高濃度的同型半胱氨酸是動脈粥樣硬化和血栓形成早期發展的最重要因素。在13-47%的IHD患者中檢測到高同型半胱氨酸血症。目前,血清同型半胱氨酸濃度的測定被用作IHD發展的標誌。IHD患者血液中高同型半胱氨酸濃度是導致死亡的急性發作的明確預兆。通過同型半胱氨酸血症的嚴重程度分為容易(15-25皮摩爾/微升),中度(25-50微摩爾/ L)和重鏈(50-500微摩爾/ L)。冠心病患者具有低於冠狀動脈的10毫摩爾/升的高半胱氨酸狹窄濃度通常小於50%,10-15摩爾/升 - 80%,高於15毫摩爾/升 - 90%。
先天性高同型半胱氨酸尿症是由亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏引起的單基因代謝缺陷。患者血漿中同型半胱氨酸濃度(50-500μmol/ l)及其在尿中的排泄量顯著增加。
通過在血液中高半胱氨酸的缺陷胱硫醚β合酶濃度雜合子是在正常範圍內,因此,以確定疾病施加一個負載測試,甲硫氨酸。該測試分兩個階段進行。最初是對照研究。血樣早餐後和2,4,6和8小時後,立即取出。在正常的瞬時峰增加同型半胱氨酸濃度佔間隔4和8小時之間,電荷立即裝載前和2後第二天血液研究,4,6和口服甲硫氨酸(100mg / kg)後8小時。如果在此時間間隔內血液中同型半胱氨酸的濃度超過對照測試結果的數量等於或大於2個標準偏差,則認為測試為陽性。
目前,積極討論了決定血液中同型半胱氨酸濃度增加在動脈粥樣硬化發病機制中作用的機制。在同型半胱氨酸和葉酸的血液濃度以及維生素B 6和B 12之間發現負相關。這些物質在體內的缺乏伴隨著血液中同型半胱氨酸濃度的增加。用於治療高同型半胱氨酸血症葉酸鹽,維生素B 6和B 12(蛋氨酸代謝代謝物的輔因子)已顯示出其有效性。採用有效的治療,血清高半胱氨酸濃度不應超過10μmol/ l。
同型半胱氨酸血症也可以是腫瘤過程的表現,特別是在乳腺癌,卵巢癌和胰腺癌,ALL。在血清同型半胱氨酸濃度的增加可以甲狀腺功能減退,重牛皮癬,藥茶鹼,estrogensoderjath避孕藥,細胞抑製劑(氨甲蝶呤)和抗癲癇藥(苯妥英,卡馬西平),由於維生素B的代謝和吸收的誤差的長期施用12和葉酸。