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兒童白化病:病因,症狀,診斷,治療

 
,醫學編輯
最近審查:23.04.2024
 
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白化病是存在色素細胞的病理的病症,其特別反映在眼睛和皮膚的狀態中。視覺分析儀的中心部分也涉及病理過程。這種疾病有兩種臨床形式。

  1. 眼白化(GA):
    • X連鎖眼白化病;
    • 常染色體隱性眼白化病(ARHA)。
  2. 眼部皮膚白化病(HCA):
    • 眼部皮膚白化病1 - 缺乏酪氨酸酶;
    • 眼部皮膚白化2 - 酪氨酸酶含量正常;
    • 眼部皮膚白化3;
    • 常染色體顯性HCA(ADGKA)。

可以結合其他全身性疾病觀察到白化病。

對於所有形式的白化病,常見的特徵是典型的:

  1. 視敏度和對比敏感度降低:
    • 眼底病理性色素沉著;
    • 小凹發育不全(圖13.1);
    • 眼球震顫;
    • 違反折射;
    • 弱視;
    • 其他因素。
  2. 眼球震顫。它可能出現在孩子生命的頭幾個月,並且通常具有擺錘或混合形狀。
  3. 斜視:
    • 收斂;
    • 發散;
    • 具有剩餘雙眼功能。
  4. 虹膜照射。虹膜的顏色差異很大。有兩種輕度形式的疾病,其中虹膜的棕色或藍色保存,以及明顯的變化,直到虹膜的粉紅色或藍色粉紅色出現,並明顯減少色素沉著。
  5. 畏光。發生在通過半透明虹膜的過度光線照射下。正是這個事實解釋了一些患者的視網膜電圖(ERG)上B波的增加。
  6. 神經生理病症。實際上所有的白化病都侵犯了視交叉處的神經纖維交叉,這表現在跨越非交叉神經纖維的優勢。正是這個事實解釋了視覺誘發電位(VEP)的病理變化,
  7. 視覺系統的延遲發展。1歲以下患有白化病的兒童的視力通常低於年齡限制。

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眼白化病

這些患者通常具有X連鎖隱性形式的疾病,並且他們的母親通常具有虹膜透光和視網膜周邊的色素再分佈。在某些情況下,該疾病是由常染色體隱性遺傳型遺傳的。眼白化病通常表現為視力下降,眼球震顫,虹膜透照,小凹發育不良和視網膜色素上皮病變。有時視覺器官的變化伴隨著皮膚色素沉著不足。

眼部皮膚白化病

眼 - 皮膚白化病表示疾病的tirozinazonegativnuyu形式,並出現粉紅色虹膜顏色的發色“白鋼”和視力下降,這通常不超過6/36(0.16)。該疾病通常由常染色體隱性遺傳型遺傳。

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其他形式的白化病

影響眼睛和皮膚的疾病形式,而眼球,皮膚和毛髮的色素沉著比HCA1更顯著。常染色體顯性遺傳類型是可能的。

白化病和常見疾病

  1. Chediak-Higashi綜合症:
    • 部分HCA;
    • 感染傾向;
    • 出血素質;
    • 肝脾腫大;
    • neyropatii;
    • 在白細胞中包含鉅細胞質形成物;
    • 遺傳由常染色體隱性類型。
  2. 日耳曼 - 普德拉克綜合徵(Hermansky-Pudlak):
    • 部分動眼白化病;
    • 與血小板聚集紊亂有關的出血傾向;
    • 肺纖維化。
  3. 其他:
    • 交叉綜合徵;
    • 白化與低增長相結合。

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診斷白化病

診斷基於臨床症狀,神經生理學變化和親屬調查結果的組合。對毛囊中酪氨酸酶含量的研究僅揭示了5歲以上患者酪氨酸酶的定性特徵。在臨床實踐中,這個測試很少使用。無法檢測到酪氨酸酶存在的患者通常患有HCA 1,並被歸類為酪氨酸陰性患者。大多數其他白化病患者被歸類為酪氨酸陽性患者。

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需要檢查什麼?

白化病患者的治療策略

  • 屈光矯正的研究及眼鏡矯正的選擇。
  • 太陽鏡。
  • 頭飾保護免受太陽。
    • 防止皮膚暴露在陽光下。
    • 遺傳諮詢。
    • 培訓體系的組織。

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