乙酰贫血综合征

丙酮血症综合征或 AS 是血液中酮体（特别是 β-羟基丁酸和乙酰乙酸以及丙酮）水平升高的症状群。

它们是脂肪酸不完全氧化的产物，如果它们的含量增加，就会发生代谢转变。

原因 贫血综合征

丙酮血症综合征最常发生在12-13岁的儿童中。其发病原因是血液中丙酮和乙酰乙酸的含量增加。这一过程导致所谓的丙酮血症危象。如果此类危象经常发生，则可能患有丙酮血症。

丙酮血症综合征通常发生在患有神经关节炎体质、某些内分泌疾病（糖尿病、甲状腺机能亢进）、白血病、溶血性贫血、胃肠道疾病的儿童中。这种病症常发生在脑震荡、肝脏发育异常、脑肿瘤、饥饿之后。

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發病

在正常生理条件下，蛋白质、碳水化合物和脂肪的分解代谢途径在所谓的克雷布斯循环的某些阶段相交。克雷布斯循环是维持身体正常发育的通用能量来源。

因此，通过 Embden-Meyerhof 糖酵解途径的碳水化合物会被转化为丙酮酸（一种有机酮酸），并在克雷布斯循环中燃烧。反过来，蛋白质会被蛋白酶分解成氨基酸（丙氨酸、半胱氨酸和丝氨酸也会转化为丙酮酸；酪氨酸、天冬氨酸和苯丙氨酸是丙酮酸或草酰乙酸的来源；酪氨酸、苯丙氨酸和亮氨酸会转化为乙酰辅酶 A）。脂肪也会通过脂肪分解转化为乙酰辅酶 A。

在饥饿或过量摄入蛋白质和脂肪食物，以及持续的压力下，酮症就会形成。如果身体同时感到碳水化合物相对或绝对不足，就会刺激脂肪分解，以满足能量需求。

随着脂肪分解的增加，大量的游离脂肪酸进入肝脏。它们进入肝脏后，开始转化为乙酰辅酶A。与此同时，由于草酰乙酸的减少（由于碳水化合物的缺乏），乙酰辅酶A进入克雷布斯循环的能力受到限制。酶的活性开始下降，从而激活了游离脂肪酸和胆固醇的合成过程。因此，身体只有一条出路——通过生酮作用（合成酮体）来利用乙酰辅酶A。

酮体要么在组织中氧化成水和二氧化碳，要么通过肾脏、胃肠道和肺部排出。也就是说，如果酮体的利用率低于其合成率，就会出现丙酮血症。

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症狀 贫血综合征

患有丙酮血症综合征的儿童通常体型偏瘦，经常失眠和神经衰弱。有时他们会非常恐惧，神经系统很快就会疲惫不堪。尽管如此，这类儿童的语言、记忆力和认知能力发育却比其他同龄人更好。

丙酮血症危象被认为是该综合征的常见表现。此类症状通常伴随一些先兆症状出现：严重嗜睡、恶心、类似偏头痛的头痛、食欲不振。

典型的丙酮血症综合征常见症状是严重恶心呕吐，随后出现中毒或脱水症状。通常，在运动不安和兴奋之后，患儿会经历一段时间的嗜睡和昏睡。病情严重时，可能会出现抽搐、痉挛性腹痛、腹泻或便秘以及体温升高。

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最初的迹象

丙酮血症综合征的早期症状通常在两到三岁时出现。七到八岁时症状会更加频繁。通常在十二到十三岁时，所有症状都会消失得无影无踪。

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丙酮血症性呕吐综合征

丙酮血症性呕吐综合征是一种伴随神经关节炎体质的综合征。该病被认为是儿童身体结构的特征。其特征是矿物质和嘌呤代谢发生改变。3-5% 的儿童患有此病。近年来，患者数量持续增加。

丙酮血症性呕吐综合征的主要症状是：

1. 神经兴奋性增加。
2. 酮症酸中毒。
3. 经常出现脂质代谢紊乱。
4. 糖尿病的表现。

遗传因素在这里起着非常重要的作用。如果孩子的亲属被诊断出患有与代谢相关的疾病（痛风、胆结石和尿石症、动脉粥样硬化、偏头痛），那么婴儿很可能也会患上这种综合症。合理的营养也起着重要作用。

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儿童丙酮血症综合征

儿童丙酮血症通常有以下几个阶段：首先，孩子进食不当，导致食欲不振和频繁呕吐。同时，婴儿口腔中会散发出明显的丙酮气味。进食或饮水后，呕吐经常复发。有时会导致脱水。通常情况下，到10-11岁时，丙酮血症会自行消失。

这种疾病除了具有频繁发作的特征外，还可以区分：

1. 失眠、夜惊、对气味的敏感性增加、情绪不稳定、遗尿。
2. 营养不良是由于食欲不振、周期性腹痛、关节和肌肉疼痛、头痛（偏头痛）引起的。
3. 代谢异常综合征：严重头痛后，出现无法控制的呕吐，并持续一两天，并伴有强烈的丙酮气味。

