威廉斯綜合症

威廉斯綜合徵（威廉氏，WS） - 遺傳性疾病，其特徵是區分外部特徵，輕度認知發育受損中等程度，在訓練中的困難存在，心血管異常（動脈中等或者大口徑的局部或瀰漫性狹窄）和特發性高鈣血症。

通常這些診斷的兒童具有驚人的演講能力，在音樂藝術方面取得了巨大的成功，並且具有高度的同情心。

流行病學

威廉姆斯綜合徵的發生頻率為1：10,000，同樣在男性和女性中。在大多數情況下，它是零星的。

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原因 威廉斯綜合症

威廉姆斯綜合症的病因還沒有被完全理解，但是在這種疾病中，這對染色體的組合仍然保持完整的形式。

這種疾病在基因水平上表現出來 - 第7對染色體的一部分丟失了，因為這個缺失的區域在受孕時不傳播。正因為如此，小孩發展出威廉姆斯症候群的特徵症狀 - 每一種基因都有自己的“專業化”，所以在沒有任何基因的情況下，會出現特定的外部和內部變化。

由於病理學通常自發發生（由於受孕時染色體突變），因此可以得出結論，疾病的性質是先天性的，而不是遺傳性的。只有在極少數情況下，這種疾病是遺傳性的 - 至少有一名父母患有威廉姆斯綜合症。

這樣的遺傳異常一般是因為對孩子的父母的負面作用的結果 - “不健康”的職業，環境惡劣的父親和未來的母親，等等，但這些基因突變也可自然地發生的居住地，沒有任何明顯的原因。

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發病

在幾乎所有情況下，威廉斯綜合徵發生單倍劑量不足（即，1 2的拷貝丟失），用於7號染色體缺失，在7q11.23範圍，與不存在負責彈性蛋白的合成基因ELN的。刪除的大小可能會有所不同。

威廉姆斯綜合徵不僅由彈性蛋白的單倍體不足引起，而且由於除去了一個覆蓋超過28個基因的區域，因此被認為是鄰近基因缺失的一種綜合徵。Hypopoiesis彈性蛋白導致心血管病變（包括nadklapannogo主動脈瓣狹窄），結締組織病變和麵部畸形。

在刪除該地區的其他基因，如LIMK1，GTF1IRD1，GTF2IRD2，GTF2I，NCF1，STX1A，BAZ1B，CLIP2，TFII-1，和其他一些LIMK1的影響認知輪廓，高鈣血症，代謝紊亂和高血壓的發展。

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症狀 威廉斯綜合症

患有這種綜合徵的孩子有特殊的面部特徵，看起來像一個精靈。1961年第一次描述這種疾病的是新西蘭兒童心髒病學家J.威廉姆斯，他研究心智發育遲緩和外表特徵表現的患者的心血管系統。

與其他遺傳性疾病不同，威廉姆斯綜合徵患兒傾向於社交，友善和可愛。父母經常說他們沒有註意到他們的孩子的智力發育有任何偏差。

但硬幣還有另一面。許多兒童患有威脅生命的心血管疾病。WS患兒通常需要昂貴而持續的醫療護理和早期的心理矯正（例如言語訓練或職業治療），這些都不能由保險或公共資金支付。

許多有此診斷的成年人都是志願者或員工。

在學校時期，孩子們經常會遇到強烈的孤立，這可能導致抑鬱症的發展。他們非常善於交際，並且需要與他人溝通，但往往無法理解社交溝通的細微差別。

面對一種不尋常的形式，心理髮展的延遲以及嚴重的身體殘疾是威廉姆斯綜合症的主要症狀。其中包括心臟缺陷，扁平足或馬蹄內翻足，關節高彈性，肌肉骨骼系統問題。通常會形成不正確的咬合（因為這些孩子的牙齒被剪得太晚）。另外，牙齒很小，間隔很寬，形狀不規則，常常受到蛀牙的影響。

在生命的頭兩年，生病的孩子非常虛弱 - 他們吃得不好，口渴不止，他們經常患有便秘，這種便秘被腹瀉和嘔吐所取代。長大後，孩子們在外表上獲得了新的獨特特徵 - 細長的脖子，狹窄的胸骨，低腰的位置。

如果在嬰儿期，這些孩子在身高和體重上落後於同齡人，那麼，隨著年齡的增長，他們反而開始體重過重。威廉姆斯綜合徵經常會出現新陳代謝問題 - 血液中的鈣和膽固醇水平升高。

心臟和血管疾病

大多數人與威廉姆斯綜合徵有心臟疾病（naklapanny主動脈瓣狹窄）和血管不同程度的（肺動脈狹窄，降主動脈及顱內動脈）。50％的病例腎動脈狹窄導致高血壓的發展。

