神經節神經瘤

神經節神經瘤是一種良性腫瘤，由屬於神經系統一部分的神經節細胞發展而來。神經節神經瘤可發生在身體的各個部位，但最常見的是發生在脊髓周圍神經節、神經節或周圍神經系統的其他部位。[1]它們通常位於腹膜後（32-52%）或後縱隔（39-43%）。[2]這些[3]腫瘤通常生長緩慢且為良性，但在極少數情況下可能是惡性的。 10歲以上兒童的主要定位是縱膈。與惡性神經母細胞瘤的關聯很少見，並且仍然是一個爭論的話題。

神經節神經瘤的症狀可能因其位置和大小而異。在大多數情況下，神經節神經瘤不會引起症狀，而是在篩檢其他疾病或進行 X 光檢查時偶然發現的。然而，如果腫瘤生長並開始對周圍組織或神經施加壓力，則可能會出現以下症狀：

1. 腫瘤區域疼痛或不適。
2. 腫瘤支配的區域出現麻木或無力。
3. 透過觸診可感覺到腫瘤尺寸的增加。

診斷神經節神經瘤可能需要進行各種醫學檢查，包括 X 光、電腦斷層掃描 (CT)、磁振造影 (MRI) 或腫瘤活檢。

神經節神經瘤的治療可能包括手術切除腫瘤，特別是當它引起症狀或懷疑是惡性的時。神經節神經瘤患者的預後通常良好，特別是如果腫瘤是良性的並且成功切除的話。然而，根據您的具體情況與您的醫生討論治療和預後非常重要。

原因 神經節神經瘤

以下是神經節神經瘤的一些潛在原因：

1. 遺傳因素：某些類型的神經節神經瘤可能與基因突變或遺傳綜合症有關，這些突變或遺傳綜合症會增加腫瘤的風險。

酪胺酸激酶受體 ERBB3 是 HN 中最常被調控的基因之一。[4]此外，最近的病例係列發現GATA3在所有HN腫瘤中高表達（100%），這意味著它可能是HN非常可靠的標記。最後[5]，[6]HN 與神經母細胞瘤的共存與 11q14.1-23.3 的半合子缺失有關。事實上，神經源性腫瘤的易感性可能與位於 11q 的 NCAM1 和 CADM1 基因的缺失有關。[7]然而，與神經母細胞瘤不同，HN 似乎沒有表現出 MYCN 基因擴增。

1. 創傷：創傷導致的神經或組織損傷可能會導致神經系統中神經節神經瘤的發展。
2. 發炎：某些感染或發炎過程可能會增加神經節神經瘤形成的可能性。
3. 神經退化性疾病：一些神經退化性疾病可能與神經節神經瘤的形成有關。
4. 神經纖維瘤病：這種遺傳性疾病，例如 1 型神經纖維瘤病（雷克林豪森氏症），可能會增加神經節神經瘤的風險。
5. 特發性原因：在某些情況下，神經節神經瘤的原因可能仍然未知，被歸類為「特發性」。

發病

絕大多數神經節神經瘤是組織學良性腫塊，可分為兩大類。首先，「成熟型」神經節細胞瘤由成熟的雪旺細胞、神經節細胞和纖維基質內的神經周圍細胞組成，完全不存在成神經細胞和有絲分裂像。由相似的細胞群組成，但具有不同的細胞結構。然而，神經母細胞的發現通常顯示神經母細胞瘤或神經節神經母細胞瘤。這些類型的神經源性腫瘤可能演變成神經節神經瘤。[8]

症狀 神經節神經瘤

神經節神經瘤可發生在身體的不同部位，並有多種症狀，取決於其位置和大小。以下是神經節神經瘤可能伴隨的一些常見症狀：

1. 疼痛：腫瘤可能會導致其所在區域疼痛或不適。疼痛可能是中度至劇烈，當腫瘤受壓或移動時可能會更嚴重。
2. 腫瘤：在某些情況下，神經節神經瘤可能是可觸及的。腫瘤可能是可移動的並且具有特徵性的軟或硬的稠度。
3. 腫脹：腫瘤周圍可能會出現腫脹，特別是靠近鄰近結構時。
4. 神經系統症狀：在某些情況下，神經節神經瘤會對周圍的神經結構施加壓力，並引起與這些神經功能相關的症狀。例如，頸部或背部的腫瘤可能會引起與脊髓或周圍神經壓迫相關的症狀。
5. 鄰近器官的症狀：如果神經節神經瘤靠近器官或血管，它會對它們施加壓力並引起與這些器官相關的症狀。例如，如果腫瘤位於胸部區域，可能會導致呼吸問題或心臟症狀。

神經節神經瘤通常無症狀，是在醫學檢查或檢查過程中偶然發現的。視覺化研究顯示部分囊性和鈣化腫塊，因此必須考慮幾種鑑別診斷，例如神經纖維瘤或脊索瘤。在極少數情況下，腫瘤具有荷爾蒙活性，分泌血管活性腸多肽可能導致腹瀉。[9]與神經母細胞瘤相反，神經節神經瘤中兒茶酚胺分泌很少。 80% 的神經母細胞瘤產生的 VMA 和 HMA 水平升高，尿液測試被用作篩檢方法。但到目前為止，尚未發現這些測試可以降低神經母細胞瘤死亡率，因為額外檢測到的腫瘤處於早期階段，可能會自然消退。[10]

形式

由於電腦斷層掃描和核磁共振成像技術的廣泛使用，腎上腺神經節神經瘤通常是偶然發現的。具體而言[11]，[12]神經節神經瘤約佔所有腎上腺偶發瘤的 0.3-2% [13]。

