骨髓纖維化：原因，症狀，診斷，治療

骨髓纖維化（特發性骨髓化生，骨髓纖維化伴骨髓外化生）是一種慢性，通常特發性疾病，其特徵骨髓，貧血，脾腫大的纖維化，和未成熟紅細胞和水滴形的存在。對於診斷，有必要研究骨髓並排除可能導致繼發性骨髓纖維化的其他原因。通常提供支持性護理。

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流行病學

特發性骨髓纖維化高峰發生率在50歲至70歲之間。

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原因 骨髓纖維化

骨髓纖維化特徵的纖維化變性伴骨髓造血細胞的損失和髓外造血的後續發展（主要在肝臟和脾臟，其尺寸顯著增加）。這個病理通常是原發疾病，這可能是由於多能性骨髓幹細胞的致瘤性轉化 - 這些幹細胞刺激骨髓成纖維細胞（這個過程不是致瘤性轉化的一部分），以膠原蛋白的形成增加。由於各种血液學，腫瘤學和傳染病，骨髓纖維化也可能發生。此外，骨髓纖維化可以是慢性粒細胞白血病的並發症，發生在15-30％的真性紅細胞增多症和延長病程的患者中。大量未成熟的紅細胞和粒細胞進入血流（白血球增多症），這可能伴隨著血液中LDH活性的增加。在骨髓纖維化的結果中，伴隨著貧血和血小板減少症的發展，骨髓造血功能失敗。這種疾病罕見的變體是惡性或急性骨髓纖維化，其發展速度較快，這種疾病的形式可能實際上是真正的巨核細胞白血病。

與骨髓纖維化有關的疾病

狀態	例子
惡性疾病	白血病，真性紅細胞增多症，多發性骨髓瘤，何杰金氏淋巴瘤（何杰金氏病），非何杰金氏淋巴瘤，轉移性骨髓疾病
感染	結核，骨髓炎
毒素	X射線或γ射線，苯，二氧化釷
自身免疫性疾病（罕見）	SCR

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症狀 骨髓纖維化

早期階段可能無症狀。可能會觀察到脾腫大; 在晚期階段，患者可能會抱怨全身不適，體重減輕，發熱，並可能檢測到脾梗塞。50％的患者有肝腫大。有時會檢測到淋巴結病，但這種症狀對於這種疾病並不典型。大約10％的患者發展為快速進展型急性白血病。

診斷 骨髓纖維化

特發性骨髓纖維化應懷疑患有脾腫大，脾梗塞，貧血或LDH水平不明原因增加的患者。如果您懷疑有某種疾病，您需要進行一般臨床驗血，並通過細胞遺傳分析進行外周血和骨髓的形態學研究。有必要排除其他與骨髓纖維化有關的疾病（如慢性感染，肉芽腫性疾病，癌症轉移，毛細胞白血病，自身免疫性疾病）; 為此，通常進行骨髓研究（具有適當的臨床和實驗室數據）。

血細胞具有不同的形態結構。貧血是這種疾病的一個特徵，並趨於進展。紅細胞是正色變色的正常細胞，伴有小的雙胞胎細胞病，此外，還觀察到網狀細胞增多症和多發性嗜鉻細胞增多症。在外周血中，可以發現有核紅細胞。在疾病的晚期，紅細胞變形，可以呈滴狀; 這些變化足以懷疑這種疾病。

白細胞水平通常升高，但變化很大。通常，發現不成熟的嗜中性粒細胞，可以存在爆破形式（即使在沒有急性白血病的情況下）。在疾病發作時，血小板計數可能很高，正常或降低; 隨著疾病的進展，存在血小板減少症的傾向。在外周血中，祖細胞的水平可能增加（如通過計數CD34 +細胞的數量所檢測到的）。

骨髓的抽吸通常是乾燥的。由於診斷的確認需要檢測骨髓纖維化，並且纖維化可以不均勻分佈，因此當接受無信息的第一次活組織檢查時，必須在別處重複。

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治療 骨髓纖維化

迄今為止，沒有任何治療可以啟動逆轉過程或對疾病進行有效控制。治療旨在消除症狀和治療並發症。

脾臟區域的雄激素，脾臟切除術，化療和放療有時用於緩解病人的狀況。在較低水平的紅細胞生成素（EPO）的，對應於貧血的劑量為40 000 IU皮下注射每週1次時間的程度，促紅細胞生成素治療可以增加血細胞比容充分; 否則，紅細胞質量的輸血是必要的。在患有晚期疾病的年輕患者中應考慮同種異體骨髓移植的問題。

預測

該疾病發作的中位生存期約為5年，儘管在某些情況下不能立即作出診斷。一般症狀，貧血或某些細胞遺傳學異常表明預後不良; 在存在貧血和一些細胞遺傳疾病的情況下，中位生存期可能會縮短至2年。

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