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成人丙酮血症综合征

在成人中，当嘌呤或蛋白质平衡被打破时，就会出现丙酮血症综合征。在这种情况下，体内酮体的浓度会升高。需要注意的是，酮体被认为是人体的正常组成部分，是主要的能量来源。如果身体摄入足够的碳水化合物，有助于防止丙酮过量产生。

成年人常常忽视适当的营养，导致酮体化合物的积累，从而引发中毒，表现为丙酮性呕吐。

此外，成人丙酮血症综合征的病因可能包括：

1. 神经关节炎素质的发展。
2. 持续的压力。
3. 毒性和营养作用。
4. 肾衰竭。
5. 饮食不当，缺乏足够的碳水化合物。
6. 内分泌系统紊乱。
7. 禁食和节食。
8. 先天性病变。

2型糖尿病对疾病的发展有很大的影响。

成人丙酮血症综合征的发病症状：

1. 心跳变弱。
2. 体内血液总量大幅减少。
3. 皮肤白皙，脸颊上泛着鲜艳的红晕。
4. 上腹部出现痉挛性疼痛。
5. 脱水。
6. 血液中的葡萄糖含量减少。
7. 恶心和呕吐。
8. 尿液中出现呕吐物。

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並發症和後果

大量酮体会导致丙酮血症，造成严重后果。最严重的是代谢性酸中毒，即体内环境呈酸性。这会导致所有器官功能衰竭。患儿呼吸频率加快，肺部血流量增加，而其他器官血流量减少。此外，酮体会直接影响脑组织，甚至导致昏迷。患有丙酮血症的患儿精神萎靡，行动迟缓。

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診斷 贫血综合征

首先，医生根据病史资料，分析患者的主诉，观察临床症状并进行实验室检查。

使用什么标准进行诊断？

1. 呕吐不断反复发生，而且非常严重。
2. 发作间期可能会出现不同持续时间的平静期。
3. 呕吐可能会持续数天。
4. 呕吐不可能与胃肠道问题联系起来。
5. 呕吐症状很典型。
6. 有时呕吐会突然结束，无需任何治疗。
7. 伴随症状有：恶心、头痛、腹痛、畏光、嗜睡、无力。
8. 患者面色苍白，可能出现发烧和腹泻。
9. 呕吐物中可以看到胆汁、血液和粘液。

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测试

临床血液检查没有变化。通常情况下，图像仅显示导致该综合征发展的病理。

尿检也会显示酮尿症（一个加号或四个加号）。但尿液中存在葡萄糖并非特殊症状。

血液生化检查数据对诊断至关重要。在这种情况下，丙酮性呕吐持续时间越长，脱水症状越明显。血浆血细胞比容和蛋白质水平明显升高。由于脱水，血液中的尿素含量也会增加。

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仪器诊断

超声心动图检查是确诊的关键方法。借助超声心动图检查，可以观察到中枢血流动力学指标。左心室舒张末期容积通常减小，静脉压降低，射血分数也略有下降。在此背景下，心脏指数会因心动过速而升高。

鑑別診斷

通常，需要与糖尿病酮症酸中毒进行鉴别诊断。但后者具有以下特点：低血糖或显著高血糖，没有典型的“糖尿病”病史，患者病情明显好转。

治療 贫血综合征

如果您发现孩子出现丙酮血症综合征的初期症状，应立即给予任何吸附剂（例如活性炭或肠溶凝胶）。为防止脱水，应持续少量多次地（每5-7分钟一次）给孩子喝矿泉水（可以用无糖茶代替）。这有助于减轻呕吐的冲动。

丙酮血症综合征的治疗以对抗危机为主。支持治疗非常重要，有助于减少病情恶化。

如果已经出现丙酮血症危象，则应立即住院治疗。所谓的饮食矫正应立即进行。其主要内容包括：食用易消化的碳水化合物，限制脂肪类食物，分次进食和饮水。有时，医生会使用碳酸氢钠进行特殊的清洁灌肠。这有助于清除部分已进入肠道的酮体。口服补液盐可使用 Rehydron 或 Orsol 等溶液进行。

如果脱水严重，需要静脉输注5%葡萄糖和生理盐水。通常使用解痉药、镇静剂和止吐药。经适当治疗后，该综合征的症状可在2-5天内消退。

药物

• 活性炭。一种非常流行的吸附剂。这种活性炭来自植物或动物。它经过特殊处理，以增强其吸附活性。通常，它在丙酮血症初期用于清除体内毒素。其主要副作用包括：便秘或腹泻，以及体内蛋白质、维生素和脂肪的流失。

