什麼導致維爾姆斯的腫瘤？
最近審查：20.11.2021
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腎母細胞瘤（腎母細胞瘤）是腎臟的惡性胚胎瘤。在腎母細胞瘤佔兒童所有癌症的約6％，是腎臟最常見的腫瘤，童年的第二個最常見的顱外實體瘤和腹膜後間隙的第二位最常見的惡性腫瘤。在5-6％的病例中觀察到雙側受累。腎母細胞瘤的發病率為每100萬兒童9例。女孩和男孩患病的頻率相同。高峰發病率在3-4歲之間。在70％的病例中，Wilms腫瘤發生在1歲至6歲兒童，2％ - 新生兒（通常是良性變體）。通常觀察到偶發的腎母細胞瘤病例，但1％的患者表現出家族性傾向。
腎母細胞瘤的發生與發病機制
與發育畸形的關係已成為發現維爾姆斯腫瘤遺傳性質的關鍵。隱性腫瘤基因（抑制基因）在腎母細胞瘤的發病機制中起重要作用。細胞遺傳學研究和分子分析方法可以確定基因的多態性，純合性或雜合性。雜合性的喪失導致腫瘤抑制基因的激活並引發惡性過程的發展。
在Wilms瘤細胞中，鑑定出11號染色體短臂（11p13）的缺失。Wilms腫瘤的W1基因編碼決定腎組織和性腺正常發育的轉錄因子。在患有WAGR綜合徵和Denis-Drash綜合徵的患者以及雙側腎母細胞瘤患者中鑑定出涉及MP基因的病理性線性突變。WTI基因的特定突變發生在10％的散發性Wilms腫瘤患者中。
Wilms腫瘤（WT2）的第二個基因位於基因座11p15.5，該基因引起細胞特異性雜合性缺失，導致腫瘤進展。Bekuit-Wiedemann綜合徵和血管肥大患者確定了同樣的染色體異常。基因WT2由雌性系遺傳，它由於基因組印記而形成。
在維爾姆斯腫瘤患者中，20％顯示出第16條染色體長臂的等位基因丟失。假設存在家族性腎母細胞瘤基因，但定位尚未確立。