肌肉萎缩症

肌营养不良症是一种遗传性的慢性疾病，表现为支撑骨骼框架的肌肉退化。

医学将这种病理分为九种类型，根据疾病的定位、特征、进展的侵略性以及患者的年龄（当病理的第一个症状开始出现时患者的年龄）而有所不同。

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肌肉萎缩症的病因

如今，医学界尚无法阐明导致肌营养不良症的所有机制。但可以肯定的是，所有肌营养不良症的病因都与常染色体显性基因组的突变有关。该基因组负责人体中蛋白质的合成和再生，而蛋白质又参与肌肉组织的形成。

根据人类代码中的哪个染色体发生了突变，我们将收到哪种定位的病理取决于验证：

• 性X染色体突变会导致最常见的病症——杜氏肌营养不良症。如果女性携带该染色体，她通常会将其遗传给后代。同时，她本人也可能不会患上此类疾病。
• 当十九号染色体上的一个基因出现缺陷时，就会发生肌强直性肌营养不良症。
• 以下肌肉发育不全的定位不依赖于性染色体的病理：下背部 - 四肢，以及肩部 - 肩胛骨 - 面部。

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肌肉萎缩症的症状

肌营养不良症的症状具有一系列基本、根本的表现，但根据病理的定位和特征，也有其自己的独特特征。•

• 由于腿部肌肉缺乏，人的步态会出现紊乱。
• 肌肉张力下降。
• 骨骼肌萎缩。
• 患者在病情开始发展之前所获得的运动能力丧失：患者无法抬起头、行走、坐着，并失去其他技能。
• 肌肉疼痛减轻，但敏感性并未消失。
• 整体活力下降；患者很快就会开始疲劳。
• 肌肉纤维开始被结缔组织取代，导致肌肉本身体积增大。这在小腿部位尤为明显。
• 学习出现困难。
• 跌倒是很常见的。
• 跑步和跳跃时出现困难。
• 患者无论是从躺着的姿势还是坐着的姿势起身都会变得困难。
• 这种患者的步态会变得蹒跚。
• 智力有所下降。

杜氏肌营养不良症

目前，杜氏肌营养不良症是此类疾病最常见的类型。这种类型的肌肉组织无力症的“起因”已被发现，是X染色体上的一个变异基因。通常情况下，女性即使自身没有患病，也会将这种缺陷遗传给孩子。携带这种基因的男孩（不知何故，他们往往是受苦最深的男孩）在两到五岁时就会出现这种病症的首发症状。

该疾病的初期症状表现为下肢以及骨盆区域的肌张力减弱。随着病情的进一步发展，上身肌肉群会出现萎缩。逐渐地，由于肌肉纤维退化为结缔纤维，患者下肢小腿区域的体积增大，脂肪组织体积增大。这种遗传性疾病的发病率相当高，到12岁时，患儿就会完全丧失活动能力。这类患者通常活不到20岁。

随着小腿肌肉体积增大，下肢肌肉张力减弱，导致儿童最初在行走和跑步时感到不适，最终完全丧失行走和跑步能力。随着病情逐渐加重，累及的肌肉群也越来越多，到了杜氏肌营养不良症的末期，病变开始影响呼吸肌、咽喉和面部。

假性肥大不仅会在小腿区域发展，还会累及臀部、腹部和舌头。这种病症常常会导致心肌损伤（具体情况会根据心肌病的类型而变化）。患者会出现心律紊乱、心音低沉、心脏体积增大等症状。心脏性肌营养不良症通常是患者死亡的原因。

典型症状包括患者智力低下。这是由于影响大脑半球的病变所致。随着肌营养不良症的进展，其他相关疾病也开始出现。例如：弥漫性骨质疏松症、与内分泌功能障碍相关的疾病、胸部变形、脊柱变形……

