
混合性结缔组织病的临床表现
雷诺现象可能早于该疾病的其他表现出现数年。混合性结缔组织病的首发表现通常类似于系统性红斑狼疮、硬皮病、类风湿性关节炎、多发性肌炎或皮肌炎。然而,无论该疾病的首发表现如何,病情往往会随着临床表现的改变而进展和扩散。
最常见的水肿发生在手部,尤其是手指,呈香肠状。皮肤改变类似于狼疮或皮肌炎的症状。类似皮肌炎的病变以及指尖缺血性坏死和溃疡较少见。
几乎所有患者均有多关节痛症状,75% 的患者有明显的关节炎体征。关节炎通常不会引起解剖学改变,但可能会出现侵蚀和变形,类似类风湿性关节炎。患者常伴有或不伴有疼痛,并伴有近端肌肉无力。
约10%的患者会出现肾脏损害,且通常程度较轻,但在某些情况下可能导致并发症甚至死亡。混合性结缔组织病患者中,三叉神经感觉神经病变的发生率高于其他结缔组织病患者。
混合性结缔组织病的诊断
对于患有 SLE、硬皮病、多发性肌炎或 RA 的所有患者,如果出现其他临床表现,则应怀疑患有混合性结缔组织病。首先,需要检测抗核抗体 (ARA)、抗可提取核抗原抗体和 RNP。如果获得的结果与可能的 MCDT 相符(例如,抗 RNA 抗体滴度非常高),则应检测丙种球蛋白、补体、类风湿因子、抗 Jo-1 抗原(组氨酰-tRNA 合成酶)抗体、抗可提取核抗原 (Sm) 核糖核酸酶抗性成分抗体和 DNA 双螺旋抗体,以排除其他疾病。进一步检查计划取决于器官和系统受累的现有症状:肌炎、肾脏和肺部受累需要实施适当的诊断方法(特别是 MRI、肌电图、肌肉活检)。
几乎所有患者均经荧光检测发现抗核抗体滴度较高(通常>1:1000)。抗可提取核抗原抗体通常滴度极高(>1:100,000)。抗RNP抗体为特征性抗体,而抗可提取核抗原Sm成分抗体则缺失。
类风湿因子可能以相当高的滴度被检测到。血沉通常增快。
混合性结缔组织病的预后和治疗
十年生存率为80%,但预后取决于症状的严重程度。主要死亡原因是肺动脉高压、肾衰竭、心肌梗死、结肠穿孔、播散性感染和脑出血。部分患者无需任何治疗即可维持长期缓解。
混合性结缔组织病的初始治疗和维持治疗与系统性红斑狼疮相似。大多数中度至重度患者对糖皮质激素治疗有反应,尤其早期开始治疗。轻度患者可使用水杨酸盐、其他非甾体抗炎药、抗疟药以及部分病例的小剂量糖皮质激素成功控制病情。严重的器官和系统受累需要使用大剂量糖皮质激素(例如,泼尼松龙,1 mg/kg,每日一次,口服)或免疫抑制剂。如果出现系统性硬化症,则应给予适当的治疗。