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威爾遜-科諾瓦洛夫病：原因
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：19.10.2021
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威爾遜 - 科諾瓦洛夫氏病（肝豆狀核變性）是一種遺傳性疾病，通過常染色體隱性遺傳方式傳播。
這種疾病的發生頻率為1:30 000人。負責疾病發展的異常基因位於XIII染色體區域。每個患者都是該基因的純合子攜帶者。這種疾病遍布世界各地，但在東歐籍猶太人，阿拉伯人，意大利人，日本人，中國人，印度人以及與婚姻密切相關的人群中更為常見。
肝和中樞神經系統變化的原因，Kaiser-Fleischer環在角膜中的出現，對腎臟和其他器官的損害是銅在組織中積聚增加。
隨著威爾遜氏病，銅的排泄量減少，而尿液中銅的釋放量增加。但是，血清中的銅含量通常會降低。減少了血漿中銅轉運的2-球蛋白相關的血漿銅藍蛋白的量。
正常情況下，每天食用4毫克的銅，吸收大約2毫克，同樣的量在膽汁中排泄，從而確保體內銅的平衡。威爾遜病使銅和膽汁的排泄量僅為0.2-0.4毫克，儘管尿排泄量增加到1毫克/天，但導致體內過度積聚。