Chediak-Higashi綜合徵的特徵是吞噬細菌裂解受損,導致復發性細菌性呼吸道感染和其他感染的發展,還注意到皮膚和眼睛的白化病。
Chediak-Higashi綜合徵罕見,由常染色體隱性遺傳型遺傳。該綜合徵是負責調節細胞內蛋白質轉運的基因突變的結果。在嗜中性粒細胞和其他細胞(黑素細胞,施萬細胞)中形成巨大的溶酶體顆粒。異常的溶酶體顆粒不能與吞噬體合併,因此吸收的細菌不會被溶解。
臨床表現包括眼睛和皮膚的白化病,對呼吸道和其他感染的易感性。85%的患者有發熱,黃疸,肝脾腫大,淋巴結腫大,全血細胞減少,出血素質和神經系統的變化疾病的急性發展。在Chediak-Higashi綜合徵中該疾病的急性發展通常在30個月內是致命的。在移植前進行細胞減滅性化療後,未分級的HbA相同的骨髓移植可以成功。