該文的醫學專家

孩子的遺傳學家，孩子的醫生

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Alexey Krivenko，醫學編輯
最近審查：23.04.2024

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Pearson's綜合徵首先由N.A.描述。皮爾遜在1979年。

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在大多數情況下，皮爾遜綜合徵偶爾發生。

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它基於線粒體DNA中的大量缺失，但它們主要位於骨髓細胞的線粒體中。

這種疾病在孩子一生中的頭幾天和幾個月出現。在這種情況下，嚴重的惡性鐵粒幼細胞性貧血的發生，有時是全血細胞減少症（抑制所有骨髓芽）和胰島素依賴性糖尿病，這與胰腺纖維化有關。孩子疲倦，困倦，蒼白。以腹瀉為特徵，體重增加不佳。

多數患者死於首先在2年的壽命。然而，由於頻繁和密集輸血而存活的個體，幾年後發展出類似於凱恩斯 - 西爾綜合徵的臨床症狀。這是由於患者肌肉和神經細胞中突變DNA含量增加的結果。

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