二尖瓣脱垂的诊断

二尖瓣脱垂的诊断需要根据全面的临床和仪器检查进行，包括分析主观表现、典型的听诊数据和超声心动图征象。

二尖瓣脱垂的一个特征性听诊体征是收缩期喀喇音，由受影响的瓣膜或腱线在急剧脱垂到心房时突然受到张力引起。这发生在左心室最大收缩和其腔减小的情况下。对于 MVP，可以在心尖区域听到收缩中期或收缩晚期喀喇音。在瓦尔萨尔瓦动作（身体急剧转为垂直姿势）期间可以观察到收缩期喀喇音的早期出现。呼气，将腿抬高到水平以上的测试有助于喀喇音的延迟出现和强度的降低。随着二尖瓣反流的发展，收缩晚期杂音会加入收缩期喀喇音中。

二尖瓣脱垂的主要心电图异常是非特异性的，包括心室复合波终末部分的变化 - 导联 II、III、AVF 中的孤立 T 波倒置，无节段移位。肢体导联和左胸导联（V5-V6）的 T 波倒置，加上 ST 段略微移位至等值线以下，表明存在潜在的心肌功能障碍，在垂直位置记录标准心电图时，其发生率会增加 2 倍。直立位出现上述变化与由此产生的心动过速引起的乳头肌紧张、左心室容积减少和瓣尖脱垂深度增加有关。二尖瓣脱垂的复极化障碍是可变的，在使用 β 肾上腺素能阻滞剂进行药物压力测试期间会消失，这表明所述变化是由交感神经引起的。心律失常包括室上性、室性期外收缩和心律失常、传导障碍 - QT 间期延长、希氏束支不完全传导阻滞。

二尖瓣脱垂的主要诊断方法是经胸M型和B型超声心动图检查。典型的超声心动图图像包括收缩期时，一个或两个二尖瓣瓣叶向上和向后移位至其环平面上方，进入左心房，移位幅度超过2毫米。瓣叶脱垂最常发生在收缩中期。如果缺乏典型的听诊图像，且浅脱垂（闭合线位于二尖瓣环平面心室侧）瓣叶增厚，则不应诊断为二尖瓣脱垂。

根据美国心脏协会（2006）的建议，使用超声心动图检查有以下指征：

• 存在二尖瓣脱垂的听诊征象；
• 对已确诊二尖瓣脱垂的患者进行风险分层：
• 排除具有非典型临床表现的个体的二尖瓣脱垂；
• 对已确诊瓣膜粘液瘤性改变的患者的一级亲属进行检查。

二尖瓣脱垂的诊断标准基于听诊数据和超声心动图检查。

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二尖瓣脱垂的诊断标准

标准类型	研究方法	表现
大 标准	听诊	收缩中期喀喇音和/或收缩晚期杂音
	二维超声心动图	收缩期一个瓣叶脱垂至左心房腔内超过 2 毫米；收缩期 一个瓣叶中度移位，伴有腱索断裂；二尖瓣反流；二尖瓣环扩张
	听诊和超声心动图	收缩期间其中一个瓣膜发生中度移位，同时伴有： 在心尖部有明显的收缩中期或晚期喀喇音； 在年轻患者心尖部听到收缩晚期或全收缩期杂音
次要标准	听诊	心尖处第一音响亮，伴有全心杂音
	二维超声心动图	收缩期后叶单独中度移位 收缩期两侧瓣叶均中度移位
	超声心动图和回忆数据	收缩期瓣膜发生中度移位，并 伴有短暂性脑缺血发作和/或失明，且其一级亲属符合主要诊断标准的年轻患者

如果存在一项或两项主要指征，结合听诊和超声心动图征象即可诊断二尖瓣脱垂。如果仅存在次要指征，则可推测二尖瓣脱垂可能。

原发性二尖瓣脱垂可能伴有结缔组织发育不良的表型体征，这与未分化结缔组织发育不良（CTD）的一种变体——MASS表型（二尖瓣、主动脉、皮肤、骨骼）有关，伴有主动脉、皮肤和肌肉骨骼系统的损伤。结缔组织发育不良的外部和内部表型体征的检出率取决于检查的彻底性和重点。目前，未分化结缔组织发育不良的统一术语是“关节过度活动综合征”，其诊断基于关节过度活动（Beighton量表）作为结缔组织全身功能衰竭的最典型体征，以及包括二尖瓣脱垂在内的一系列CTD表型标志。

AG Belenky（2004）修订的布莱顿关节过度活动综合征标准

主要标准：

• Beighton 量表得分为 4 分（满分 9 分）或以上（考试时或过去）；
• 四个或四个以上关节出现关节痛，持续时间超过3个月。

次要标准：

• Beighton 量表评分为 1-3 分（满分 9 分）（50 岁以上者为 0-2 分）；
• 1-3个关节疼痛或腰痛3个月以上，有椎弓峡部裂、脊椎滑脱等症状；
• 一个以上关节脱位或半脱位，或一个关节反复脱位；
• 超过两个部位的关节周围病变（肱骨外上髁炎、肱骨外上髁炎、滑囊炎等）；
• 马凡氏样（身材高大，瘦弱，臂展/身高比大于 1.03，上/下身节段比小于 0.83，蜘蛛指畸形）；
• 二尖瓣脱垂；
• 眼部症状：眼睑下垂或近视；
• 静脉曲张、疝气、子宫脱垂或直肠脱垂；
• 皮肤症状：变薄、过度伸展、条纹、萎缩性疤痕；
• 凹足、短指、胸部畸形、裂足；
• 脊柱侧弯；
• 拇外翻。

诊断依据：符合两项主要指征，或符合一项主要指征和两项次要指征，或符合四项次要指征。如果一级亲属有 TSD 的体征，则只需符合两项次要指征即可。如果存在分化型 TSD 的体征，则可排除 TSD 的诊断。

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