脊髓性肌肉萎縮症

脊柱肌肉萎缩不是一个单一的疾病单元，而是一组临床和遗传上异质性的遗传病理，这会引起前脊髓角的运动神经元变性的增加。该术语涵盖了由脊柱运动神经元和/或脑干变性引起的遗传确定的周围性麻醉和肌肉萎缩的不同变体。该问题的最常见原因是第五染色体的长Q-肩膀上的常染色体隐性突变。治疗是非特异性的，旨在改善神经组织的营养，并提供姑息性支持以改善生活质量。 [1] ]

流行病學

脊柱肌肉萎缩发生在每6,000至10,000名新生儿的情况下发生的一种情况（根据《美国医学遗传学杂志》 2002年）。

SMN基因外显子7缺失载体的患病率为1:50。

Bulbo脊柱肌肉萎缩（肯尼迪综合征）发生在一个50,000的儿童中，是最常见的成年脊髓淀粉研究。

注意到，有一半的患有这种疾病的儿童没有克服两年的生存期。

根据常染色体隐性原理遗传病理学。大多数情况下，生病的孩子的每个父母都是突变基因的一个副本的载体。由于该突变是通过存在第二个“正常”基因拷贝来补偿的，因此父母没有脊柱肌肉萎缩的表现。类型2病理通常不会继承父母的其他副本。问题发生是由于生殖细胞形成期间的意外失败，或者直接在受精时。随着第一类脊柱肌肉萎缩，该疾病的自发发展仅在2％的病例中发生（在这种情况下，载体只是父母之一）。 [2] ]

原因 脊髓性肌肉萎縮症

脊柱肌肉萎缩的主要原因是导致固定在5q染色体上的SMN蛋白产生的基因的突变。这种疾病进一步导致运动神经细胞在脊髓和脑干的前角逐渐死亡。由于这些过程，肌肉滴的音调，呼吸道，咽，面部和骨骼肌的萎缩形成。儿科形式的脊柱肌肉萎缩的主要遗传类型是常染色体隐性，这意味着父母同时携带缺陷的基因。至于IV型病理学（成人形式），有与X染色体的链接，因此只有雄性受到影响。

脊柱肌肉萎缩的发展是基于脊柱前角的运动神经元的变性和死亡的增加，对脑干核的损害。宫颈和腰部增厚的区域中，病理变化最为严重。细胞数将减少到最低，由结缔组织发生替代，这是由于细胞死亡程序的失败 - 所谓的凋亡。这种变化会影响颅神经，前根，运动神经的运动核的结构。有神经源性筋膜萎缩的诊所。在结缔组织过度生长的后期长时间的疾病过程长期发生。

相应的临床图片的出现与SMN蛋白的缺乏有关，这影响了运动神经细胞在前脊柱中的成功功能。蛋白质缺乏是XX世纪末发现脊柱肌肉萎缩发展的联系之一。在运动神经元损伤的背景下，骨骼肌的神经（主要是近端切片）受损。 [3] ]

風險因素

脊柱肌肉萎缩5q的临床形式的多样性通过某些可修饰因子的存在来解释，这些因子可以分为两类：影响的因素和不影响SMN蛋白分数的因子。

• 目前，SMN2基因被认为是脊柱肌肉萎缩发展的基本因素：SMN2基因的副本越多，疾病症状的强度越低。第二个因素与SMN基因的丝粒副本直接相关，是SMN2基因的外显子7中的1-核苷酸取代C.859g＆gt; c，导致形成了新的增强子结合的剪接位点：结果是从SMN2 Gene的转录中包含Exon 7的结果。这种变异与第二类或第三类脊髓肌肌肉症患者的全长SMN蛋白的血液水平升高有关。

其他影响SMN数量的因素：

• 剪接 - 调节因子（TRA2β-诱导外显子跳过7，SF2/ASF-增加外显子7包含，HNRNPA1-抑制外显子7纳入SMN2基因）。
）。
• 转录调节因子（CREB1-增加SMN转录，STAT3-有利于轴突生长，IRF1-增加SMN数量，PRL-在严重阶段增加寿命）。
• MRNA稳定因子（U1A-还原SMN，hur/p38）。
• 影响翻译后修饰的因素（RCA-抑制SMN降解，GSK3-增加生存）。
• 外源因素（饥饿，缺氧，氧化应激）。

主要在体外确定上述因素的作用。

• 与SMN基因无关的因素 - 特别是在突触时优化内吞作用的蛋白质（层粘连蛋白3，Coronin，Neurocalcin delta，钙 - 神经蛋白样蛋白）。
）。

额外的注意力是DNA甲基化，这是影响基因表达性质的最稳定的修饰。发现一组可能参与致病过程的基因的甲基化与脊柱肌肉萎缩的严重程度相关。 [4] ]

