X染色質和Y染色質的定義通常被稱為性表達診斷方法。探索口腔粘膜細胞,陰道上皮細胞或毛球。在婦女二倍體染色體X細胞的細胞核包含兩個,其中一個是完全失活(spiralized緊密包裝)在胚胎發育的早期階段,是在異的團塊的形式,連接到芯信封可見。滅活的染色體X被稱為性染色質或巴爾氏體。在塗片染色atsetarseinom瀏覽和使用常規光學顯微鏡製劑細胞的細胞核檢測X性別染色質(巴爾體)。通常情況下,女性只有一個X染色質塊,而男性則沒有。
為了鑑定男性Y染色質(F-體),將塗片用阿奇黴素染色並用發光顯微鏡觀察。Y染色質被檢測為強亮點,其發光強度和強度不同於色心的其餘部分。它被發現在男性身體的細胞核中。
女性缺乏Barra身體表明染色體疾病 - Shereshevsky-Turner綜合徵(核型45,X0)。男性Barr在男性中的存在證明了Kleinfelter綜合徵(核型47,XXY)。
X染色質和Y染色質的測定是一種篩選方法,染色體疾病的最終診斷僅在研究染色體組型之後才被確定。