肥大細胞增多症：原因，症狀，診斷，治療

肥大細胞增多症 - 皮膚和其他組織和器官的肥大細胞浸潤。症狀主要是由於介質的釋放，其中有瘙癢，發紅，由於胃分泌過多引起的消化不良。診斷基於皮膚活檢，紅骨髓或兩者。治療包括處方抗組胺藥和控制任何潛在的疾病。

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原因 肥大細胞增多症

其病因尚不清楚，但可能涉及某些患者中編碼肥大細胞的酪氨酸激酶受體（c-kit）的基因的突變。可能存在幹細胞因子的過度產生，幹細胞因子是該受體的配體。

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發病

肥大細胞增多症是以肥大細胞增殖和皮膚及其他器官浸潤為特徵的一組疾病。發病主要基於肥大細胞介質的釋放，包括組胺，肝素，白三烯，各種炎症細胞因子。組胺是許多症狀的原因，包括胃的症狀，但其他介質有助於。器官的顯著浸潤導致其功能障礙。在觸發釋放調解劑，物理接觸，身體活動，酒精，非甾體抗炎藥，阿片類藥物，叮咬昆蟲或食物的物質中被隔離。

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症狀 肥大細胞增多症

通常皮膚會發癢。撫摸或摩擦皮膚損傷是病變周圍蕁麻疹和紅斑的原因（Darier症狀）; 這種反應不同於皮膚曬傷，其中在正常皮膚上觀察到變化。

全身症狀非常多樣。最常見的發燒病例; 伴有暈厥和休克的類過敏反應非常嚴重。其他症狀觀察腹部疼痛，由於潰瘍，噁心，嘔吐，慢性腹瀉，關節痛，骨痛，神經精神改變（易怒，抑鬱，情緒不穩定）。肝臟和脾臟的浸潤可導致門靜脈高壓，然後是腹水。

形式

肥大細胞增多症可以是皮膚或系統性的。

皮膚肥大細胞增多症通常發生在兒童中。大多數患者有色素性蕁麻疹（蕁麻疹），局部或瀰漫性的橙粉色（鮭魚彩色）棕色或斑丘疹，這是脂肪細胞的多個小集群的結果。稀有形式是瀰漫性皮膚肥大細胞增多症，其表現為肥大細胞滲透皮膚而沒有離散病變，肥大細胞瘤與大單個肥大細胞簇。

全身性肥大細胞增多症在成人中更常見，其特徵為骨髓多灶性病變; 常涉及其他器官，包括皮膚，淋巴結，肝臟，脾臟，GIT。全身性肥大細胞增多症分類如下：無痛，無器官功能障礙，預後良好; 與其他血液病症（例如骨髓增生性疾病，骨髓增生異常，淋巴瘤）相關的肥大細胞增多症; 具有嚴重器官功能障礙特徵的侵襲性肥大細胞增多症; 肥大細胞白血病骨髓塗片中肥大細胞佔20％以上，無皮損，多器官損害，預後差。

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診斷 肥大細胞增多症

推定性診斷是根據臨床症狀進行的。過敏反應，嗜鉻細胞瘤，類癌綜合徵，Zollinger-Ellison綜合徵可能出現類似症狀。診斷通過對受影響的皮膚區域進行活組織檢查，有時通過骨髓進行確認。患有消化性潰瘍症狀以排除Zollinger-Ellison綜合徵的患者測量血漿胃泌素水平; 在發熱患者中，測量5-羥吲哚乙酸酯（5-HIAA，5-羥吲哚乙酸）的排泄以排除類癌。肥大細胞及其代謝物的介質水平可以在血漿和尿液中增加，但是它們的檢測不能進行最終診斷。

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治療 肥大細胞增多症

皮膚的肥大細胞增多症。作為對症治療，H2阻滯劑是有效的。患有皮膚肥大細胞增生症的兒童不需要額外的治療，因為大多數此類病例會自行治愈。這種形式的肥大細胞增多症患者可以選擇補骨脂素和紫外線照射或局部糖皮質激素，每天1次或2次。肥大細胞瘤通常獨立重新開發，不需要治療。在兒童中，皮膚形態很少進展到全身，但在成人中可以觀察到這種情況。

全身性肥大細胞增多症。所有患者都使用H1和H2阻滯劑。阿司匹林有助於發熱，但可以增加白三烯的產生，從而促進與肥大細胞本身相關的症狀的發展; 由於發展雷氏綜合症的風險很高，因此不向兒童開處方。用於預防肥大細胞脫粒的施加色甘酸鈉200 mg口服每日4次[100毫克4次為兒童每天2至12歲，但在不超過40 /毫克/（kghden）劑量。沒有可用的治療方法來減少組織中肥大細胞的數量。你可以每天口服2次2-4毫克的酮替芬，但並不總是有效。

對於嚴重形式的患者，每週一次皮下注射干擾素a2b 400萬單位，每天最大劑量300萬單位，用於緩解骨髓症狀。可以開出糖皮質激素（例如，強的松龍40-60毫克口服，每天一次，持續2-3週）。嚴重的形式，生活質量可以改善脾切除。

細胞毒性藥物（道諾黴素，依托泊苷，6-巰嘌呤）可用於治療肥大細胞白血病，但其有效性尚未得到證實。正在研究使用伊馬替尼（酪氨酸激酶受體抑製劑）治療c-kit突變患者的可能性。