發病

脊髓肌肉萎缩是一种遗传病理学，任何类型的遗传性（常染色体显性hister性和常染色体隐性或X连锁）都是固有的。大多数情况下，我们谈论的是幼儿常染色体隐性病理学。这种脊柱肌肌营养的形成的责任是SMN基因，该基因局部位于5q13基因座。 SMN基因中外显子7的缺失导致病理学，并可能参与附近的基因p44和Naip。

。

SNM基因组编码包含294个氨基酸的蛋白质，其毫米为〜38 kDa。蛋白质具有以下功能：

• 是RNA蛋白复合物的一部分；
• 参与催化前RNA剪接的剪接体位点的形成；
• 参与控制蛋白质产生和蛋白质同工型的过程；
• 提供mRNA的轴突运输；
• 有利于神经细胞生长并提供神经肌肉通信。

已知几种SMN基因：

• 端粒SMNT（SMN1）;
• Centromeric SMNC（SMN2）。

绝大多数脊柱肌肉萎缩病例是由于SMN1基因的改变。

肯尼迪脊柱肌肉萎缩与包含NR3C3基因的XQ12基因座有联系，该基因座编码了雄激素受体蛋白。它具有X连锁的继承变体。当一个基因外显子中CAG重复的数量增加时，病理发展。

SNM蛋白产生的抑制作用伴随着以下变化：

• 由于轴突协调受损，轴突的过度分支发生；
• 轴突的生长减慢，它们的大小降低；
• 生长锥中钙通道的聚类不当；
• 形成了运动神经细胞轴突的不规则性交感神经末端。

脊髓开始在前角积极失去运动神经元，这解释了近端肢体肌肉萎缩的发展。 [5] ]

症狀 脊髓性肌肉萎縮症

脊柱肌肉萎缩的症状werdnig-hoffman最常在新生儿时期首次亮相，最多六个月，这表现为“呆滞”婴儿的综合征。注意到钟形的胸部，强烈的肌张力低下，缺乏反射，舌头抽搐和呼吸窘迫。患病的婴儿在达到两岁之前经常死亡：致命的结果是由于在遵守传染过程的背景下增加了呼吸衰竭。

从六个月大时才检测到第二种类型的脊柱肌肉萎缩的中间形式。除了“呆滞”孩子的综合征外，血压低下，反射性缺乏，呼吸系统疾病和舌头抽搐。即使儿童能够坐起来，大型关节的多个缔约也会发展。

Kugelberg-Wielander脊柱肌肉萎缩也从幼儿开始，儿童能够独立移动。 iliac，股四头肌和内收肌的肌肉，低血压，反射率降低和舌头抽搐。多年来，许多患者失去了独立移动（行走）的能力。

脊柱肌肉萎缩4型从老年开始。它的特征是进展缓慢和相对良性的预后。 [6] ]

肯尼迪萎缩最常在中年表现出来（通常可能在15-60岁的患者中首次亮相）。症状学包括肌肉酸痛和无力，妇科，远端无力，嗜睡，舌头抽搐和萎缩。存在鳞茎功能障碍的迹象：

• 吞咽困难;
• Assapation;
• 咀嚼肌肉的减弱;
• 律师障碍;
• 手中的姿势和电动机震动。

雄激素缺乏的第一个迹象：

• Gynecomastia（大约60％的患者），通常不对称；
• 性功能恶化（寡头，睾丸萎缩，勃起功能障碍）。

第一个标志

脊髓肌萎缩症由肌肉和普遍阳ot的无力表现出来。所有感官和智力能力都没有影响。

神经肌肉病理学的主要指标：

• 注意到肌肉“懒惰”，弱肌肉的宽松和松弛；
• 肌肉张力低，肌腱反射是最小化或不存在的；
• 正常或不存在足底反射；
• 注意到单个肌肉群的短抽动（可以在皮肤下，舌头上看到）;
• 有肌肉萎缩的迹象。

Werdnig-hoffman综合征表现为肌肉的明显肌张力，一般的嗜睡，孩子无法握住头部，翻身并坐起来。当试图以悬浮状态为腹部区域的婴儿支撑婴儿时，身体似乎“下垂”。咳嗽，吞咽和吮吸反射不令人满意，食物通常会进入呼吸道，呼吸是有问题的。可能存在与宫内肌氨酸下调有关的关节失真。妊娠期间收集的植入信息通常表明胎儿活性较低。

I型脊柱肌肉萎缩的基本迹象：

• 运动发育的严重迟缓；
• 迅速发作联合染色和胸椎曲率；
• 增加呼吸道和鳞茎疾病，吞咽（食物和唾液）的问题以及对痰的期望；
• 增加抽吸炎症的风险；
• 感染，进行性呼吸衰竭。