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高鈣血症（血液中鈣水平升高）

一些WS患兒血液中鈣離子水平升高。這種病理的發生率和原因尚不清楚。高鈣血症是兒童時期易激惹和“絞痛”的常見原因。

在大多數情況下，高鈣血症本身就是一個小孩，沒有任何治療，但有時在整個生命中都會持續存在。

出生體重低/體重增加緩慢

大多數威廉姆斯綜合徵患兒的出生體重低於健康同齡人。體重緩慢增加也是特徵，尤其是在生命的頭幾年。

餵養問題

許多幼兒在母乳喂養過程中遇到問題。它們與低肌張力，明顯的嘔吐反射，吸吮/吞嚥不良等有關。

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胃腸疾病

經常發現反流性胃炎，慢性便秘和乙狀結腸憩室炎。

內分泌病理學

與健康人相比，患有威廉姆斯綜合徵的成年人更容易患肥胖症，違反了葡萄糖耐量和糖尿病。亞臨床甲狀腺功能減退症的甲狀腺發育不良也較為常見

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腎臟異常

有時腎臟結構異常，侵犯了他們的功能。常發展為腎結石病，膀胱憩室。

疝氣

威廉斯綜合徵的腹股溝和臍疝在普通人群中更常見。

過敏性耳聾（敏感聽力）

患有此診斷的兒童比其他健康兒童的聽力更敏感。

肌肉骨骼系統

小孩常常肌肉緊張和關節不穩定。當他們變老時，可能會出現關節僵硬（攣縮）。

過度友善（社交）

威廉姆斯綜合症患者非常好。他們具有出色的演講能力，而且非常有禮貌。他們通常害怕陌生人，更喜歡與大人交流。

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智力發育延遲，學習能力和注意力缺陷障礙

大多數WS患者有學習障礙和認知障礙。

超過50％的威廉姆斯綜合徵患兒有註意力缺陷障礙（ADD或ADHD），約50％患有恐懼症，例如害怕大聲喧嘩。

到了30歲，大多數WS患者患有糖尿病或患有前驅糖尿病，輕度或中度感覺神經性聽力損失（由於聽覺神經功能受損而導致的耳聾形式）。

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第一個跡象

當孩子認識到威廉姆斯綜合症的症狀時，除了外在表現之外，父母還需要注意自幼年齡如何發展。生病的孩子身體虛弱，在精神和身體方面也落後於同齡人。

患病兒童的身體發育已經過了第三年的正常化，但言語中的偏差開始了。但是，父母並不總是能夠識別問題，因為嬰兒同時是非常善於交際和活躍的。威廉姆斯症候群的跡象之一 - 聲音的音色，嘶啞和低沉。

與這種疾病談話的孩子開始相當晚 - 事實證明，他們只在2 - 3年內說第一句話，他們只能發音4-5年的整個短語。這種綜合徵還有視覺協調和運動技能方面的問題。

這些孩子的動作是浮躁而尷尬的，他們很難掌握最簡單的技能，他們無法自理。但他們對音樂非常感興趣，並且表現出良好的音樂能力。

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精靈的臉上有威廉姆斯綜合徵

患有威廉姆斯綜合徵的人有特殊的面部特徵，看起來像精靈的臉部：

• 眼睛位置低，眼瞼腫脹（笑時最明顯）;
• 口大，嘴唇豐滿，形狀不規則;
• 不成比例的寬前額;
• 全臉頰;
• 頸後凸
• 扁平的鼻子，鼻子本身變小，鼻尖變鈍和圓潤;
• 稍微尖銳的下巴;
• 耳朵很低，
• 眼睛呈藍色或綠色，在虹膜上可以有明顯的“星”或白色花邊圖案。隨著年齡增長，面部特徵變得更加明顯。

威廉姆斯坎貝爾綜合症

所謂綜合徵威廉姆斯 - 坎貝爾稱為時出現的病理學歸因於支氣管和彈性軟骨組織（2-3 / 6-8分支機構）的遠端部分先天缺陷發展。支氣管壁的不完整結構引起其低滲性運動障礙 - 在進行吸氣時它們迅速膨脹並在呼氣時減少。威廉姆斯和坎貝爾在1960年描述了5個兒童中廣泛支氣管擴張的表現（該疾病是由先天性支氣管骨架的劣勢發展引起的）。

該綜合徵的診斷可能在很小的時候 - 該疾病以慢性阻塞性支氣管炎的形式表現出來。主要體徵之一 - stridoroznoe呼吸，經常性濕咳嗽，小型體育鍛煉出現呼吸困難，聲音微弱。

