未分化結締組織發育不良的診斷

普遍接受的診斷未分化結締組織發育不良的算法不存在。由於缺乏對症狀的性質和數量（特異性）的準確定義，加劇了診斷的複雜性。診斷高峰期在高中階段。預後因素未分化結締組織異常增生的家譜歷史形成 - CTD親戚I和II度（胸部變形，心臟瓣膜，關節過度活動，giperrastyazhimost和皮膚變薄，脊椎病變，近視脫垂）。這些系譜表明病理科的積累，與DST：骨軟骨病，關節炎，靜脈曲張疾病，疝氣，出血性疾病。關節的過度運動通常可以通過血親來確定。

外部徵兆的某些組合提示了一種綜合徵或表型。最低的特異性和診斷敏感性是關節乾髮器和關節的過度運動，因為它們可以在幾乎所有發育不良綜合徵和表型中檢測到。也有低度特異性，如近視，脊柱側凸和虛弱體質。皮膚乾燥器，蛛網膜，胸部變形具有最大的診斷敏感性。最小的心臟異常與外部和內部DST吹風機密切相關。

診斷為關節超運動綜合徵有2個大標準，1個大，2個小或4個小標準。如果這種疾病有相當嚴重的相關性，那麼兩個小標準就足夠了。Marfan或Ehlers-Danlo綜合徵（除了超運動型）不包括關節過度運動綜合徵。關節過度運動綜合徵是NDT的常見和良性變異，另一方面，它可能是更嚴重和臨床上顯著的疾病的症狀。當揭示關節過度運動綜合徵的跡象時，應評估骨骼 - 骨骼和皮膚發育不良異常增生的存在和嚴重程度以及心血管系統和視覺器官的參與跡象。

關於良性關節過度活動症的修訂診斷標準（Grahame R. Et al。，2000）

大標準	小標準
Beyton評分是4/9或更高（在調查時和過去） 關節痛4個或更多關節超過3個月	Beton的分數是1,2或3/9 關節痛（> 3個月）在1-3關節或背痛，脊椎病，脊髓炎/脊柱滑脫 一次以上關節或一次關節重複移位/半脫位 軟關節周圍組織的炎症。三個或更多病變（如髁上炎，腱鞘炎，滑囊炎） Marfanoid外觀 皮膚異常：條紋，過度伸展，皮膚薄，疤痕形成的紙巾類型 與視覺器官有關的跡象：巨型，近視，抗紅斑眼睛切口 靜脈曲張或疝，子宮/直腸脫垂

在檢查時懷疑未分化結締組織發育不良的診斷需要進行儀器檢查。DST的診斷標誌，在檢查過程中可檢測到：

• 心血管系統：收縮期雜音，脫垂閥門，房間隔瘤和鼻竇，假和弦，肌張力障礙乳頭肌，主動脈根部腫大;
• 呼吸器官系統：氣管支氣管運動障礙，過度通氣綜合徵，支氣管高反應性;
• 消化器官系統：胃和腸粘膜炎性疾病的傾向，膽囊持續過度和變形，發育過長的腸管過長，內臟增生;
• 泌尿系統：腎下垂，收縮乏力pyelocaliceal系統，腎臟的流動性增加，腎臟或泌尿道，羥脯氨酸量增加體位性蛋白尿增加一倍;
• CNS：體溫調節障礙，腱反射不對稱，錐體障礙，脊柱裂，青少年骨軟骨病;
• 肌肉骨骼系統：頸椎不穩定，胸椎和頸椎脊柱側凸，頸椎半脫位，BMD下降。

為了診斷，使用上述10種發育不良綜合徵和表型的標準是有利的。

類似馬凡的外觀表明骨骼系統主要參與的跡象（存在四個或更多的骨骼 - 骨骼頭髮乾燥器）。

Marfanopodobny表型包括寬範圍的被診斷患有涉及至少3個系統的症狀“不完全馬凡綜合徵”，以相對較輕的條件狀態：骨骨骼，心血管和兩個中的至少一個-肺或視覺的。以下是內臟標誌清單：

• 心血管系統：主動脈擴張，小心臟異常（二尖瓣脫垂除外），肺動脈增大，二尖瓣鈣化;
• 肺系統：氣管支氣管運動障礙，自發性氣胸在病史中;
• 視力系統：近視，角膜異常平坦。

MASS表型被認可：

• 伴有二尖瓣脫垂;
• 在2a內擴大主動脈;
• 皮膚受累（過度伸展，皮紋）;
• 骨骼系統的參與。

原發性（孤立性）二尖瓣脫垂：

• EchoCG - 二尖瓣脫垂的跡象，包括瓣膜粘液變性;
• 皮膚受累跡象，骨 - 骨骼系統和關節;
• 沒有主動脈增大的證據。

Eler-like表型（經典）包括從“不完全”SED到非常輕微和臨床上不太重要的狀態的多種狀態，其被診斷為具有皮膚受累跡象，肌肉系統和血管。

Ehlers-like hypermobile表型：

• 關節過度移動（Beiton最多4點）;
• 疼痛少於3個月1-3個關節，罕見半脫位，脊柱病;
• 高運動並發症（扭傷，脫位和半脫位，扁平足）;
• 皮膚和/或骨骼 - 骨骼系統受累的跡象。

關節的皮膚過度運動：

• 關節過度運動的跡象（Beiton4個或更多點）;
• 沒有關節痛和骨骼系統和皮膚的參與。

未分化結締組織發育不良表型：

• 識別6個或更多的任何外部DST擋泥板;
• 沒有足夠的證據來診斷上述發育異常表型。

增加發育不良的恥辱感：

• 3-5個外部烘乾機DST;
• 骨 - 骨骼，皮膚和關節毛髮乾燥器的組合的不同變體;
• 沒有顯著的小心臟異常和DST的其他內臟跡象。

主要表現為內臟表現的增生性恥辱感增加：

• 單一外部毛髮發育不良;
• 3和更多的小心臟異常和/或其他內臟的結締組織胴體。

揭示了具有不同預後意義的個體發育不良綜合徵和表型的臨床症狀的可靠差異。未分類的表型和發育不良恥辱化增加具有最小的發育異常的臨床表現，並且接近標準的變體。表型1-4與Marfan綜合徵的臨床表現部分重合，5-7與SED的經典和超級類型的SED一致。在最後三種類型的情況下，可以說一個未分類的DST。在兒童中，由於器官和系統的未完成形成，通過綜合徵和表型分化未分化的結締組織發育不良更困難。

臨床上分化和未分化的形式不能總是明確界定，通常僅通過定量計算特徵來製定診斷。

先天性DST的分子遺傳學診斷有希望。但是，大多數生物化學和分子遺傳學方法耗時且需要昂貴的設備。這就是為什麼臨床記憶和功能檢查方法最容易用於篩查兒童的檢查。這些孩子經常被各種狹窄的專家觀察到，他們規定每一種治療方法，有時是不合時宜的，而且沒有達到預期的效果。這個孩子接觸到很多的診斷，因此沒有理解整個生物體的病理。有必要將這些患者分配到具有多器官病理的特殊高風險組。

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