脊柱肌肉萎缩II型通过明确抑制运动的发育表现出来。尽管许多患者可以独立坐着，有时甚至爬行和站立，但这些能力通常会随着时间的流逝而失去。指出了手指震颤，肌肉和关节（骨）扭曲以及呼吸问题。可能的小腿假内植物。

II型病理学的主要特征：

• 发展延误，包括停止和扭转已经获得的技能和能力的发展；
• 增加肋间肌肉的无力;
• Diaphragmatratic呼吸的表面性，咳嗽反射减弱，呼吸衰竭逐渐恶化；
• 胸腔和脊柱的曲率，染色。

在Kugelberg-Wielander综合征中，表现较轻，慢慢发展。患者能够四处走动，但是慢跑或爬楼梯存在问题。延迟的症状通常包括吞咽和咀嚼困难。

IV型脊柱肌肉萎缩已经揭示了自己的年龄（成人）年龄，其特征是最“轻度”和最有利的过程。主要迹象：移动能力的逐渐丧失。 [7] ]

形式

脊柱肌肉萎缩是一组以退化性变化，前脊髓角的运动神经细胞死亡以及脑干运动核的特征的一组。该过程可以使自己在不同的生活期中知道，临床情况并不总是相同的。继承和课程的类型也可能有所不同。

小儿脊柱肌肉萎缩早在19世纪后期就被描述为。在20世纪中叶，确定了该疾病的主要形式：

• 先天性（婴儿出生后几乎立即表现出来）;
• 早期婴儿形式（在婴儿先前正常发育的背景下发生）;
• 晚期婴儿形式（从2岁及以上开始）。

一些专家将第二和第三形式结合成一种小儿类型的脊髓淀粉研究。

将病理学分为儿科和成人通常被接受。儿童的脊柱肌肉萎缩分为早期（在孩子出生后的头几个月中首次亮相），迟到和青少年（青春期或青少年）。最常见的综合征是：

• Werdnig-hoffman萎缩;
• Kugelberg-Wielander形式;
• 慢性婴儿脊柱肌肉萎缩；
• Vialetto-van Lare综合征（没有听力的球体类型）;
• Fazio-londe综合征。

成人脊柱肌肉萎缩在16岁时首次亮相，直到大约60岁，以相对良性的诊所和预后为特色。成人病理包括：

• 肯尼迪的球囊萎缩;
• Capuloperoneal萎缩;
• 面部宽松和oculo-pharyngeal形式;
• 远端脊柱萎缩;
• 单体脊柱萎缩。

分别分离分离的分离和组合的脊柱萎缩。孤立的病理的特征在于脊柱运动神经元损害的占主导地位（这通常是问题的唯一迹象）。组合病理很少见，代表了神经系统疾病的复合物。有描述综合综合征与先天性冠状动脉畸形的病例，缺乏听觉功能，寡头症，小脑发育不全。

老年人中的脊髓肌肉萎缩最常见于肯尼迪球囊肌肌肉。该病理是遗传性X连锁的。疾病的进程缓慢，相对良性。它始于下肢近端肌肉的萎缩。可能的震颤，头。同时，还检测到内分泌问题：睾丸萎缩，妇科，糖尿病。尽管如此，在成年人中，病理学以温和的形式进行。

脊柱肌肉萎缩的变体。

病理的首次亮相

可检测的问题

死亡时代

特征症状学

脊柱肌肉萎缩1型（其他名称verding-hoffman脊柱肌肉萎缩）

从出生到六个月

婴儿不能坐起来

最多两年

严重的肌肉无力，肌肉发达，抬起头部障碍，哭泣和咳嗽，吞咽和唾液问题，呼吸衰竭和吸气性肺炎的发展

脊柱肌肉萎缩2

六个月到一个半年

婴儿不能忍受

超过两年

运动迟缓，体重不足，咳嗽弱点，手震颤，脊柱曲率，染色

脊柱肌肉萎缩3型（其他名称Kugelberg-Welander脊柱肌肉萎缩）

一年半后。

最初可以站立并走路，但是在一定年龄的时候，这种能力可能会丢失

成年。

减弱的肌肉，染色，关节过度运动

脊髓肌肉萎缩4型。

青春期或成年

最初可以站立并走路，但是在一定年龄的时候，这种能力可能会丢失

成年。

增加近端肌肉无力，肌腱反射降低，肌肉抽搐（fassications）

在脊髓的运动神经细胞病变的情况下说，脊髓萎缩症受到支配。这种病理的特征迹象是：

• 大腿肌肉的萎缩;
• 膝盖，脚伸肌和髋关节加入器肌肉的无力。

肌腱反射没有变化。

远端脊柱肌肉萎缩由两种等位基因变异，具有重叠的表型：

• Scapulo-肠内脊柱肌肉萎缩;
• Hereditary Motor-Sensmory神经病型charcot-marie-type 2c。

近端脊柱肌肉萎缩5q的特征是增加了脆性瘫痪和肌肉萎缩的症状，这是由于前脊髓角的α运动神经元的退化性变化所致。产后窒息的先天性疾病是最严重的形式：从婴儿出生的那一刻起，运动活动实际上就缺乏，有染色，吞咽和呼吸系统问题。在大多数情况下，这样的孩子死亡。

