额颞叶痴呆症

额颞叶痴呆是指影响额叶和颞叶的散发性遗传性疾病，包括皮克病。

额颞叶痴呆 (FTD) 占所有痴呆症的 10%。这种神经系统疾病的发病年龄比阿尔茨海默病更早（55 至 65 岁）。额颞叶痴呆对男性和女性的发病率相同。皮克病是额颞叶痴呆的一种变体，其病理形态学特征为脑组织明显萎缩、神经元丢失、神经胶质增生，以及出现含有包涵体（皮克小体）的异常神经元（皮克细胞）。

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额颞叶痴呆的病因

约一半的额颞叶痴呆病例是遗传性的，最显著的突变发生在17q21-22染色体上，导致tau蛋白结构紊乱，因此额颞叶痴呆被称为tau蛋白病。一些专家将进行性核上性麻痹和皮质基底节变性归类为额颞叶痴呆，因为它们基于类似的病理改变和损害tau蛋白的基因突变。症状并不总是与疾病的基因突变和病理表现相对应，反之亦然。例如，类似的突变在一个家族中导致额颞叶痴呆的表现，而在另一个家族中导致皮质基底节变性的症状，在具有典型Pick病表现的患者中可能不存在Pick细胞。

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额颞叶痴呆的症状

总体而言，与阿尔茨海默病相比，额颞叶痴呆对人格、行为和语言功能（句法和流利性）的影响更大，对记忆的影响较小。患者丧失抽象思维和注意力（维持和转换），反应紊乱。定向力保留，但信息检索能力可能受损。运动技能通常保留。患者在执行任务排序方面存在困难，但视觉空间和构造性任务受影响较小。

额叶皮质脱抑制的体征（例如抓握现象、吸吮、喙反射、眉间反射和掌颏反射）在疾病后期出现，但也可能出现在其他类型的痴呆症中。部分患者会出现运动神经元病的临床表现，包括全身肌肉萎缩、无力、肌束震颤和延髓症状（包括吞咽困难、发声困难和咀嚼困难），这会增加吸入性肺炎和早期死亡的风险。

额颞叶痴呆的额叶变异

由于额叶基底结构受损，患者的社会行为和人格特质受到影响。患者变得冲动，失去对社会禁忌（包括偷窃）的控制，并且忽视个人卫生。部分患者出现Kluver-Bucy综合征的表现，包括情感迟钝、性欲亢进、口腔活动亢进（包括贪食症、吮吸和咂嘴）和视觉失认症。注意力下降、缺乏活动和思维僵化。行为变得刻板（患者可能每天都去同一个地方）。患者可能会收集和操纵随机物品（利用行为）。言语表达减少，出现模仿言语、固执（不恰当地重复回答问题），最终发展为缄默症。

原发性进行性失语症

由于不对称性（以左侧为主）前外侧颞叶萎缩，导致言语功能丧失；海马体和记忆力受到中度影响。大多数患者难以找到词语。注意力（包括连续数字计数）可能严重受损。许多患者患有失语症，言语流畅性下降，难以理解言语结构；言语表达不确定性和构音障碍也很常见。部分患者在发病10年或更长时间后才出现失语症这一单一症状，而另一些患者则在数年内出现全面性功能障碍。

语义性痴呆是一种原发性进行性失语症。当大脑左半球受损程度较重时，患者会逐渐丧失理解词语的能力。言语仍然流畅，但缺乏意义（例如，即使知道物体的具体名称，也会使用相似或相关的词语）。当大脑右半球受损程度较重时，患者会出现进行性命名障碍（无法命名物体）和面容失认症（无法识别熟悉的面孔）。他们无法记住地形关系。一些语义性痴呆患者患有阿尔茨海默病。

额颞叶痴呆的诊断

诊断基于确定该疾病的典型临床症状。与其他类型的痴呆症一样，需要评估患者的认知缺陷。进行脑电图 (CG) 和磁共振成像 (MRI) 以确定脑萎缩的位置和程度，并排除其他可能的原因（包括脑肿瘤、脓肿和中风）。额颞叶痴呆的特征是严重的脑萎缩，有时颞叶和额叶沟会变薄至纸张厚度。由于 MRI 和 CT 可能要到额颞叶痴呆晚期才能显示以皮质萎缩为主的区域，因此神经影像学在排除阿尔茨海默病（早期海马和顶叶主要受损）方面可能作用较小，但这些疾病之间的临床差异可以使它们区分开来。例如，原发性进行性失语症与阿尔茨海默病的区别在于，原发性进行性失语症保留了记忆和空间视觉功能，但丧失了言语的句法成分及其流畅性。

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额颞叶痴呆的治疗

皮克氏病尚无特效治疗方法。通常采用支持治疗。

额颞叶痴呆的预后

额颞叶痴呆通常进展缓慢，但进展速度可能有所不同；如果症状仅限于言语和语言功能障碍，则进展为全身痴呆的速度可能会较慢。

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