脊柱裂（脊柱裂、脊柱裂）

脊柱裂是一种脊柱闭合缺陷。虽然病因不明，但孕期叶酸水平低会增加患此病的风险。有些病例无症状，而另一些病例会导致病变部位以下出现严重的神经系统损伤。开放性脊柱裂可通过产前超声检查诊断，或通过母亲血清和羊水中甲胎蛋白水平升高进行疑似诊断。出生后，缺陷通常可见于婴儿背部。脊柱裂通常采用手术治疗。

脊柱裂是与延长寿命相关的最严重的神经管缺陷之一。缺陷通常位于下胸椎、腰椎或骶椎，通常影响3至6个椎骨。病变的严重程度不一，从隐匿性（无明显病变）到囊性突出（囊性脊柱裂、脊柱疝），甚至完全开放性脊柱（脊柱裂），导致严重的神经功能障碍甚至死亡。

隐匿性脊柱裂是指下背部（通常位于腰骶部）皮肤出现异常，包括无底窦道、窦道位于下骶部上方或不在中线；区域性色素沉着；以及毛发丛。这些患儿通常在缺损部位下方出现脊髓异常，例如脂肪瘤和脊髓异常栓系。

囊性脊柱裂的膨出部分可能包含脑膜（脑膜膨出）、脊髓（脊髓膨出）或两者兼有（脑膜脊髓膨出）。脊髓脊膜膨出部分的膨出部分通常由脑膜构成，其中心有神经组织。如果缺损部位未被皮肤完全覆盖，膨出部分很容易破裂，增加感染和脑膜炎的风险。

脑积水在脊柱裂患者中很常见，可能与 Chiari II 畸形或导水管狭窄有关。其他先天性异常，例如脑神经元移行障碍、脊髓空洞症和软组织肿块，也可能存在。

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脊柱裂的症状

许多轻微脊柱裂患儿没有症状。当腰骶部脊髓和脊神经根受累时（这种情况通常存在），病变水平以下的肌肉会出现不同程度的瘫痪。肌肉神经支配的缺失或减少也会导致腿部萎缩和直肠肌张力下降。由于瘫痪在胎儿时期就已发生，因此可能从出生起就存在骨科问题（例如，马蹄足、腿部关节弯曲、髋关节脱位）。有时还会出现脊柱后凸，这会阻碍缺损的手术缝合，并使患者无法仰卧。

膀胱功能也会受损，导致尿液回流和肾积水的出现，频繁发生尿路感染，最终导致肾脏损害。

脊柱裂的诊断

脊髓影像学检查（例如超声或MRI）至关重要；即使皮肤异常轻微的患儿也可能存在潜在的脊柱异常。应进行脊柱、髋部及（如有指征）下肢的普通X光检查，并进行脑部超声、CT或MRI检查。

一旦确诊脊柱裂，应进行儿童泌尿道检查，包括尿液分析、尿培养、血液生化（包括尿素和肌酐水平）以及超声检查。测量膀胱容量和尿液进入尿道的压力可以确定预后和治疗策略。是否需要进一步检查，包括尿动力学检查和排尿性膀胱造影，取决于检查结果和相关的发育异常。

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脊柱裂的治疗

如果不及时进行手术治疗，脊髓和脊神经损伤可能会加重。治疗需要多个学科的共同努力；首先进行神经外科、泌尿外科、骨科和儿科检查，并邀请社工进行诊治至关重要。评估缺陷的类型、位置和程度，以及患儿的健康状况和相关的发育异常也至关重要。手术前，有必要与家属讨论他们的优势、意愿和能力，以及后续护理和治疗的可能性。

出生时发现的脊髓脊膜膨出应立即用无菌布覆盖。如果膨出处有脑脊液漏出，则应开始抗生素治疗以预防脑膜炎。脊髓脊膜膨出或脊柱裂的神经外科修复通常在出生后72小时内进行，以降低脑膜或脑室感染的风险。如果缺损较大或位于难以触及的部位，可咨询整形外科医生以确保充分闭合。

新生儿脑积水可能需要进行脑室分流手术。应定期监测肾功能，并适当治疗尿路感染。应积极治疗因膀胱或输尿管尿流阻塞引起的梗阻性尿路疾病，以预防尿路感染。脊柱裂应尽早开始矫形治疗。马蹄内翻足应使用石膏固定治疗。应检查髋关节是否脱位。应定期检查患者是否出现脊柱侧弯、病理性骨折、压疮以及肌肉无力和痉挛。

女性在受孕前3个月和怀孕前三个月补充叶酸可降低神经管缺陷的风险。

脊柱裂的预后如何？

脊柱裂的预后不一，取决于脊髓受累程度以及相关畸形的数量和严重程度。当缺损位于高位（例如胸椎）或伴有脊柱后凸、脑积水、早期肾积水或相关先天畸形时，预后最差。经适当的治疗和护理，许多患儿可恢复健康。肾功能减退和脑室分流并发症是老年患者常见的死亡原因。