杜氏型病理与其他类型病理的主要区别特征是高水平的高发酵血症，这在病理发展的初始阶段就已经表现出来。

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进行性肌营养不良症

最常见的肌肉神经系统疾病是原发性进行性肌营养不良症，其分类相当广泛。不同类型肌营养不良症的区别在于基因突变的位置、进展速度、患者的年龄特征（病理开始出现的年龄）、症状中是否伴有假性肥大和其他体征。近一个世纪以来，大多数此类肌营养不良症（其症状）已被深入研究，但其发病机制仍然不明，因此诊断的可靠性存在问题。如果不了解病理变化的原因，就很难对进行性肌营养不良症进行足够合理的分类。

大多数情况下，划分是通过遗传形式或临床特征进行的。

原发性损伤是肌肉组织损伤，但周围神经仍然活跃。继发性损伤是从神经末梢开始的，最初不会影响肌肉组织。

• 严重类型的杜兴氏假性肥大症。
• 一种不太常见、攻击性较低的贝克尔型。
• Landouzy-Dejerine 型。影响肩部-肩胛骨-面部区域。
• Erb-Roth型。该病的青少年型。

这些是最常见的肌营养不良症类型。其他类型则不太常见，且不典型。例如：

• Landouzi Dejerine 营养不良症。
• 埃默里-德雷福斯营养不良症。
• 肢带型肌营养不良症。
• 眼咽型肌营养不良症。
• 还有一些其他的。

贝克尔肌营养不良症

这种病症相对罕见，与严重的恶性杜氏肌营养不良症不同，它是良性的，进展相当缓慢。其特征性症状之一可能是这种病症通常影响身材矮小的人。在相当长的一段时间内，这种疾病不会显现出来，患者可以正常生活。疾病发展的诱因可能是普通的家庭伤害或伴随疾病。

贝克尔肌营养不良症是该病的一种较轻的形式，无论是临床症状的严重程度还是分子表现的完整性。根据贝克尔型诊断的肌营养不良症症状较弱。患有这种病症的患者可以过上几十年相当正常的生活。由于症状如此轻微，资质较差的医生很容易将贝克尔肌营养不良症与肢体腰椎营养不良症混淆。这种病症的最初迹象通常在十二岁时开始出现。青少年开始感到下肢（胫骨区域）疼痛，尤其是在运动时。尿液分析显示肌红蛋白含量高，这表明体内肌肉蛋白正在分解。患者体内的肌酸激酶（一种由 ATP 和肌酸产生的酶）增加。当身体压力增加时，身体会主动利用它。

贝克尔型肌营养不良症的症状与杜兴氏肌营养不良症非常相似。然而，这种疾病的症状出现得较晚（10-15岁），且病情进展不那么迅速。到30岁时，这类患者可能仍不会丧失正常的工作和行走能力。这种病症经常“家族遗传”：患有这种疾病的祖父会通过女儿将突变基因遗传给他的孙子。

这种形式的肌营养不良症是由医生和科学家贝克尔和基纳于 1955 年描述的，因此它以他们的名字命名（称为贝克尔或贝克尔-基纳肌营养不良症）。

这种病理症状与杜兴氏病类似，首先表现为骨盆带区域偏差，进而影响下肢。这表现为步态改变，出现爬楼梯困难，患者很难从低矮地面的坐姿起身。小腿肌肉逐渐增大。同时，杜兴氏病中明显的跟腱区域变化在本例中并不明显。患者的智力不会下降，而恶性肌营养不良症（根据杜兴氏病）不可避免地会出现智力下降。心脏肌肉组织的变化并不那么明显，因此，对于这种疾病，几乎不会出现心肌病，或者心肌病的症状较轻。

与其他形式的肌营养不良症一样，临床血液检测显示血清中某些酶的水平升高，尽管不如杜氏肌营养不良症那么明显。代谢过程也会受到干扰。

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埃尔布-罗斯肌营养不良症

这种病症也被称为青少年型。其症状在十至二十岁之间开始显现。这种疾病的症状与青少年型的显著区别在于，病变最初发生在肩胛带，随后肌肉萎缩开始蔓延至患者身体的其他部位：上肢，然后是腰带、骨盆和腿部。

