耳朵异常 - 症状

最常见的听觉器官先天畸形是 Konigsmark 综合征、Goldenhar 综合征、Treacher-Collins 综合征、Mobius 综合征和 Nager 综合征。

柯尼希斯马克综合征表现为小耳畸形、外耳道闭锁和传导性听力损失。外耳表现为垂直的皮肤软骨脊，无外耳道，面部对称，无其他器官发育缺陷。

听力检查显示传导性听力损失III-IV级。柯尼希斯马克综合征为常染色体隐性遗传。

在 Goldenhar 综合征（眼耳脊椎发育不良、半筋膜小胸畸形）中可观察到小耳畸形、大口畸形、下颌支发育受损、颈椎和胸椎的脊椎异常（枕骨寰椎、楔形椎体、颈椎骨性早熟、多生椎体）。其他异常包括眼球上皮样囊肿、脂肪皮样囊肿、腮腺、先天性心脏病（45% 的病例）、先天性唇腭裂（7%）；大多数病例被认为是散发性的，但也有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和多因素遗传模式。先天性耳畸形的表现从完全发育不全到耳廓中度变形、向前和向下移位不等。耳附件位于从耳屏到嘴角。听力检查发现传导性听力损失为III-IV级。40%-50%的病例可观察到面神经管发育不全。

在特雷彻·柯林斯综合征（下颌面骨发育不全症）中，可观察到眼裂的反蒙古样裂隙、小颌畸形、巨舌畸形和小耳畸形。该缺陷的其他表现包括拇指和腕关节发育不全以及下眼睑缺损。面神经管发育不全比其他综合征更常见。遗传类型为常染色体隐性遗传。听力学方面，如果该综合征表现明显，则最常诊断为IV期传导性听力损失。

耳部发育异常的分类

现有的听觉器官先天畸形的分类是基于临床、病因和发病机制的特征。

SN Lapchenko 发现了局部缺陷、听觉器官发育不全（轻度、中度、重度）、听觉器官发育不良（轻度、中度、重度）以及混合形式。

R. Tanzer 的分类包括五个程度的缺陷。

• 一级——失智症。
• II 度 - 完全发育不全（小耳畸形）：
  • A——外耳道闭锁；
  • B - 无外耳道闭锁。
• III 级——耳廓中部发育不全。
• IV度-耳廓上部发育不全;
  • A——折叠耳；
  • B——耳朵长进；
  • C - 耳廓上三分之一完全发育不全。
• V 级——招风耳。

NR Schuknecht 在其耳道闭锁分类中将其分为多种类型。

• A 型 - 外耳道软骨部分闭锁（需进行肉芽肿成形术以防止胆脂瘤的发展）。
• B 型 - 耳道软骨部分和骨部分均闭锁，听力损失达到 II-III 级（手术康复并不总是成功）。
• C型——所有病例均为完全闭锁。
• D型-外耳道完全闭锁，颞骨气化不全，同时伴有面神经管和迷路囊位置异常（听力改善手术是禁忌的）。

尽管存在的分类多种多样，但大多数耳鼻喉科医生更喜欢马克思分类，根据该分类可区分外耳和中耳的四种变形程度。

• I 级 - 耳廓发育不全（耳廓的各个部分无法识别）。
• II 级 - 耳廓不同程度的变形（耳廓的某些元素未分化）。
• III 级——耳廓呈小的残基状。
• IV 度——耳廓缺失。

从二度开始，小耳畸形就伴随外耳道发育异常。

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