白化病是存在色素細胞的病理的病症,其特別反映在眼睛和皮膚的狀態中。視覺分析儀的中心部分也涉及病理過程。這種疾病有兩種臨床形式。
- 眼白化(GA):
- X連鎖眼白化病;
- 常染色體隱性眼白化病(ARHA)。
- 眼部皮膚白化病(HCA):
- 眼部皮膚白化病1 - 缺乏酪氨酸酶;
- 眼部皮膚白化2 - 酪氨酸酶含量正常;
- 眼部皮膚白化3;
- 常染色體顯性HCA(ADGKA)。
可以結合其他全身性疾病觀察到白化病。
對於所有形式的白化病,常見的特徵是典型的:
- 視敏度和對比敏感度降低:
- 眼底病理性色素沉著;
- 小凹發育不全(圖13.1);
- 眼球震顫;
- 違反折射;
- 弱視;
- 其他因素。
- 眼球震顫。它可能出現在孩子生命的頭幾個月,並且通常具有擺錘或混合形狀。
- 斜視:
- 收斂;
- 發散;
- 具有剩餘雙眼功能。
- 虹膜照射。虹膜的顏色差異很大。有兩種輕度形式的疾病,其中虹膜的棕色或藍色保存,以及明顯的變化,直到虹膜的粉紅色或藍色粉紅色出現,並明顯減少色素沉著。
- 畏光。發生在通過半透明虹膜的過度光線照射下。正是這個事實解釋了一些患者的視網膜電圖(ERG)上B波的增加。
- 神經生理病症。實際上所有的白化病都侵犯了視交叉處的神經纖維交叉,這表現在跨越非交叉神經纖維的優勢。正是這個事實解釋了視覺誘發電位(VEP)的病理變化,
- 視覺系統的延遲發展。1歲以下患有白化病的兒童的視力通常低於年齡限制。
眼白化病
這些患者通常具有X連鎖隱性形式的疾病,並且他們的母親通常具有虹膜透光和視網膜周邊的色素再分佈。在某些情況下,該疾病是由常染色體隱性遺傳型遺傳的。眼白化病通常表現為視力下降,眼球震顫,虹膜透照,小凹發育不良和視網膜色素上皮病變。有時視覺器官的變化伴隨著皮膚色素沉著不足。
眼部皮膚白化病
眼 - 皮膚白化病表示疾病的tirozinazonegativnuyu形式,並出現粉紅色虹膜顏色的發色“白鋼”和視力下降,這通常不超過6/36(0.16)。該疾病通常由常染色體隱性遺傳型遺傳。
需要檢查什麼?
白化病患者的治療策略
- 屈光矯正的研究及眼鏡矯正的選擇。
- 太陽鏡。
- 頭飾保護免受太陽。
- 防止皮膚暴露在陽光下。
- 遺傳諮詢。
- 培訓體系的組織。