通常，腎上腺神經節神經瘤在荷爾蒙層面上是沉默的，因此可能無症狀。即使病變很大。另一方面[14]，[15]據報道，高達30%的神經節細胞瘤患者可能出現血漿和尿液兒茶酚胺水平升高，但沒有任何兒茶酚胺過量的症狀。[16]此外，人們注意到神經節細胞可以分泌血管活性腸肽（VIP），而多能祖細胞有時會產生類固醇激素，例如皮質醇和睪固酮。[17],[18]

診斷 神經節神經瘤

神經節神經瘤的診斷涉及幾個步驟和方法：

1. 身體檢查：您的醫生將進行初步檢查，期間您可以討論您的症狀和病史。
2. 症狀調查：您的醫生可能會進行詳細的訪談，以了解您症狀的性質和持續時間，例如疼痛、麻木、虛弱和其他神經系統表現。
3. 影像：可以使用以下方法來觀察腫瘤及其確切位置：
   • X 光斷層掃描 (CT) 或磁振造影 (MRI)：這些影像技術有助於確定腫瘤的大小和位置，以及其與周圍組織和神經的關係。
   • 超音波：超音波可用於觀察腫瘤，特別是當腫瘤位於身體表面時。
   • 放射線檢查：在某些情況下，X 光可用於檢測腫瘤，儘管它們的資訊可能不如 CT 或 MRI 掃描。
4. 切片檢查：可能需要從腫瘤中採集組織樣本（活檢）來明確診斷。然後將組織送去實驗室檢測，以確定腫瘤是惡性還是良性。
5. 神經系統檢查：如果神經節神經瘤與神經系統症狀相關，可能需要更詳細的神經系統檢查，包括評估肌肉力量、敏感性和運動協調性。

鑑別診斷

神經節神經瘤的鑑別診斷對於確定腫瘤的性質和選擇最合適的治療方法非常重要。以下是一些可能具有與神經節神經瘤相似的症狀或體徵並且可能需要在診斷時排除的疾病和病症：

1. 神經節神經母細胞瘤：這是一種也可由神經節產生的惡性腫瘤。它可能很難與良性神經節神經瘤區分開來。
2. 其他神經母細胞腫瘤：這包括神經母細胞瘤、神經源性肉瘤和其他源自神經元和神經細胞的腫瘤。
3. 囊腫：某些囊腫，例如表皮囊腫或關節囊腫，可能具有與神經節神經瘤相似的外觀。
4. 淋巴結腫大：淋巴結腫大可能類似腫瘤並引起類似的症狀。
5. 轉移：轉移至神經組織的腫瘤也可能類似神經節神經瘤。
6. 骨軟骨瘤：骨軟骨瘤是一種可在骨骼和軟組織中發生的良性腫瘤，與神經節神經瘤類似。
7. 骨肉瘤：這是一種惡性骨腫瘤，可能與周圍組織中發生的腫瘤有相似的症狀。

教育影像（X 光、CT、MRI）、組織樣本活檢和組織學檢查等研究對於鑑別診斷可能是必要的。

治療 神經節神經瘤

神經節神經瘤的治療可能取決於其大小、位置、症狀以及對周圍組織的潛在危險。以下是治療神經節神經瘤的常用方法和步驟：

1. 觀察與期望：

   • 在某些情況下，特別是如果神經節神經瘤很小並且不會引起症狀或疼痛，醫生可能會建議僅對其進行監測而不是積極治療。做出這項決定可能是為了避免手術風險，特別是在腫瘤不構成健康風險的情況下。

2. 手術切除:

   • 如果神經節神經瘤引起症狀、疼痛、限制運動或威脅周圍組織，可能需要手術切除腫瘤。神經節神經瘤的治療方法是完全切除腫瘤，而神經母細胞瘤的治療取決於疾病的階段，包括手術、化療和放射治療。[19],[20]
   • 根據腫瘤的大小和位置，可以使用經典方法或腹腔鏡檢查進行手術。

3. X光放射治療：

   • 在某些情況下，當手術切除神經節神經瘤困難或危險時，可以使用放射治療來減少腫瘤的大小或控制其生長。

4. 硬化注射：

   • 這種方法可用於治療小神經節神經瘤，尤其是那些與關節緊密接觸的神經節瘤。將一種特殊物質注入腫瘤中，使其縮小或吸收。

5. 復發控制：

   • 成功治療後，重要的是接受醫療監督，監測可能的腫瘤復發並及時應對。

神經節細胞瘤的治療應個別化，根據每個病例的具體情況決定治療方法。

與神經節神經瘤研究相關的權威書籍和研究清單

1. 《神經鞘瘤》（Ganglioneuroma）是 J. Jay Frantz Jr. 於 2002 年出版的一本書。
2. 《神經源性腫瘤：臨床病理學與生化、細胞遺傳學和組織學相關性》是 Guido Kloppel 和 George F. Murphy 於 1986 年出版的一本書。
3. 《神經系統及其覆蓋物的外科病理學》是 Kevin J. Donnelly 和 John R. Beyer 於 1987 年出版的一本書。
4. 《軟組織腫瘤：一種多學科決策診斷方法》是 John F. Fetsch 和 Sharon W. Weiss 於 2007 年出版的一本書。
5. 「神經纖維瘤病：表型、自然史和發病機制」是 Vincent M. Riccardi 撰寫的文章，發表於 1986 年《Annals of Internal Medicine》。

文學

• Gusev，EI 神經病學：國家指南：第 2 卷。 /編輯。作者：EI Gusev、AN Konovalov、VI Skvortsova。 - 第二版。莫斯科：GEOTAR-Media，2021。
• 奇索夫，VI 腫瘤學/編。作者：VI Chissov, MI Davydov - 莫斯科：GEOTAR-Media，2008。