格里切利綜合徵（Griscelli綜合徵）

Griselli綜合徵 - 先天性常染色體隱性遺傳綜合徵，關於哪個聯合免疫缺陷和部分白化病，在法國Griselli克勞德（克勞德Griscelli）首次描述。該綜合徵中的白化病是由黑素細胞從黑素細胞（其中形成色素）向角膜細胞遷移的侵犯引起的。已經鑑定了兩個基因，其缺陷導致格里卡利表型的形成：肌球蛋白5a基因和Rab基因27a。這些基因的產物是參與黑素體和細胞毒性淋巴細胞分泌顆粒向細胞表面轉運的蛋白質。

格里凱利氏綜合徵與Chediak-Higashi綜合徵的不同之處在於白細胞中沒有巨大的顆粒。在檢測到特定的遺傳缺陷之前，毛囊中黑色素的特徵性分佈是特徵性的，是診斷該綜合徵的基礎。患者易患真菌，病毒和細菌感染。免疫缺陷可表現為免疫球蛋白水平的降低和細胞免疫的侵犯，特別是侵犯T細胞的細胞毒性和NK細胞功能的下降。大多數患者發展為淋巴組織細胞加速階段，類似於Chediak-Higashi綜合徵，需要誘導緩解。對於格里卡利綜合徵患兒唯一的根治性治療是TSCA。