肝腦營養不良

威爾遜 - 科諾瓦洛夫氏病或肝大腦營養不良是遺傳性病理學，其中觀察到肝臟和神經系統損傷。該疾病由常染色體隱性類型遺傳，而病原體基因位於第十三染色體的q-臂中。

在疾病的病因學中，主要作用是銅代謝紊亂。過量的銅積聚在肝組織，腦，泌尿系統，角膜中。發病率為0.3：10,000。

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肝大腦營養不良的原因

該疾病的出現是由於銅代謝的遺傳性紊亂。在身體結構中，專家顯示銅含量顯著增加。同時，通過泌尿系統的銅排泄量增加。同時，它在血流中的含量減少。

微量元素分佈機制的失敗是由於血漿銅藍蛋白（一種特定的含銅血漿蛋白）數量的遺傳依賴性下降引起的。從食物進入血液的銅不能留在血液中，因為含銅蛋白的含量減少了。結果，銅被迫在各種器官和組織中累積，並被腎臟大量排出體外。

銅在腎臟組織中積累會引起尿液過濾系統的破壞，進而導致氨基酸尿症（氨基酸）的出現。

違反大腦功能，損害肝組織和角膜也與其中銅的積累增加有關。

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肝大腦營養不良的症狀

該疾病在10至25歲的年齡範圍內更常出現。病理的主要症狀是肌無力，顫抖和癡呆增加。肌肉的弱點可以在不同程度上表現出來。有時候一種特徵性的帕金森病綜合症會捕獲整個肌肉系統。面部呈現一個面具的形式，下顎垂懸，試圖說話模糊，聲音變得像一個陌生人，聾啞人。同時，由於咽部肌肉的鬆弛，吞嚥可能受到干擾。增加流涎。運動活動受到抑制。手和腳可能會凍結在非標準甚至奇怪的位置。

在肌肉無力的背景下，有明顯的震顫，特別是在上肢（所謂的機翼擺動）顯著。這種運動可以在休息期間消失，並且當手臂橫向或升高到肩帶水平時突然出現。一方面可能發生顫抖，另一方面可能發生顫抖，以及以痙攣形式出現在手指上。

在疾病的晚期，可能會發生癲癇發作，患者可能會陷入昏迷。精神能力下降，嚴重精神障礙。

皮膚和四肢的敏感度不會受到影響。肌腱的反射可能會稍微增加 - 有時您可以修復Babinsky的反射（拇指在足底的故意刺激下腳的異常延伸）。

所謂的Kaiser-Fleischer角膜環是肝大腦營養不良症的一個特徵，約65％的患者是該疾病的直接症狀。它是一種棕色 - 綠色色調的色素線，沿著與鞏膜接界的角膜後部區域延伸。這種線條可以在正常檢查過程中觀察到，也可以通過狹縫照明器觀察。

在實驗室裡可以看到貧血症，血小板減少症和其他血液功能障礙的發展 - 所有這些都是肝功能障礙的後果。

肝大腦營養不良的診斷

有了典型的臨床表現，該疾病的診斷並不困難。遺傳性評價，皮質下病變（肌張力障礙，多動的症狀）的跡象，角膜色素環 - 這一切使瑞氏懷疑營養不良的可能性。確認可通過測定血漿銅藍蛋白的量可以減少診斷（降低特性 - 小於1摩爾/升）血漿和銅系統的增加的尿中排泄量（超過1.6微摩爾，或50微克/天的增加）。

診斷的主要標誌：

• 腦部和肝臟同時受損的症狀;
• 常染色體隱性遺傳型不良遺傳;
• 10歲後的疾病的初步表現;
• 錐體外系疾病（顫抖，虛弱，身體和四肢位置不足，痙攣性疼痛，運動障礙，吞嚥，智力下降）;
• 神經外症（右上腹疼痛，出血傾向，關節疼痛，牙釉質和牙齦損傷）;
• 角膜環的存在;
• 血漿銅藍蛋白水平下降;
• 通過腎臟增加銅的排泄;
• DNA診斷。

區分疾病與肌張力障礙，帕金森綜合徵，多發性硬化症。

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治療肝大腦營養不良

這種疾病的治療基於這樣一個事實，即由於血液中銅含量的增加，體內的病理性疾病得以顯現。建議堅持飲食，規定排除高銅食物的飲食。在禁令下巧克力，可可，任何堅果和蘑菇，肝臟的產品。

藥物治療提供長期使用d-青黴胺，每天1.2-2克藥物。迄今為止，這種治療方法最為有效：持續的臨床改善，有時甚至完全消退症狀。這種治療通常伴隨著服用高含量的維生素B6的藥物，因為其在治療期間在組織中的含量趨於減少。

用青黴胺（同義詞 - kurrenyl）處理根據以下方案進行：

• 第一次每天任命150毫克藥物一周;
• 在第二週期間，他們每天服用150毫克;
• 那麼每週藥物的每日量增加150毫克。這樣做直到腎臟排泄的銅達到1-2克。

在患者病情改善後，規定每天保留劑量為450至600毫克。此時服用的維生素B6的量應為每日25至50毫克。

如果在治療期間表達的不良反應（過敏，噁心，腎病等），以取消青黴胺的時間，然後每日轉移到藥物的小劑量用20毫克的氫化潑尼松沿（10天）。

如果患者有青黴胺不贊成，那麼硫酸鋅每天三次服用200毫克。

預防肝大腦營養不良

由於肝大腦營養不良是一種遺傳病，所以不幸的是不可能預防和預防它。在醫學遺傳諮詢期間，後來有一名患有營養不良的嬰兒的父母后來被建議不要生孩子。突變基因的雜合載體可通過生化分析檢測：計數血清中血漿銅藍蛋白的量，以及氨基酸和銅通過腎臟排泄的程度。

早期發現疾病是很有必要的，這可以讓病人長時間保持活躍狀態，並減緩大腦不可逆轉後果的發展。經常使用青黴胺是延長患者壽命的一種保證。

肝大腦營養不良的預後

毫無疑問，疾病的發展過程得到專家的認可。患者的整個生命的持續時間可能取決於症狀的數量和程度以及治療的時間。在沒有治療的情況下，患者的平均預期壽命約為6年，並且在疾病的惡性惡性病程中 - 幾個月甚至幾週。

只有在出現肝臟和神經系統損害跡象之前開始治療時，肝腦營養不良才具有最有利的預後。