该疾病的发病率为每百万人口15人。该缺陷基因组以常染色体隐性遗传方式遗传。男性和女性罹患该疾病的概率相同。

埃尔布-罗斯肌营养不良症会导致患者的胸部严重变形（如同向后塌陷），腹部开始向前突出，步态不稳，步态蹒跚。该病的最初症状出现在大约14-16岁，但发病年龄范围本身要广得多：有些病例在30岁以后才出现症状，反之亦然，在10岁时才出现症状（早期症状出现后，病情会发展为更严重的表现）。病程的强度和发展因人而异。但从出现最初症状到完全残疾的平均周期持续时间为15至20年。

埃尔布氏肌营养不良症最常表现为骨盆带区域的变化，以及腿部水肿和无力。随后，病变逐渐扩散，并影响患者身体的其他肌肉群。病变通常不影响面部肌肉，心肌不受影响，智力水平通常保持在同一水平。血清酶的定量指标略有升高，但未达到先前病例的水平。

正在考虑的肌肉萎缩症是最不定形的病理之一。

原发性肌营养不良症

该疾病是遗传性疾病，与性别相关（X染色体基因缺陷）。传播途径为隐性。

临床表现出现得相当早——在婴儿三岁之前。即使在婴儿期，你就能注意到婴儿运动技能发育的延迟，比健康儿童更晚开始坐和走。到三岁时，婴儿的肌肉就已经明显无力，很容易疲劳，甚至无法承受轻微的负重。逐渐地，萎缩会影响骨盆带和下肢近端肌肉。

典型症状是假性肥大（肌肉组织被脂肪取代，导致该区域增大）。小腿区域最容易出现这种损伤，但也有三角肌出现缺陷的情况。即所谓的“侏儒小腿”。随着时间的推移，婴儿跑跳、爬楼梯都会变得困难。一段时间后，肩胛带也会萎缩。

神经肌肉营养不良症

医学上列举了许多影响肌肉和神经组织的遗传性疾病。神经性肌肉营养不良症就是其中之一，其特征是在肌肉萎缩的背景下，运动和静态表现受损。负责运动功能的神经元（前角细胞）容易受到损伤，从而导致脊髓组织群发生变化。脑神经细胞核神经元的损伤会影响面部表情、延髓和眼肌。此外，负责运动过程的同类型细胞受损时，外周神经末梢和神经肌肉接头也会受到影响。

这种病理的基本症状：

• 肌肉结缔组织萎缩。
• 肌肉疼痛。
• 患者很快疲劳。
• 受体敏感性降低。
• 或者相反，敏感性增加，甚至出现疼痛综合症。
• 出现突然抽搐的情况。
• 头晕。
• 心脏病理学。
• 视力下降。
• 汗液系统故障。

Landouzy Dejerine 肌营养不良症

这种类型的病变通常在10-15岁的青少年中开始显现，但实际上也有已知的病例，即6岁的儿童或50岁的老人开始出现兰杜兹-德杰林型肌营养不良症。病变的主要部位通常是面部区域的肌肉群。逐渐地，损伤范围扩大，肩胛带、躯干及以下的肌肉群开始萎缩。如果在疾病早期影响面部表情，眼睑闭合不紧。嘴唇也会微微张开，从而导致言语障碍。该病的病程缓慢 - 在此期间，患者完全能够工作，只有在15-20年后，肩胛带和骨盆的肌肉才会逐渐开始萎缩 - 导致运动迟钝。只有在40-60岁时，病变才会完全影响下肢。

也就是说，Landouzi-Dejerine肌营养不良症可以称为肌肉损伤的有利的当前表现。

Emery-Dreifuss肌营养不良症

与所有先前提到的疾病一样，埃默里-德雷弗斯肌营养不良症是一种遗传性疾病。其主要损害部位是肩肘和踝部肌肉萎缩。该疾病的特点是病程较长。在绝大多数病例中，心脏会受到影响：出现缓慢性心律失常、血流减少、阻塞等。心力衰竭可能导致昏厥，有时甚至死亡。

