大脑的变异和异常

脊髓。脊髓有时缺乏锥体交叉。10 % 的病例为双侧脊髓，14% 的病例为单侧脊髓，前皮质脊髓束缺失。由于腰椎和骶椎节段的增多或减少，脊髓节段数量在 30-32 个之间不等。脊髓中央管可能在某些部位过度生长，终末脑室（Krause 型）的大小差异很大。罕见的是，一些位于“马尾”的脊神经前根和后根会与邻近的根相连。第五对骶神经的脊神经节通常位于硬脑膜形成的囊内，而不是囊外。骶神经的脊神经节通常明显向上移位。

大脑。大脑皮层的沟壑和回旋的数量、形状和大小存在多种变异。在额叶，可能缺少额上沟（1%）、额下沟（16%）和中央前沟（6%）。2% 的病例缺少顶间沟，25% 的病例缺少中央后沟，43% 的病例缺少颞下沟。大脑皮层的许多沟呈分叉状。40% 的病例侧沟在其后部分叉，6% 的病例侧沟分为 3-4 个部分。13% 的病例上、下额沟合并成一条沟。眶上横沟有时位于额叶下表面。中央后沟有时会与顶间沟和外侧沟后部融合（31%）。56% 的病例中，一条同名的平行沟会穿过腰沟。40% 的病例中，楔前骨还存在一条额外的弓形沟。枕上沟呈二叉状（55%）或三叉状（12%）——由两条或三条横沟组成。颞中沟有时会被几条放射状或分叉状沟取代。

有时，嗅觉通道内有一条纵行通道。罕见的是，在穹窿脚分叉处与胼胝体压部之间，存在一条细小的扁平四边形、下方闭合的裂隙（三角裂隙）。该裂隙的底部朝前。

丘脑的大小和形状各异，很少观察到两个丘脑间粘连。乳头体的大小也各不相同。下丘脑核的结构、关系及其大小各不相同。脚间窝的深度和后穿质的开口数量可能不同。可以观察到黑质和红核的长度和大小变化。脑桥基底沟的深度可能不同。脑桥的形状和小脑中脚的厚度因人而异。可以观察到单侧或双侧延髓条纹缺失，它们在延髓表面呈斜向或横向走行。小脑回的数量为 127 至 244 个。在小脑蚓部下部前表面的外侧，可以观察到一个小的附加叶 - 锥体。已经描述了通过独立手柄固定到小脑蚓部的额外小脑叶。

脑部各部位的结构可能存在其他变异。已描述过严重的脑畸形：脑缺失（脑发育不全）或大部分脑发育不全，脑体积缩小至600-700克（小头畸形）。皮层、胼胝体和小脑的某些区域可能发育不良。脑前连合、视交叉、视束、松果体和脑神经核的各种发育不良形式均已被描述。