胃出血和胃溃疡患者禁用活性炭。

• 吗丁啉。这是一种阻断多巴胺受体的止吐药。其活性成分是多潘立酮。建议餐前服用。儿童剂量为每日3-4次，每次1片；成人及12岁以上儿童剂量为每日3-4次，每次1-2片。

有时服用吗丁啉会引起以下副作用：肠痉挛、肠道疾病、锥体外系综合征、头痛、嗜睡、神经质、血浆催乳素水平升高。

不建议在患有催乳素瘤、胃出血、胃肠道机械性阻塞、体重不超过35公斤、对成分有个体不耐受的情况下使用该药物。

• 甲氧氯普胺。一种常用的止吐药，有助于缓解恶心、呕吐，并促进肠道蠕动。建议成人每日服用3-4次，每次最多10毫克。6岁以上儿童每日可服用1-3次，每次最多5毫克。

服用该药的副作用包括：腹泻、便秘、口干、头痛、嗜睡、抑郁、头晕、粒细胞缺乏症、过敏反应。

胃出血、胃穿孔、机械性梗阻、癫痫、嗜铬细胞瘤、青光眼、妊娠、哺乳期妇女禁用。

• 硫胺素。该药用于治疗维生素缺乏症和维生素B1缺乏症。如果患者无法正常吸收这种维生素，通常会开这种药。如果对药物成分过敏，则不应服用。副作用包括：血管性水肿、瘙痒、皮疹、荨麻疹。
• Atoxil。该药物有助于吸附胃肠道毒素并将其排出体外。此外，它还能清除血液、皮肤和组织中的有害物质。因此，体温会降低，呕吐会停止。该药物以粉末形式释放，可制成悬浮液。应在餐前或服用其他药物前一小时服用。七岁以上儿童每日可服用12克。七岁以下儿童的剂量应由医生开具处方。

民间疗法

丙酮血症综合征可以在家中治疗。但需要注意的是，只能使用那些能够减少丙酮含量的方法。如果孩子的病情没有好转，应立即就医。在这种情况下，民间疗法仅适用于消除难闻的丙酮气味、退烧或缓解呕吐。例如，酢浆草汤或以玫瑰果为原料的特殊茶饮非常适合消除异味。

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草药治疗

通常用草药治疗来止吐。为此，准备了以下汤剂：

1. 取1汤匙药用柠檬香蜂草，倒入1杯沸水。用温布包裹，浸泡约1小时。过滤后，每天最多饮用6次，每次1汤匙。
2. 取1汤匙薄荷，倒入一杯沸水。浸泡两小时，然后过滤。每日最多服用4次，每次1汤匙。
3. 取1汤匙柠檬香蜂草、百里香和猫薄荷叶混合。倒入两杯沸水，在水浴中静置片刻（15分钟）。然后冷却。您需要在一天内分次饮用所有成分。为了提升口感，可以加一片柠檬。

丙酮血症综合征的营养与饮食

丙酮血症综合征的主要原因之一是营养不良。为了避免病情复发，必须严格控制孩子的日常饮食。不要给孩子吃防腐剂含量高的食物、碳酸饮料和薯片。不要给孩子吃油腻或油炸的食物。

为了成功治疗丙酮血症综合征，需要坚持两到三周的饮食。饮食菜单必须包含：米粥、蔬菜汤、土豆泥。如果症状在一周内没有复发，可以逐渐增加肉类（非油炸食品）、饼干、绿叶蔬菜和蔬菜的摄入量。

如果症状复发，可以随时调整饮食。如果出现口臭，需要补充大量水分，但要少量多次。

在节食的第一天，除了黑麦面包丁外，不应给孩子吃任何东西。

第二天可以添加米汤或者减肥烤苹果。

如果您正确地做了所有事情，那么第三天恶心和腹泻就会消失。

如果症状消失，请勿停止饮食。医生建议严格遵守所有规定。第七天，您可以在饮食中添加饼干、米粥（不含油）和蔬菜汤。

如果体温没有升高，丙酮气味也消失了，那么就可以让宝宝的饮食更加多样化，可以添加瘦鱼、蔬菜泥、荞麦和发酵乳制品。

預防

孩子康复后，必须进行疾病预防。如果不这样做，丙酮血症综合征可能会发展为慢性疾病。在最初几天，务必遵循特殊饮食，拒绝油腻和辛辣食物。戒断反应结束后，需要逐渐谨慎地将其他食物添加到日常饮食中。

健康饮食至关重要。如果您在孩子的饮食中包含所有必需食品，那么他的健康就不会受到任何威胁。同时，尽量让他保持积极的生活方式，避免压力，增强免疫系统，并维持健康的肠道菌群。

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預測

这种疾病的预后通常良好。丙酮血症综合征通常在11-12岁时自行消退，所有症状也随之消退。及时寻求专科医生的帮助，将有助于避免许多并发症和后果。

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