不仅对疾病本身进行早期诊断，而且对其形式进行区分将有助于挽救多名患者的生命。

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肢带型肌营养不良症

肢带型肌营养不良症是一种遗传性疾病，其遗传途径既有常染色体隐性遗传，也有常染色体显性遗传。其基本受损部位是腰带、躯干和上肢区域。同时，面部肌肉不受影响。

根据研究数据，至少可以确定染色体基因组的两个位点，这些位点的突变会促进肢带型肌营养不良症的发展。这种病变的进展相当缓慢，使患者能够充分享受生活。

眼咽型肌营养不良症

眼咽型肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病，在相当成熟的年龄就已显现。虽然听起来可能有些奇怪，但这种病症确实会影响某些族群的人。

症状通常在25-30岁之间开始显现。这种肌肉萎缩症的典型症状是面部肌肉萎缩：眼睑下垂、吞咽功能障碍（吞咽困难）。病情逐渐发展，导致眼球无法活动，但眼球内部肌肉不受影响。在此阶段，病变可能会停止，但有时其他面部肌肉也会受到病变的影响。在极少数情况下，肩胛带、颈部、上颚和咽喉的肌肉群也会受到损害。在这种情况下，除了眼肌麻痹和吞咽困难外，还会发展为发声障碍（一种发声器官问题）。

儿童肌营养不良症

童年。许多人回忆起来都会笑着。捉迷藏、荡秋千、骑自行车……是的，孩子们还想出了多少其他不同的游戏。但有些孩子却无法享受这些奢侈的乐趣。患有肌肉萎缩症的儿童无法拥有这样的机会。

几乎所有类型的肌营养不良症（极少数例外）都会在儿童身上表现出相应的症状：既有杜雄（Duchon）认为的恶性病变（仅见于男孩），也有贝克尔（Becker）等人认为的良性肌营养不良症。发展迅速且侵袭性强的病变（杜雄认为的类型）尤其危险。此外，对于儿童来说，危险的并非症状本身（几乎所有肌肉群都会萎缩），而是可能导致其在二十岁前死亡的继发性并发症。最常见的是，致命后果是由于呼吸道感染或心力衰竭。但这些症状只有在孩子迈出第一步时才会变得更加明显。

• 发育迟缓：这类孩子坐和走路较晚。
• 智力发育缓慢。
• 脊柱的肌肉最先受到影响。
• 这样的婴儿跑步和爬楼梯都很困难。
• 蹒跚的步态。
• 脊柱畸形。
• 踮着脚尖走路。
• 婴儿难以支撑自己的体重并且很快就会疲倦。
• 由于脂肪组织的存在，肌肉尺寸增加。
• 四肢损伤呈对称性。
• 颌骨和牙齿间隙病理性增大。
• 大约 13 岁时，孩子就完全停止行走。
• 心肌病理学。

在其他形式的损伤中，症状非常相似，只是损伤的严重程度要低得多。

肌营养不良症的诊断

肌营养不良症的诊断是明确的：

• 收集家族史。医生需要了解患者家族中是否有此病史，表现形式是什么，以及病程的性质。
• 肌电图。一种确定肌肉组织电活动的方法。
• 显微镜检查。活检，可以区分突变的类型。
• 基因检测。对孕妇进行分子生物学和免疫学研究。这些方法可以预测未来孩子罹患肌营养不良症的可能性。
• 与治疗师、妇产科医生、骨科医生进行咨询。
• 血液酶水平检测。在没有创伤的情况下，肌酸激酶水平升高提示存在病理。
• 尿液分析显示肌酸、氨基酸水平升高，肌酐水平下降。

