角膜發育異常：原因，症狀，診斷，治療

角膜發育的異常表現為其大小和形狀的變化。

巨眼角膜 - 一個巨大的角膜（直徑超過11毫米） - 有時是家族遺傳異常。在這種情況下，沒有其他病理。

大角膜不僅可以先天性，而且可以獲得病理。在這種情況下，年輕時無角膜青光眼時角膜再次增大。

微角膜 - 一個小角膜（直徑5-9毫米） - 可以是單側或雙側異常。儘管在正常大小的眼睛中觀察到小角膜的病例，但在這種情況下眼球的大小也會減小（小眼球）。由於角膜異常小或大，青光眼的發病傾向。作為獲得性病理學，角膜大小的減小伴隨著眼球萎縮。在這些情況下，角膜變得不透明。

Embryotoxone是角膜環狀混濁，位於角膜緣同心。它與舊弧非常相似。治療不是必需的。

扁平角膜可與微角膜組合，其折射減少（28-29D），由於前房角度變窄，存在增加眼內壓的傾向。

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虹膜與後胚胎結合的病理學

里格異常

• 虹膜中胚層葉的發育不全。
• Iridotrabecular鏈對Schwalbe線。
• 後胚胎酮。
• 脈絡膜的瞼外翻。
• 虹膜的Coliboma。
• 高度近視。
• 視網膜脫落。
• 青光眼 - 至少在60％的情況下。
• 角膜混濁通常體積較小，位於外圍。
• 後部圓錐形角膜。
• 白內障是晶狀體皮質層的局部混濁，視力影響不大。
• 視盤的異常：視神經的斜盤，髓鞘纖維。

Rigger綜合症

Rigger綜合徵的特徵是Rieger異常的眼部症狀和一般表現，包括：

• 上顎發育不全;
• 短唇槽;
• 牙齒的病理學 - 齒列中有大的間隙的小錐形牙齒，部分anodontia;
• 臍和腹股溝疝;
• 尿道下裂;
• 孤立的荷爾蒙不足;
• 心臟瓣膜缺陷。

揭示了染色體6的病理學，13個染色體（4q25-4q27）的缺失。該疾病由常染色體顯性遺傳。合併青光眼的發生頻率為25-50％。

該病在大多數情況下是常染色體顯性遺傳，30％有新突變和偶發性異常。

其他綜合徵，包括前節發育障礙，包括：

• 米克爾綜合徵（Michel）。常染色體隱性遺傳型疾病。聯唇齶裂與內眥贅皮，telekantusom，上瞼下垂，結膜毛細血管擴張血管，外週角膜混濁，虹膜角膜adnations組合和降低的情報。
• Oculo-dento-digital綜合徵。常染色體顯性綜合徵包括小眼球，虹膜，瞳孔持久膜發育不全小鼻子和鼻孔，縮小和縮短瞼裂的發育不全，telekantus，內眥贅皮稀有眉毛發育不全搪瓷camptodactyly或指畸形。與iridodisgenezom前房角的病理的組合易患青光眼的在受影響的個體的發展。

角膜總變化

平角膜

平角膜的診斷是在角膜曲率在20-40D範圍內時設定的。角膜曲率計數據通常不超過相應的鞏膜參數。異常可以是單方或雙方。扁平角膜可伴有嬰幼兒型青光眼，無虹膜，先天性白內障，晶狀體異位，缺損，症狀藍鞏膜，小眼球和視網膜發育不良。遺傳類型可以是常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。

局部和瀰漫性角膜混濁

• 先天性青光眼。
• Sklerokornea。
• 角膜營養不良（特別是先天性遺傳性內皮營養不良）。
• 發音眼前節的發育不全。
• 化學品造成的損害
• 胎兒酒精綜合徵。
• 傳染性角膜炎（見第5章）。
• 非感染性角膜炎（見下文）。
• 皮膚疾病。
• Mukopolisaharidoz。
• 胱氨酸。

