間過程中沒有後果。

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