耳部发育异常 - 诊断
最近審查：06.07.2025
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仪器研究
大多数作者认为，耳鼻喉科医生在发现耳部异常的儿童出生后，首先应该评估其听力功能。客观听力检查方法通常用于检查幼儿——使用短潜伏期声诱发电位（SEP）和耳声发射（OAE）记录方法确定听力阈值；进行声阻抗分析。对于4岁以上的患者，听力敏锐度取决于口语和耳语的清晰度，以及音调阈值听力检查。即使单侧异常出现在看似健康的另一侧耳朵，也必须证明其没有听力障碍。
小耳畸形通常伴有三级传导性听力损失（60-70 dB）。然而，也可能观察到不同程度的传导性和感音神经性听力损失。
患有残耳道的儿童应接受胆脂瘤检查。虽然难以观察，但耳漏、息肉或疼痛可能是外耳道胆脂瘤的首发症状。所有确诊为外耳道胆脂瘤的病例均需手术治疗。
目前，对于外耳道手术重建问题和听小骨成形术的实施，建议依靠听力测试和颞骨CT的数据。
在评估先天性外耳道闭锁患儿的外耳、中耳和内耳结构时，需要颞骨的详细CT数据，以评估形成外耳道的技术可行性、改善听力的前景以及评估即将进行的手术的风险程度。以下列出了一些典型的异常。
内耳先天性畸形只能通过颞骨CT检查确诊。其中最常见的包括蒙蒂尼畸形、迷路窗狭窄、内听道狭窄、半规管异常直至缺失。
与其他专家会诊的指征
如果存在先天性耳部缺陷，则需要进行医学基因检测并咨询颌面外科医生。
对于任何遗传性疾病，医学遗传咨询的主要任务是诊断综合征并确定经验风险。遗传咨询师会收集家族史，编制咨询者家族的医学谱系，并对先证者、兄弟姐妹、父母和其他亲属进行检查。具体的遗传学研究应包括皮纹学、核型分析和性染色体蛋白测定。
患有特雷彻·柯林斯综合征和戈登哈尔综合征的患者，除了小耳畸形和外耳道闭锁外，还存在因下颌支和颞下颌关节发育不全导致的面部骨骼发育障碍。建议此类患者咨询颌面外科医生和正畸医生，以确定是否需要进行下颌支后缩术。矫正先天性下颌骨发育不全可显著改善患者的外貌。因此，如果在存在先天性遗传性Lin区病变的情况下，发现小耳畸形作为音量的象征，则应将颌面外科医生的咨询纳入小耳畸形患者的康复治疗方案中。
耳部发育异常的鉴别诊断
先天性发育异常的鉴别诊断仅在听小骨局部畸形的情况下较为困难。应与渗出性中耳炎、外伤后听小骨链断裂以及中耳肿瘤相鉴别。
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