角膜的周邊不透明

Dyermoid

通常位於角膜周邊的皮樣囊腫含有結締組織膠原和上皮組織，使它們呈現密集的白色結構。Epibulbar dermoids位於結膜，鞏膜，角膜或肢體。可以代表一種孤立的病理，並且可以進入一個圓形皮樣綜合徵的症狀 - 由360°的整個肢體周圍的皮樣失敗。有時皮樣角膜囊腫與結膜和鞏膜皮樣結合，導致角膜散光，弱視和斜視的出現。

Sklerokornea

先天性雙側血管化角膜周邊混濁，常不對稱。在50％的病例中，這種疾病是散發性的，50％ - 由常染色體隱性遺傳型遺傳。它可以伴隨另一種視覺器官病變，包括：

• microcornea;
• 平角膜;
• 青光眼;
• 前房角的發育不全;
• 斜視;
• nistagmo。

在極少數情況下，它伴隨著如下一般疾病：

• 脊柱裂;
• 智力遲鈍;
• 小腦病理學;
• Hallerman-Streiff綜合徵（Haller-man-Streiff）;
• Mietens綜合徵;
• Smith-Lemli-Opitsa綜合徵（Smith-Lemli-Opitz）;
• 違反成骨;
• 遺傳性骨骼發育不良 - 有了這種綜合徵，如果青光眼不加入，通常會保持高視力。

中央角膜混濁

彼得斯的異常

通常是一種雙側疾病，其特徵在於存在角膜的中心不透明並具有透明外圍。角膜變化常伴有白內障。異常既可以是孤立的，又可以與視覺器官的另一種病理相結合，包括：

• 青光眼;
• microcornea;
• 小眼;
• 平角膜;
• colobomas;
• 中胚層虹膜營養不良。

在某些情況下，這種病理學是Peters綜合徵“加”的症狀複合體的一部分，包括低生長期，唇裂或腭裂，聽力障礙和發育遲緩。

其他以Peters異常為特徵的綜合徵：

• 胎兒酒精綜合徵;
• 21條染色體的環狀病理學;
• 11號染色體長臂的部分缺失;
• 沃伯格綜合徵。

彼得斯異常的醫療措施旨在識別和治療伴隨性青光眼，並在可能的情況下確保角膜光學中心的透明度。Peters異常穿透角膜成形術的結果仍不令人滿意。大多數作者指出，只有在角膜嚴重雙側損傷的情況下才表明角膜成形術。隨著角膜中央區域和晶狀體的混濁，光學虹膜切除術是可能的。

後部圓錐形角膜

一種罕見的先天性雙側綜合徵，並不傾向於進展。角膜前表面的曲率沒有變化，但是角膜基質變厚，因此角膜後表面的曲率增加。由於這些變化，發生近視散光。

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前房的主要病理

Schwalbe環表示後彈力膜的後邊界。它的前邊緣看起來像一條窄的灰白線，可以通過光學檢查來看到，它被稱為後胚胎鏡。

後胚胎酮存在於許多健康眼睛的角膜地形圖上。然而，如果前段的發育受到干擾，則後部胚胎酮進入幾種已知綜合徵的症狀複合體。

Axenfeld的異常

Axenfeld的異常包括後部胚胎結合虹膜虹膜發生（虹膜根部與Schwalbe環的融合）。它可以有一個零星的起源，並可以通過常染色體顯性類型繼承。在50％的病例中，青光眼發展。

先天性青光眼

它是在胚胎髮生過程中不被細胞元素吸收的小梁區的封鎖。

Alagill綜合徵

疾病以常染色體顯性遺傳型為特徵，先天性肝內膽管發育不全引起黃疸。在超過90％的患者中可見後部胚胎酮。眼底比正常顏色更蒼白。通常有視盤的小部分。共病症包括脊柱發育缺陷（前蝶形缺損），心血管畸形，深部眼睛，過度勞累和尖銳的下巴。伴隨的色素性視網膜病變可能由維生素A和維生素E維生素缺乏引起。