嚴重聯合免疫缺陷的治療原則
嚴重的聯合免疫缺陷是兒科急症。如果SCID診斷壽命,適當治療和保持同種異體HLA相同或半相合骨髓移植(BMT)或造血幹細胞的第一個月內(HCT)確保的患者的90%以上的存活率,無論免疫缺陷的。在後期診斷的情況下,嚴重感染髮展為不適合治療,並且患者的存活率急劇下降。
緊接著嚴重聯合免疫缺陷的兒童的診斷應在悉生條件下(無菌盒),在加入密集protieomikrobnaya感染,抗病毒和抗真菌治療,靜脈注射免疫球蛋白替代治療的情況下。所以 作為接種卡介苗在生命的第一天進行,SCID,大多數情況下,嬰兒被感染,他們制定BCG伊達輕重不等(從本地或全身感染)。卡介苗感染需要長期強化抗結核治療。預防肺孢子菌肺炎應選用複方新諾明。應特別注意的是,如果有必要進行血液成分(紅細胞團,血栓濃縮物)的輸血,則只應使用經過照射和過濾的製劑。在輸注未經照射的紅細胞和血小板的情況下,發生輸血後GVHD。
在TSCC之後,完全的免疫重建並不總是發展。有些患者不能完成B細胞植入,他們需要靜脈注射免疫球蛋白進行終生替代治療,但是這種情況通常與免疫缺陷的生活時間並不相容。
在有SCID病史的家庭中,產前診斷尤為重要。即使父母決定繼續懷孕,將患者從出生時的無菌條件和早期移植顯著改善預後。此外,在一些產前確認SCID的案例中,父親進行了宮內骨髓移植,其中大部分都是成功的。
基因治療
與沒有THSC時SCI的致死性和其行為常常不完全重建相關,嚴重聯合免疫缺陷患者成為基因治療的首選候選者。迄今為止,它已在9名患者中進行。與此同時,來自該組的兩名最年輕的患者在一段時間後發展了白血病樣疾病,與由轉染載體引起的誘變有關。與此相關的是,目前正在尋找更有效的用於基因治療的載體。