医生只能说一句话：肌肉萎缩症的症状出现得越晚，就越轻微。早期症状会导致严重后果：残疾，甚至死亡。

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肌营养不良症的治疗

肌肉萎缩症无法完全且不可逆转地治愈，但医学试图采取尽可能有效的措施，尽可能缓解疾病症状，同时防止并发症的发生。

肌肉萎缩症的治疗归根结底是采取综合方法。为了至少稍微刺激肌肉活动，主治医生会给患者开皮质类固醇药物。例如泼尼松。

• 强的松

病情急性时，开始服用此药，每日0.02-0.08克，分3-4次服用。症状缓解后，每日剂量减为0.005-0.010克。

服用此药也有限制。每次服用量不得超过0.015克，每日剂量为0.1克。

疗程的持续时间取决于病情发展的特征和药物临床作用的有效性。服用此药期间，建议患者坚持富含钾盐和蛋白质的饮食。这种饮食有助于避免或至少减轻服用泼尼松的副作用。例如，肿胀、血压升高、失眠、抽搐、疲劳加剧等。

该药物对于患有以下疾病的患者是严格禁用的：血栓性静脉炎和血栓栓塞症，胃和十二指肠溃疡，骨质疏松症，高血压，妊娠等。

如果药物服用时间较长，且患者服用的剂量较大，建议同时服用合成代谢激素（例如甲基雄烯二醇）。

• 甲基雄烯二醇

将药片放在舌下，直至完全溶解。

成人（预防蛋白质代谢紊乱）每日剂量为0.025-0.050克。儿童剂量按每公斤体重1.0-1.5毫克计算，但每日剂量应在0.010-0.025克范围内。

一个疗程持续三至四周，然后休息两至三周，即可开始下一个疗程。

每日最大剂量为0.10克（成人），0.050克（儿童）。单次剂量为0.025克。

不建议患有功能性肝功能衰竭、对药物成分不耐受、前列腺癌、糖尿病和其他一些疾病的患者开具甲基雄烯二醇处方。

肌肉萎缩症患者还被开具缓解肌肉痉挛的药物：二苯醚、卡马西平。

• 地菲宁

该药物有片剂和胶囊剂型。每日服用三至四次，餐中或餐后服用。每日剂量为0.02-0.08克（急性期），之后剂量减少至0.005-0.010克。相反，如果药效较低，剂量可增至0.4克。

儿童的剂量略有不同：

五岁以下儿童需服用两剂，每剂0.025克。

对于五至八岁的儿童，服用次数增加到每天三至四次，剂量为0.025克。

对于八岁以上的青少年，剂量分为两次，每次0.1克。

对该药物成分过敏者、胃肠道溃疡病者、血栓症者、精神障碍者、心脏和内分泌系统急性疾病者以及其他一些疾病患者禁用。

• 卡马西平

该药全天服用，与餐食无关。药片用少量液体送服。起始剂量为100-200毫克，每日服用一至两次。剂量逐渐增加以达到预期效果，最高可达400毫克。同时，服用次数也随之增加，每日服用两至三次。每日最大允许剂量不得超过2000毫克。

