混合性結締組織病：病因，症狀，診斷，治療

混合性結締組織病是一種罕見的疾病，在循環抗核自身抗體的核糖核蛋白（RNP）的非常高的效價，其特徵在於全身性紅斑狼瘡，全身性硬皮病，多發性肌炎或皮肌炎和類風濕性關節炎的表現形式的同時存在。刷特點是水腫，雷諾氏現象，多關節痛，炎症性肌病，低血壓，食道和肺功能的發育。診斷是基於在不存在特定於其他自身免疫性疾病的抗體的疾病測定法和抗體的檢測，以RNP的臨床表現。治療系統性紅斑狼瘡相似，並涉及在中度至重度疾病嚴重程度的使用糖皮質激素。

世界各地都有混合性結締組織病（NWTC）發生在所有種族的代表中。最大發病率是青春期和生命的第二個十年。

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臨床表現為混合性結締組織病

雷諾現象可能比該疾病的其他表現早幾年。常混合性結締組織病的第一表現形式可能類似於系統性紅斑狼瘡，硬皮病，類風濕性關節炎，多肌炎或皮肌炎的頂部。然而，無論疾病的最初表現如何，該疾病都易於發展並伴隨臨床表現性質的改變而擴散。

手部特別是手指的腫脹最常被注意到，因此它們類似於香腸。皮膚變化類似於狼瘡或皮肌炎。與皮肌炎類似的皮膚損傷以及指尖的缺血性壞死和潰瘍不太常見。

幾乎所有患者都抱怨多發性疼痛，75％有明顯的關節炎症狀。通常關節炎不會導致解剖變化，但可能發生糜爛和畸形，如類風濕性關節炎。經常觀察到近端肌肉無力，伴有酸痛，沒有它。

大約10％的患者發生腎臟損傷，並且通常不表達，但在某些情況下會導致並發症和死亡。由於結締組織混合疾病，三叉神經的感覺神經病變比其他結締組織疾病更頻繁地發生。

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混合性結締組織病的診斷

所有患有SLE，硬皮病，多發性肌炎或RA的患者都應懷疑混合性結締組織疾病，並有其他臨床表現。首先，有必要對抗核抗體（ARA），提取的核抗原和RNP抗體進行研究。如果所獲得的結果與可能SZST一致（例如，檢測到非常高滴度抗體RNA），其他疾病的排除應使濃度研究的γ-球蛋白，補體，類風濕因子，抗體喬-1抗原（組氨酰-tRNA - 合成），抗可提取核抗原（Sm）的核糖核酸酶抗性組分和雙螺旋DNA的抗體。進一步的研究計劃取決於可用器官的失利症狀系統：肌炎，腎功能衰竭和肺需要遵守相關的診斷方法（例如，MRI，肌電圖，肌肉活檢）。

幾乎所有患者都有高滴度（通常> 1：1000）的抗核抗體熒光檢測。可提取的核抗原的抗體通常以非常高的滴度（> 1：100,000）存在。特徵在於存在針對RNP的抗體，而對提取的核抗原的Sm組分的抗體不存在。

在足夠高的滴度下，可以檢測到類風濕因子。ESR經常增加。

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混合性結締組織病的預後和治療

10年存活率相當於80％，然而，預後取決於症狀的嚴重程度。死亡的主要原因是肺動脈高壓，腎功能衰竭，心肌梗塞，結腸穿孔，播散性感染，腦出血。在一些患者中，可以在沒有任何治療的情況下保持長期緩解。

混合性結締組織疾病的初始和維持治療類似於系統性紅斑狼瘡。大多數中度至重度疾病患者對糖皮質激素治療有反應，尤其是如果起始時間足夠早的話。在某些情況下，水楊酸鹽，其他非甾體抗炎藥，抗瘧藥物可以成功控制輕微程度的疾病 - 低劑量的糖皮質激素。器官和系統的表達損傷需要高劑量的糖皮質激素（例如，1mg / kg劑量的潑尼松龍，一天一次，口服）或免疫抑製劑。隨著系統性硬化症的發展，進行適當的治療。