威爾遜-科諾瓦洛夫病：症狀

威爾遜 - 科諾瓦洛夫病的症狀的特徵是由於銅對許多組織的破壞作用而引起的各種症狀。器官的主要病變取決於年齡。在兒童時期，它基本上是一種肝臟（肝形式）。在將來，開始盛行神經症狀和精神障礙（神經精神病形式）。如果疾病在20年後出現，那麼患者通常會出現神經症狀。也許是兩種形式的症狀組合。大多數5至30歲的患者已經表達了該疾病的臨床表現或診斷。

肝臟形式

暴發性肝炎的特徵是進行性黃疸，腹水，肝和腎衰竭，並且通常在兒童或年輕人中發展。肝細胞壞死主要與銅的積累有關。幾乎所有的患者都會發展肝炎抵抗肝硬化。從死亡的肝細胞突然大量進入銅可導致急性血管內溶血。這種類型的溶血在銅中毒期間的綿羊以及偶然銅中毒的人群中都有描述。

Kaiser-Fleischer環可能不存在。尿液和血清中的銅含量非常高。血清中的銅藍蛋白水平通常較低。然而，它可以是正常的甚至是升高的，因為銅藍蛋白是一種急性期試劑，其濃度隨著活躍的肝臟疾病而增加。血清轉氨酶和鹼性磷酸酶的活性顯著低於暴發性肝炎。低鹼性磷酸酶/膽紅素比率雖然不能診斷威爾遜氏病中的暴發性肝炎，但仍然可以表明其潛力。

慢性肝炎。威爾遜氏病可以通過慢性肝炎的圖片表現出來：黃疸，轉氨酶和高丙種球蛋白血症的高活性。出現這些症狀時的患者年齡為10 - 30年。大約2-5年後，出現神經症狀。這種疾病的情況在很大程度上可以類似於其他形式的慢性肝炎，這強調了在所有慢性肝炎患者中排除威爾遜氏病的必要性。

肝硬化。發生於肝硬化階段的潛伏性疾病可表現為血管星號，脾腫大，腹水，門靜脈高壓。神經症狀可能不存在。在一些患者中，肝硬化得到補償。為了診斷它，可能需要肝活組織檢查，可能的話，定量測定活組織檢查中的銅含量。

所有患有精神障礙（例如言語模糊，腹水早發或溶血）的慢性肝病年輕患者，尤其是近期肝硬化時，應排除Wilson病。

威爾森氏病中的肝細胞癌非常罕見; 而銅也許起著保護作用。

神經精神病形式

根據流行的症狀，區分帕金森病，偽硬化症，肌張力障礙（運動障礙性）和甲狀腺形式（按頻率降低排列）。神經症狀可以出現急劇且迅速的進展。早期症狀包括手部屈伸伸展性震顫，面部肌肉痙攣，寫作困難，語言模糊。顯示肢體的不均勻僵硬。儘管61％的患者經歷緩慢的進行性人格障礙，但智力通常得以保留。

神經障礙往往有一個慢性過程。他們從年輕時就開始發生大規模的震顫，讓人聯想到機翼的翅膀，它隨著任意動作而增加。沒有錐體束功能障礙的症狀和症狀。臉是無暇的。嚴重肌張力障礙患者的預後相對較差。

腦電圖揭示了廣泛的非特異性變化，這也可以在患者的臨床健康的兄弟姐妹中觀察到。

腎損傷

敗腎小管發生在它們的近端的銅沉積的結果和表現氨基酸尿，糖尿，高磷酸鹽，以及無法分配urikozurii paraaminogippurat。

腎小管酸中毒常常會導致結石的形成。

其他變化

偶爾，由於銅的沉積，指甲短小變成藍色。骨關節系統有變化：骨骼脫礦質，早期骨關節炎，關節囊腫和關節周圍骨組織碎裂。由於焦磷酸鈣二水合物的沉積，脊椎通常會發生變化。溶血促進了膽囊結石的形成。由於銅的沉積，發生甲狀旁腺功能減退症。描述了與骨骼肌中高水平銅有關的急性橫紋肌溶解症。

在疾病的後期階段，銅沿著角膜邊緣沉積，呈金黃色或綠色 - 金色Kaiser-Fleischer環狀，由裂隙燈標識。它通常在患有神經症狀的患者中檢測到，並且可能在急性發病的年輕患者中不存在。

有時會在長期膽汁淤積和肝源性隱源性肝硬化中發現類似的環。

偶爾，在晶狀體囊的後層，可能出現類似於“向日葵”的灰白色的白內障，類似於含有銅的晶狀體異物的情況。

如果沒有及時開始，為了生命和不斷的治療，疾病會在三十歲之前死亡。