致命的失眠

致命失眠是一种罕见且无法治愈的神经系统疾病，其特征是逐渐失去入睡和维持正常睡眠模式的能力。毫无疑问，这是最严重和无法治愈的睡眠障碍之一。

这是致命失眠的主要特征：

1. 逐渐的睡眠障碍：致命失眠的患者开始逐渐恶化睡眠问题。他们可能会遇到失眠症，晚上保持清醒或保持清醒每晚几分钟以上。
2. 精神病和神经系统症状：随着疾病的发展，患者可能会经历各种精神病和神经系统症状，例如焦虑，抑郁，恐慌发作，攻击性行为，幻觉等。
3. 身体恶化：逐渐增加身体恶化，包括体重减轻，肌肉无力和协调运动的难度。
4. 认知能力下降：患者也可能遇到记忆，集中和认知能力的问题。
5. 不可治疗的失眠：这种睡眠障碍对包括安眠药在内的传统疗法没有反应。

致命失眠与称为prion的蛋白质的脑结构变化和异常有关，该蛋白质在睡眠调节中起作用。它是一种遗传性疾病，PRNP基因中的突变被认为是原因。

。

原因 致命的失眠

它的原因与PRNP（prion蛋白）基因的突变有关，该突变在调节睡眠和其他神经过程中起着关键作用。

这种突变导致形成异常形式的prion蛋白（Prion蛋白），该形式开始在大脑中积聚并干扰其正常功能。当这种异常的蛋白质积累时，它会导致入睡并保持正常睡眠的能力丧失。这导致了逐渐的身体和神经系统恶化。

致命失眠是在PRNP基因突变的家族中遗传的。如果一个父母带有这种突变，则将其传递给后代的风险有50％。该疾病通常在中年出现，尽管症状发作年龄的变化取决于特定突变。

重要的是要注意，这是一种非常罕见的病，大多数人没有继承PRNP基因突变，因此没有患这种睡眠障碍的风险。

發病

发病机理与PRNP基因中的突变有关，该突变编码prion蛋白（prion蛋白）。致命的失眠是一种prion病，这种疾病的病理机制是prion蛋白的构象（形状）的变化。

发病机理的主要阶段：

1. PRNP基因突变：该疾病始于PRNP基因中的突变。该突变可以通过新的（零星）突变遗传或产生。
2. 异常的prion蛋白：PRNP基因中的突变导致合成prion蛋白异常形式。这种异常蛋白称为PRPSC（prion蛋白形式）。
3. PRPSC积累：PRPSC开始在大脑中积累。这个过程导致大脑中的正常prions（PRPC）改变其构象并成为PRPSC。
4. 寻找蛋白质的透明形式：PRPSC的重要特征是它迫使正常prions采用异常构象的能力。这个过程导致PRPSC在大脑中的进一步增殖及其在神经组织中的积累。
5. 神经变性：PRPSC在脑神经组织中的积累导致神经变性和神经元死亡。这伴随着特征性神经系统症状的出现，例如失眠，协调丧失，精神疾病等。
6. 疾病进展：疾病的进展导致患者的身体和神经系统恶化。致命的失眠是无法治愈的，患者通常在症状发作后数月或数年内死亡。

发病机理与prion蛋白的构象变化有关，这会导致神经组织的进行性变性，并伴有严重的神经系统症状。

症狀 致命的失眠

致命失眠（或致命失眠）是一种罕见且严重的神经退行性疾病，表现出特征性的神经系统症状。症状可能包括以下内容：

1. 失眠：逐渐丧失入睡和保持正常睡眠方式的能力是主要症状。患者失眠过多，无法休息。
2. 情绪和精神障碍：随着时间的流逝，患者可能会发展出精神和情绪障碍，例如抑郁，焦虑，易怒和情绪不稳定。
3. 丧失协调：患者可能会遭受运动，笨拙和平衡问题的协调丧失，这可能导致跌倒和伤害。
4. 幻觉和妄想：在某些情况下，患者可能会产生幻觉（视觉或听觉幻觉）和妄想。
5. 语音困难：逐渐恶化说话和理解语音的能力可能是一个问题。
6. 记忆力丧失和精神障碍：患者可能患有记忆力丧失和精神障碍，导致整体认知障碍。
7. 执行日常任务的能力降低：神经功能的逐步恶化使患者更难执行常规任务和自我保健。
8. 体重减轻：食欲不振和消化问题可能导致体重减轻。

