小腦疾病

小腦疾病由多種原因引起，包括先天性畸形，遺傳性共濟失調和獲得性疾病。診斷基於臨床數據，有時通過神經影像學和/或基因檢測。 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

原因 小腦疾病

小腦被分為3個部分：老城區（vestibulocerebellum）包括klochkovouzelkovuyu份額，位於內側區，緊扣前庭核，有助於保持平衡和協調的眼睛，頭部和頸部的運動; 最古老的部分（舊小腦） - 位於中線小腦蚓部，它有助於協調腿部和軀幹的運動，他的失敗導致了違反姿勢和步態的; 一個新的部分（neocerebellum） - 小腦的半球控制四肢（主要是手臂）的快速且精確協調的運動。

[8], [9], [10]

先天性畸形

發育缺陷幾乎總是偶發性的，通常作為涉及中樞神經系統其他部分的複雜異常（例如丹迪 - 沃克綜合徵）的一部分發現。缺陷在生命的早期階段發展並且不會進步。根據所涉及的結構，症狀差異很大; 但共濟失調通常存在。

[11], [12], [13], [14],

遺傳性共濟失調

遺傳性共濟失調可以常染色體顯性遺傳或常染色體顯性遺傳。在常染色體隱性遺傳弗里德共濟失調（最常見），共濟失調 - 毛細血管擴張症，abetalipoproteniemiya，遺傳性共濟失調是由於維生素E缺乏，以及tserebrotendinozny黃色瘤病。

Friedreich的共濟失調與負責線粒體蛋白質frataxin合成的基因突變有關。DNA重複的病理性擴增GAA（甘氨酸 - 丙氨酸 - 丙氨酸）導致frataxin水平的降低，這違反了線粒體的功能和鐵在其基質中的累積。步態不穩定表現為5 - 15年，伴有上肢共濟失調，構音障礙和輕癱（特別是手）。認知功能通常會降低。震顫很小或沒有。反射，振動和本體感受性喪失。典型的足畸形，脊柱側凸和進行性心肌病。

脊髓小腦性共濟失調（SCA）主要以常染色體顯性遺傳。有15種不同的基因突變位點，分別有15種類型的SCA（SCA 1-8,10-14,16和17），其中9種特徵為DNA重複擴增。在6種類型中，檢測到編碼氨基酸谷氨酰胺（如在亨廷頓病中）的DNA CAG重複序列。Symtomas變化。在SCA 1-3中，外周和中樞神經系統的部分通常受到多重影響，神經病變，錐體症狀，不寧腿綜合症和共濟失調是特徵性的。SCA 5,6,8,11和15通常僅表現為小腦性共濟失調。

獲得性共濟失調

獲得性共濟失調可以發展為非遺傳性神經退行性疾病（例如多系統性萎縮），全身性疾病，毒性效應和特發性疾病。之間系統性疾病醇（醇小腦變性），口炎性腹瀉，甲狀腺功能減退，和維生素E缺乏症的有毒物質包括一氧化碳，重金屬，鋰，苯妥英和一些有機溶劑。

在兒童中，原因可能是原發性腦腫瘤（髓母細胞瘤，星形細胞瘤），小腦的中間部分是最常見的定位部位。偶爾，在病毒感染後的兒童中，發生可逆性瀰漫性小腦功能障礙。

[15], [16], [17], [18]

症狀 小腦疾病

症狀取決於原因，但通常包括共濟失調（由於協調受損導致間隔很寬的腿部異常步態）。

共濟失調是小腦功能障礙的典型徵兆，並且其他運動障礙是可能的。

[19], [20], [21], [22]

診斷 小腦疾病

診斷基於臨床數據，考慮到消除獲得性全身性疾病和進行MRI後的家族史。隨著積極的家族史，基因檢測正在進行。

[23]

治療 小腦疾病

如果原因沒有獲得併且是可逆的，則治療小腦疾病是有症狀的。

一些全身性疾病（如甲狀腺功能減退症，直腸炎）和中毒可治愈，有時手術有效（腫脹，腦積水），在其他情況下，小腦疾病可根據症狀進行治療。