五岁儿童的起始剂量为每日20-60毫克。之后，每两天增加剂量，每日剂量同样为20-60毫克。

五岁以上儿童的起始每日剂量为100毫克。之后每周剂量增加100毫克。

该药物对婴儿的总维持剂量按以下比例计算：每天每公斤儿童体重10至20毫克，分为两到三次剂量。

该药物的使用应仅限于患有癫痫发作、急性心血管疾病、糖尿病、对三环类抗抑郁药过敏、肾功能不全和肝功能不全以及其他疾病的患者。

经咨询医生后，可以使用所谓的膳食补充剂（生物活性添加剂）。

• 肌酸

这是一种天然制剂，有助于增加肌肉体积，激活肌肉，使其充分应对负荷。剂量由医生根据具体情况单独开具。

不建议哮喘、糖尿病患者服用此膳食补充剂。孕期也不建议服用肌酸。

• 辅酶Q10

提升整体肌肉耐力。建议每日服用三粒胶囊，但医生可根据需要调整剂量。疗程为一个月，之后需停药一段时间，再重新开始。

此药禁用于孕妇和哺乳期妇女、12岁以下儿童、对药物任何成分有个体不耐受者、患有胃肠道溃疡疾病、高血压等。

在肌肉萎缩症中，通过简单但非常有效的锻炼来拉伸下肢和上肢的肌肉，以防止挛缩（肌肉组织纤维的长期、通常不可逆的收紧）。

肌肉萎缩症的物理治疗包括增强肌肉张力的治疗性按摩。此外，还需进行简单有效的呼吸练习。

如果挛缩或脊柱侧弯已经非常明显，那么在与其他更狭窄领域的专家（例如，骨科医生、妇产科医生、神经科医生）会诊后，主治医生可能会决定进行手术干预。

怀孕期间，女性体内的激素水平会发生改变，这可能会引发肌肉萎缩症。在这种情况下，为了挽救女性的生命，建议终止妊娠。

杜氏肌营养不良症的治疗

医学领域的一项重大突破是，科学家们成功确定了导致杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）发病的基因组。然而，迄今为止，我们尚未研制出有效治疗杜氏肌营养不良症的药物，也尚未确定有效的治疗方案。也就是说，目前还无法治愈这种疾病。

只有降低症状的严重程度，至少略微改善患者的生存质量并延长其预期寿命才有可能。这些情况有力地推动了该领域的实验研究。

患者会接受必要的综合治疗。但除了标准治疗方案外，他们通常会接受一些尚在研发中的实验性疗法。通过医生的努力，这类患者的生命体征和预期寿命的改善预后已有所改善，但仍无法彻底治愈杜氏肌营养不良症。

预防肌肉萎缩症

在现阶段的医学发展中，完全预防肌营养不良症是不可能的。但可以采取一些措施，在早期发现肌营养不良症，并更快地开始治疗或支持疗法（取决于疾病的形式）。

预防肌肉萎缩症：

• 现代医学甚至可以在宫内发育阶段诊断出杜氏肌营养不良症的病理形式。因此，孕妇需要接受实验室检查以识别突变基因，尤其是在未来家庭成员中已有肌营养不良症病例的情况下。
• 孕妇也应定期去看妇产科医生：孕早期至少每月一次，孕中期每两至三周一次，孕晚期每七至十天一次。孕妇必须在孕12周前到妇产科医生处登记。
• 积极的生活方式，包括伸展上下肢肌肉的运动。这些简单的运动有助于更长时间地保持关节的灵活性和柔韧性。
• 使用有助于支撑萎缩肌肉群的特殊支架可以减缓挛缩的发展并更长时间地保持关节灵活性。
• 附加设备（轮椅、助行器和手杖）为患者提供个人行动能力。
• 呼吸肌也常常受到影响。使用特殊的呼吸装置可以让患者在夜间获得正常剂量的氧气。有些患者需要全天候吸氧。
• 感染性病毒可能会对肌营养不良症患者造成严重影响。因此，必须尽可能地保护患者免受感染：营造健康的流行病学环境、定期接种流感疫苗以及其他措施。
• 来自这样的病人及其家人的支持也很重要：情感、身体和经济。

肌营养不良症预后

肌营养不良症的预后最差的是杜氏肌营养不良症（该疾病最严重的恶性类型）。其预后令人失望。患有这种病症的患者很少能活到20岁。现代治疗只能在短时间内延长此类患者的生命，但可以显著改善他们的生活质量。

在其他情况下，肌营养不良症的预后很大程度上取决于病理类型以及决定疾病诊断早期的因素。如果在疾病发展的早期阶段就发现病理，并且疾病可以归类为轻度表现，那么就有机会几乎完全战胜疾病。

现代医学并非无所不能，但也无需绝望。最重要的是要更加关注自己和亲人的健康。如果确诊为肌营养不良症，就必须竭尽全力将亲人从困境中拉出来。如果病情严重到无法完全康复，就必须竭尽全力缓解疾病症状，给予患者关怀和照顾，并努力让患者的生活充满积极的情绪。最重要的是，无论何时都不要放弃。