粘多醣貯積症，VII 型：原因、症狀、診斷、治療
最近審查：23.04.2024
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黏多醣貯積症，VII型（同義詞：斯里綜合徵，溶酶體β-D-葡醣醛酸酶功能不全）。
ICD-10代碼
- E76糖胺聚醣代謝紊亂。
- E76.2其他粘多醣症。
流行病學
黏多醣貯積症，VII型是一種極為罕見的疾病，在文獻中有數十名患者的描述。
VII型粘多醣病的病因和發病機制
粘多醣貯積病VII -逐行的常染色體隱性疾病，其發生是由於減少了溶酶體的β-d葡萄糖醛酸酶的活性，參與硫酸皮膚素，硫酸乙酰肝素和硫酸軟骨素的代謝的結果。基因β-葡萄糖醛酸- GUSB -位於7號染色體長臂- 7q21.ll. 該基因中有77.8％的突變點。在俄羅斯，沒有確診MPS VII的患者。
粘多醣病VII型的症狀
這種綜合徵的嚴重形式大多數表現為所謂的致命性非免疫性胎兒水腫，在進行超聲檢查時可以在子宮內檢測到。在其他患者中，主要臨床症狀以出現肝脾腫大的形式出現，表現為多發性骨密度異常和皮膚緊實。在不太嚴重的疾病中，首次出現症狀出現在生命的第一年，類似於Hurler綜合徵或嚴重形式的亨特綜合徵。自出生以來，患者有臍部或腹股溝疝，患者經常會出現呼吸道病毒感染和中耳炎。逐漸形成了類似gar嘴症，骨骼疾病的粗糙特徵，並有角膜的肝脾腫大和不透明。通常指出的發育遲緩，由龍骨類型和脊椎後凸畸形引起的胸部變形。
隨著疾病的發展，心理語言發展出現延遲，達到一定程度的智力遲鈍。在大多數情況下，觀察到頸椎不穩定，發生脊髓壓迫的高風險。在患有4年主要症狀後表現出疾病的患者 - 骨骼疾病。
診斷VII型粘多醣病
實驗室診斷
為了確認粘多醣貯積症VII的診斷，測量尿葡糖胺聚醣排泄的水平並測量β-葡醣醛酸糖苷酶的活性。在粘多醣病VII的情況下，尿中糖胺聚醣的總排泄量增加並且硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素過度分泌。使用人造熒光底物在白細胞或皮膚成纖維細胞培養物中測量β-葡醣醛酸糖苷酶的活性。
產前診斷通過在20-22週妊娠的測量絨毛的在9-11週的妊娠和/或羊水中糖胺聚醣的光譜的測定活檢β-葡糖醛酸的活性是可能的。對於已知基因型的家庭，可以在妊娠早期進行DNA診斷。
差分診斷
鑑別診斷粘多醣貯積病組內進行，並與其它溶酶體貯積症：粘脂糖症，galaktosialidozom，唾液酸貯積病，mannozidozom，岩藻糖苷，GM1神經節苷脂。
治療粘多醣病VII型
沒有開發有效的方法。進行對症治療。
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Использованная литература