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戈謝病：診斷
Alexey Krivenko，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
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戈謝病中的肝髒病變通常伴有纖維化和功能性肝臟樣本受損。鹼性磷酸酶的活性通常增加，有時轉氨酶的活性增加。肝硬化和腹水可能會發展。門靜脈高壓症通常伴有靜脈曲張擴張食管靜脈出血。
戈謝病的診斷包括執行以下診斷程序：
骨骼的X線攝影。長的管狀骨，尤其是股骨的遠端部分被加寬到髁上區域的正常變窄消失的程度。圖片同時提醒了Erlenmeyer的錐體。
在骨髓中你可以看到戈謝細胞具有診斷價值。
抽吸肝活檢應進行胸骨穿刺陰性結果。肝臟的失敗是瀰漫性的。
戈謝病患者外周血的變化。伴有骨髓瀰漫性病變，注意到無色紅細胞模式。相反，伴有出血時間增加的白細胞減少和血小板減少可能僅伴有中度低色素性小紅細胞性貧血。
高雪氏病的診斷基於確定從靜脈血獲得的單核細胞混合物中β-葡糖腦苷脂酶的活性。
Gauchers病中生物化學參數的變化。鹼性磷酸酶的活性通常增加。有時轉氨酶的活性增加[231。血清膽固醇水平正常。
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