角膜异常：原因、症状、诊断、治疗

角膜发育异常表现为其大小和形状的变化。

巨角膜——一种巨大的角膜（直径超过11毫米），有时是一种家族性遗传异常。在这种情况下，没有其他病理。

角膜过大不仅可能是先天性的，也可能是后天性的。在这种情况下，角膜会在年轻时因青光眼失代偿而继发性增大。

小角膜——一种较小的角膜（直径5-9毫米）——可以是单侧或双侧异常。在这种情况下，眼球也会缩小（小眼球），尽管也存在正常大小眼睛中角膜较小的情况。角膜异常小或过大，容易患青光眼。作为一种后天性疾病，角膜尺寸减小会伴随眼球萎缩。在这些情况下，角膜会变得浑浊。

胚胎毒性角膜炎是一种环状角膜混浊，位于角膜缘的同心圆处。它与角膜老年环非常相似。无需治疗。

扁平角膜可与小角膜结合，其屈光度降低（28-29屈光度），由于前房角变窄，容易导致眼压升高。

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与后胚胎毒素相关的虹膜病理

Rieger异常

• 虹膜中胚层发育不全。
• 虹膜小梁带至 Schwalbe 线。
• 后胚胎毒子。
• 脉络膜外翻。
• 虹膜缺损。
• 高度近视。
• 视网膜脱离。
• 青光眼——至少占60%的病例。
• 角膜混浊通常体积较小且位于周边。
• 后圆锥角膜。
• 白内障是晶状体皮质层的局部混浊，对视力影响不大。
• 视盘异常：斜视盘、有髓纤维。

里格综合征

Rieger 综合征的特征是 Rieger 异常的眼部症状和全身表现，包括：

• 上颌发育不全；
• 人中短；
• 牙科病理学 - 牙齿小而呈圆锥形，牙列间隙宽，部分无牙；
• 脐疝和腹股沟疝；
• 尿道下裂；
• 孤立性激素缺乏；
• 心脏瓣膜缺陷。

检测到6号染色体病变，13号染色体（4q25-4q27）缺失。该疾病为常染色体显性遗传。伴随青光眼的发生率为25%至50%。

在大多数情况下，该疾病以常染色体显性方式遗传；在30％的情况下，会出现新发生的突变和零星发生的异常。

涉及前段发育障碍的其他综合征包括：

• 米歇尔综合征。一种常染色体隐性遗传疾病。该病伴有唇腭裂、内眦赘皮、远眦赘皮、眼睑下垂、结膜血管扩张、周边角膜混浊、虹膜角膜粘连以及智力下降。
• 眼-牙-指综合征。一种常染色体显性遗传综合征，包括小眼球、虹膜发育不全、持续性瞳孔膜、小鼻、鼻翼发育不全、睑裂变窄和缩短、外眦赘皮、内眦赘皮、眉毛稀疏、牙釉质发育不全、屈指畸形或并指畸形。前房角异常与虹膜发育不良同时存在，使患者易患青光眼。

全角膜重塑

扁平角膜

当角膜曲率在20-40D之间时，即可诊断为扁平角膜。角膜曲率测量数据通常不超过相应的巩膜指标。角膜异常可为单侧或双侧。扁平角膜可能伴有婴儿青光眼、无虹膜、先天性白内障、晶状体异位、缺损、蓝巩膜症状、小眼球和视网膜发育不良。遗传类型为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

局部和弥漫性角膜混浊

• 先天性青光眼。
• 巩膜角膜。
• 角膜营养不良（特别是先天性遗传性内皮营养不良）。
• 眼前节严重发育不良。
• 化学损伤。
• 胎儿酒精综合症。
• 传染性角膜炎（参见第 5 章）。
• 非感染性角膜炎（见下文）。
• 皮肤疾病。
• 粘多糖病。
• 胱氨酸病。

周边角膜混浊

皮样囊肿

皮样囊肿位于角膜周边，通常含有结缔胶原蛋白和上皮组织，使其呈现致密的白色结构。角膜上皮样囊肿位于结膜、巩膜、角膜或角膜缘区域。它们可以是单独的病变，也可以是环形皮样囊肿综合征（角膜缘周围360度的皮样囊肿）的症状综合体的一部分。有时，角膜皮样囊肿会与结膜和巩膜皮样囊肿合并出现，导致角膜散光、弱视和斜视。

巩膜角膜

先天性双侧血管性周边角膜混浊，通常不对称。50%的病例为散发性，50%为常染色体隐性遗传。可能伴有其他视觉器官病变，包括：

• 小角膜；
• 扁平角膜；
• 青光眼;
• 前房角发育不全；
• 斜视；
• 眼球震颤。

在极少数情况下，它会伴随以下一般疾病：

• 脊柱裂；
• 智力迟钝；
• 小脑病理学；
• Hallerman-Streiff 综合征；
• Mietens 综合征；
• Smith-Lemli-Opitz 综合征；
• 成骨障碍；
• 遗传性骨肌发育不良——患有这种综合症时，如果没有合并青光眼，通常可以保持较高的视力。

中央角膜混浊

彼得斯异常

通常为双侧疾病，特征为角膜中央混浊，周边清晰。角膜病变常伴有白内障。该异常可为单独异常，也可与其他视觉病变合并，包括：

• 青光眼;
• 小角膜；
• 小眼球；
• 扁平角膜；
• 缺损；
• 虹膜中胚层营养不良症。

在某些情况下，这种病理是彼得斯综合征“附加”症状群的一部分，其中包括身材矮小、唇裂或腭裂、听力问题和发育迟缓。

彼得斯异常的其他特征性综合征：

• 胎儿酒精综合症；
• 21号染色体环状病理；
• 11号染色体长臂部分缺失；
• 瓦尔堡综合症。

Peters畸形的治疗旨在识别和治疗伴随的青光眼，并在可能的情况下确保角膜光学中心的透明度。穿透性角膜移植术治疗Peters畸形的效果仍然不令人满意。大多数作者指出，角膜移植术仅适用于严重的双侧角膜损伤病例。如果角膜和晶状体中心区域混浊，可以进行虹膜切除术。

后圆锥角膜

一种罕见的先天性双侧眼部综合征，不易进展。角膜前表面曲率未发生改变，但角膜基质增厚，导致后表面曲率增大。这些改变会导致近视散光。

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前房角的原发性病理

Descemet膜的后缘以Schwalbe环为标志，其前缘呈一条灰白色窄线，可在眼压计检查中看到，被称为后胚胎弓形虫。

许多健康眼的房角镜图像中都存在后胚胎毒素。然而，在眼前节发育障碍病例中，后胚胎毒素是几种已知综合征的症状之一。

阿克森菲尔德异常

Axenfeld 畸形包括后胚胎轴突和虹膜根部发育不全（虹膜根部与 Schwalbe 环融合）。该病可能为散发性，也可能为常染色体显性遗传。50% 的病例会发展为青光眼。

先天性青光眼

它是由于胚胎发生过程中未被吸收的细胞元素对小梁区造成的阻塞。

Alagille综合征

一种常染色体显性遗传病，以先天性肝内胆管发育不全为特征，并伴有黄疸。超过90%的患者可见后胚胎性胆管炎。眼底颜色较正常苍白。常可见视盘视网膜黄斑硬化症。相关疾病包括脊柱畸形（蝴蝶状前弓）、心血管畸形、眼窝深陷、眼距过宽和尖下巴。相关色素性视网膜病变可能由维生素A和E缺乏引起。