並發症和後果

在威廉姆斯綜合症患兒中，血液中的鈣含量升高，可表現為某些並發症的發展。動脈性高血壓往往隨著慢性心力衰竭的發展而發展。

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診斷 威廉斯綜合症

Williams綜合徵的診斷主要是在染色體分析的基礎上確定的。但是，由於一些簡單的異常不能通過簡單的異常來確定，所以在診斷期間進行特殊的基因測試，這可以確認第7對中的一個染色體的某個部分不存在。 

開展產前篩查可能會發現多囊性腎發育不良，先天性心臟缺陷的跡象，增加胎兒枕骨的透明度和減少在母親的血液甲胎蛋白（MSAFP）的水平。

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分析

診斷威廉姆斯綜合症時，進行以下測試：

• FISH檢測染色體部位以確認診斷;
• 血液採樣用於澄清肌酸酐的水平;
• 尿檢;
• 分析血清中的鈣水平，以及確定尿液中肌酸酐和鈣的比例。

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儀器診斷

對於威廉姆斯綜合徵，進行以下器械手術：

• Cardiodiagnostics是一個專門從事兒童疾病的心髒病專家的完整臨床檢查。其中的程序 - 測量手和腳的血壓，以及心電圖。
• 診斷泌尿生殖系統 - 腎臟和輸尿管的超聲波檢查，以及腎臟功能活動的研究。

鑑別診斷

Williams綜合徵可以觀察到Noonan綜合徵的表型表現。

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治療 威廉斯綜合症

由於威廉斯綜合徵是一種遺傳病理學，現代醫學尚不能治愈它。只有支持一般性建議：

• 消除額外使用維生素D以及鈣的兒童;
• 如果鈣的水平增加，你應該嘗試減少它;
• 隨著血管狹窄（嚴重形式），可以開具手術治療;
• 理療練習，以提高關節的流動性;
• 加強心理和教學發展的過程;
• 對症治療。

有這種診斷的人需要定期監測心血管系統，以避免發生高血壓和心力衰竭。

預防

Williams綜合徵患兒的預防性治療方法。

1歲以下：

• 密切監測中耳炎症的風險;
• 餵養時，應付向固體食物過渡的困難;
• 拒絕使用多種維生素藥物，其中有維生素D.

在1-5歲時：

• 遵守飲食習慣;
• 如有必要，可採取治療療程：言語治療師，運動療法，感覺統合;
• 預防便秘的可能性;
• 如果孩子的體溫升高不合理，則需要檢查尿路感染情況。

在5-12歲時：

• 正確的飲食和不斷的體力活動（青春期早期患有威廉姆斯綜合症的兒童往往體重過重）;
• 旨在減少孩子焦慮的療法（放鬆技巧，心理學家的建議，藥物治療）。

12-18歲時：

• 與青少年討論他的病情，並發送給一個特殊的支持小組;
• 協助獲得獨立;
• 鼓勵經常鍛煉，不斷活動和運動;
• 鼓勵定期拜訪醫生檢查胃腸道和尿道;
• 觀察青少年的心理健康狀況，追踪可能的偏差。

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預測

儘管隨著年齡的增長，威廉姆斯綜合症患兒的智力發育水平日益落後於同齡人，這要歸功於他們傾聽的能力，以及自責和社交能力，改善其精神狀態的預後是有利的。在教這些孩子的過程中，必須考慮到他們的自發性，過度的歡樂，以及愚蠢的情緒 - 因此，班級應該在輕鬆的氛圍中進行。此外，你需要從房間中刪除所有可以分散寶寶的額外物品。威廉姆斯綜合徵患兒應該與健康的同伴交流 - 這對他們的進一步發展有著積極的影響。

平均壽命

威廉姆斯綜合症患者的預期壽命比其他人短。

心血管疾病（冠狀動脈功能不全）是Williams綜合徵早期死亡的主要原因。

大多數專家認為鈣的水平增高 - 因為這種情況在很小的時候就會發展為心臟的動脈和肌肉鈣化。在75％的患者中，主動脈的增大是超值的，有時在這種情況下手術干預是必要的。由於這種綜合症患者對心血管疾病的發病非常敏感，因此建議每年檢查一次以預防。

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殘疾

儘管威廉姆斯綜合徵是一種先天性遺傳疾病，但它不是指導這些兒童殘疾的遺傳學家，而是精神病醫生。這是因為有遺傳缺陷的兒童智力低下，只有精神科醫生才能診斷。這種人的正常功能和重要活動恰恰受到精神發育延遲的阻礙，因為他在此基礎上被挪用殘疾。

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