杜興和貝克爾的心肌梗塞

Duchenne和Becker's病是具有X連鎖隱性遺傳類型的疾病，其特徵為由於肌纖維變性引起的漸進性近端肌肉無力。貝克爾肌營養不良的特點是遲發性和不嚴重的表現。

該診斷推定臨床上，並且在確定作為突變基因產物的蛋白質（肌養蛋白）時被證實。治療的重點是通過理療和使用固定劑和矯形器械維持功能; 一些功能顯著下降的患者被規定為潑尼松龍。

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什麼導致杜興和貝克爾心肌病？

Duchenne和Becker的營養不良是由Chr21基因座的突變引起的。在杜興氏營養不良症中，突變導致細胞壁膜蛋白質肌營養不良蛋白的缺失。在貝克氏營養不良症中，突變會產生異常營養不良或其不足。Duchenne的肌營養不良發生在1/3000活產出生的男孩身上; 貝克爾營養不良症出現在三萬分之一的活生男孩身上。

心肌梗塞的症狀Duchenne和Becker

杜興氏的肌營養不良症通常發生在兩到三歲之間。近端肌肉系統的弱點通常從下肢開始。孩子們步態蹣跚，步態支持襪子和脊柱前凸。這些孩子經常跌倒，他們很難跑，跳，爬樓梯，從地板上。杜興氏肌營養不良的疾病穩步發展，關節和脊柱側彎屈曲攣縮。發展成緻密的假性肥大症（脂肪和纖維替代個別擴大的肌肉群，特別是小腿肌肉）。大多數患者在12歲之前被束縛在輪椅上，並在20歲時死於呼吸系統並發症。心臟損傷通常無症狀，儘管90％的患者有ECG改變。三分之一的患者智力略有不進行性下降，主要是違反口頭測試而非非口頭測試。

貝克爾的心肌梗死在臨床上表現出明顯的後期症狀，其症狀不明顯。患者通常能夠步行至少15年，並且許多人仍然步行到成年期。大多數受影響的患者壽命超過30-40年。

Duchenne和Becker肌營養不良的診斷

根據特徵性臨床表現，發病年齡，家族病史，指出遺傳類型的遺傳，懷疑診斷。用肌電圖（快速誘發，短低幅運動電位）和肌肉活檢（壞死和肌纖維尺寸的明顯差異）檢測肌病的症狀。肌酸激酶水平與正常水平相比可增加100倍。

免疫染色中肌營養不良蛋白的分析證實了診斷。Duchenne營養不良患者的營養不良沒有定義; 在貝克爾營養不良的患者中，營養不良通常是異常的（分子量較低）或在較低濃度下檢測到。外周血白細胞用於檢測突變的DNA的分析也可以確認肌營養不良蛋白基因的異常檢測（缺失和的約65％的重複和點突變的患者約25％）的診斷。

識別載波和產前診斷是可能組合使用常規的技術（系譜分析，測定肌酸激酶，胎兒性別的確定）與DNA分析和肌肉組織用針對抗肌萎縮蛋白的免疫染色。

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杜興和貝克爾肌營養不良的治療

Duchenne和Becker的肌營養不良沒有特殊的治療方法。只要可能，鼓勵適度的練習。被動練習可以延長病人走路並不需要輪椅的時間。用膝蓋和腳的握把固定腿有助於防止睡眠時的彎曲。整形外科腿部保護裝置可以暫時有助於保持患者行走或站立。應該避免肥胖; 這些患者對卡路里的需求低於正常年齡。它還顯示了這樣的病人和他的家人向遺傳學家諮詢的方向。

潑尼松龍的每日攝入量不會導致長期的臨床改善，但可能會延緩疾病的進程。關於潑尼松龍的長期有效性沒有共識。基因治療目前無法使用。有時，杜興和貝克爾的肌營養不良需要糾正手術。在呼吸衰竭的情況下，可以使用非侵入性呼吸支持（例如鼻罩）。選擇性氣管切開術獲得越來越多的認可，這使得患者能夠活20年以上。