随着时间的流逝，症状变得更加严重，这种致命的疾病通常会导致症状发作后的几个月或数年内患者的残疾和死亡。

階段

致命的失眠症经历了多个阶段，然后才达到其最终形式和严重形式。致命失眠的主要阶段包括：

1. 前驱阶段：这是最初的阶段，可以持续数月甚至几年。患者开始经历失眠，焦虑和情绪变化。精神不稳定可能在此阶段。
2. 中级阶段：症状恶化，患者开始在睡眠和运动协调方面遇到更严重的问题。情绪和精神障碍可能会变得更加明显。
3. 末端阶段：在此阶段，致命失眠的症状变得最严重。患者患有完全失眠，幻觉，协调丧失以及长时间的清醒期。认知能力的丧失和健康的总体下降使这个阶段特别严重。
4. 死亡：致命的失眠最终导致患者死亡，通常是由于完全缺乏睡眠和无法维持重要身体功能的并发症。

这些阶段可能因患者而异，疾病进展的发生率可能有所不同。

形式

致命失眠（或有时称为致命失眠综合症）有两种主要形式：零星和遗传性。这是有关每个信息的更多信息：

1. 散发性致命失眠：

   • 这是致命失眠的稀有形式。
   • 通常发生在没有疾病家族史的人中。
   • 随机出现，没有已知的遗传联系。
   • 可以在任何年龄发生，但更常见于成年。

2. 遗传性致命失眠：

   • 这种形式更普遍，具有遗传基础。
   • 它是继承的，其原因与PRNP基因中的突变有关。
   • 症状开始出现在中年，但可能出现在年龄较小的年龄。
   • 这种致命的失眠形式通常与该疾病的家族病例有关。

两种形式都会导致逐渐丧失入睡并保持睡眠的能力，最终导致身体和精神障碍，然后死亡。

診斷 致命的失眠

诊断可能很复杂，需要包括神经科医生和遗传学家在内的医生一起工作。以下是一些可以用于诊断这种罕见疾病的步骤和方法：

1. 临床病史：医师将收集详细的医学和家族病史，以识别体征和症状并确定疾病的家族史。
2. 身体检查：医生将对患者进行身体检查以识别身体体征和症状。
3. 神经影像学：可以进行磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）扫描等神经影像学研究，以排除其他神经系统疾病并评估脑健康。
4. 脑电图（EEG）：EEG可用于研究大脑的电活动并确定异常模式。
5. 基因检测：为了确认诊断致命失眠，可以进行基因检测以检测PRNP基因中的突变。
6. 酒类穿刺：烈性穿刺对酒的检查可能显示出特征的变化。
7. 脑活检：患者死亡后可以对脑组织进行检查，以确认诊断。

诊断需要高度怀疑和广泛的测试，以排除其他可能的症状原因。

治療 致命的失眠

目前尚无致命失眠的已知治疗方法，这种罕见的神经退行性疾病被认为是无法治愈的。由于该疾病与PRNP基因的突变有关，并导致睡眠和协调性逐渐丧失，因此治疗方法仅限于维持患者的舒适度和改善其生活质量。这是可以采取的一些措施：

1. 有症状治疗：治疗旨在管理症状。这可能包括给予镇静剂和抗焦虑药以减轻焦虑和失眠。
2. 支持和护理：患者需要持续的医疗支持和护理。监测病情并为身体变性提供护理可以帮助减轻痛苦。
3. 心理支持：心理支持和咨询可能对患者及其家人有帮助，因为该疾病具有严重的心理和情感影响。
4. 临床试验：研究和临床试验可以提供寻找新疗法和疗法的机会。

預測

致命失眠的预后通常不利。这是一种罕见且无法治愈的神经退行性疾病，导致睡眠和运动协调的逐渐丧失。患者最终面临严重的身体和心理问题，疾病通常在症状发作后数月或几年内导致死亡。

这种疾病很难治疗，没有办法防止其进展。由于致命的失眠是一种罕见的疾病，因此正在进行新疗法的研究和发展，但是目前尚无已知的有效药物或治疗方法可以阻止病情的进展或治愈。

关于小型的权威书籍

1. Meir H. Kryger，Thomas Roth，William C. Dement（2021）
2. “护理实践中的睡眠障碍和睡眠促进” - Nancy Redeker（2020）
3. “我们为什么睡觉：解锁睡眠和梦想的力量” - 马修·沃克（Matthew Walker）（2017）
4. “睡眠障碍和失眠：临床医生的诊断和治疗指南” - 佩雷茨·拉维（Peretz Lavie）
5. “睡眠障碍医学：基础科学，技术考虑和临床方面” - Sudhansu Chokroverty（2017）

使用的文献

1. 致命的家庭失眠。 Rosenfeld I.I.杂志：俄罗斯现代学校。现代化问题。编号：5（36）年：2021页：208-209
2. 小便和睡眠医学。纪念A.M.的国家手册静脉和Y.I. Levin / Ed。由M.G. Poluektov。 M.G. Poluektov。莫斯科：“ Medforum”。 2016。
3. 小脑学的基本原理：睡眠效果周期的生理学和神经化学。 Kovalzon Vladimir Matveyevich。知识实验室。 2014。