並發症和後果

脊髓肌营养的进一步进展会导致四肢（尤其是腿）的肌肉质量的弱点和减少。婴儿最初没有或逐渐失去获得的技能，也就是说，失去走路的能力，坐着而无需支撑。上肢的运动活动减少，关节变硬，随着时间的推移缩水，脊柱弯曲。

为了尽可能长时间保留运动能力并防止并发症发展，建议：

• 练习正确的身体姿势（反重力位置），无论是在床上还是坐着，散步等。
• 定期物理疗法，伸展运动，按摩，物理疗法，无论脊柱肌肉萎缩的类型如何；
• 使用特殊床，椅子（轮椅），床垫和枕头；
• 选择并使用支撑性矫形器，紧身胸衣;
• 练习水疗和运动疗法，对呼吸道，肌肉骨骼和消化器，神经和心血管系统具有有利的影响；
• 进行定期诊断检查，包括临床检查，脊柱和骨盆X光片；
• 系统地与物理治疗师和骨科医生进行与类似患者合作的经验；
• 调整紧身胸衣，矫形器，骨科设备，轮椅等。取决于动力学。

应熟悉脊柱肌肉萎缩患者的护理人员：

• 具有安全行为，物理疗法，按摩，物理疗法的基础知识；
• 有了维持患者独立活动的规则，使用骨科设备；
• 有了护理规则，卫生。

脊髓肌萎缩症通常会因咀嚼，吞咽和传导的受损而变得复杂，这威胁了肺部的抽吸和抽吸炎症的发展或呼吸道的阻塞，这是第一种类型的病理学的特征。吞咽问题是由饮食时期的明显和持续延长，不愿饮食，食物从嘴里掉下来，定期堵塞和减轻体重减轻的症状来证明的。

消化运动的疾病表明自己是便秘，蠕动弱，食物长期停留在胃中（胃停滞），胃食管反流的发展。为了防止这种并发症，有必要：

• 进食时监视患者的正确位置；
• 如有必要，请使用胃管或胃造口术确保足够的液体和养分摄入量并降低抽吸的风险；
• 遵守食物和饮料准备的规则，观察它们的一致性以及饭菜的频率；
• 取决于医生的处方，使用药物，按摩，理疗等

脊髓肌毛植物最严重的并发症之一是呼吸系统功能障碍与呼吸道肌肉无力相关。呼吸系统疾病可能是致命的，无论是在患有1型病理学的婴儿，以及青少年和成年患者2或3型疾病的患者中。关键问题如下：

• 咳嗽反射受到干扰，呼吸道的痰液期望有问题；
• 增加进入肺部空气量的赤字增加，肺部二氧化碳排泄受损；
• 扭曲胸部，压缩并变形肺；
• 以支气管瘤形式的传染性过程。

为了防止这种并发症，通常建议患者使用AMBU袋进行呼吸运动。 [9] ]

診斷 脊髓性肌肉萎縮症

在怀疑脊柱肌萎缩症的患者中，诸如此类的研究具有诊断价值：

• 血液化学;
• 遗传DNA分析;
• 电术。

在其他方法中，可以任命肌肉纤维，超声和肌肉和大脑共振成像的活检。

血液测试可能表明肌酸磷酸激酶在生理上是正常的，但在某些情况下可能会升高到约2.5倍。

电沉积术揭示了由于运动脊髓神经元丧失而导致的变化。这是通过干扰曲线的幅度降低，自发主动电位的出现，这些势力是构成特定“频率节奏”的原纤维和筋膜的发生。由于次级去神经疾病，穿过周围运动纤维的脉冲信号速度正常或降低。 [10] ]

仪器诊断通常也由肌肉组织的超声或MRI表示，这可以通过脂肪组织检测肌肉替代。 MRI揭示了脊柱肌肉萎缩特有的典型病理过程模式。但是，这只有在病变的后期才有可能。

在患者肌肉活检的形态分析过程中，确定了束萎缩形式的非特异性图片和肌肉纤维的分组。受影响的肌肉纤维属于1型，免疫组织学和化学特征在正常范围内。超微结构图片是非特异性的。

可疑脊柱肌肉萎缩的最重要诊断程序是可以检测SMN基因突变的测试。通过直接DNA分析，可以检测SMNC和SMNT基因的第七和第八外显子的存在或不存在。最有用的方法是定量分析，可以确定基因拷贝数并阐明脊柱肌肉萎缩的形式。定量方法对于评估患者的状态也很重要。这是为了进一步的医疗和遗传家庭咨询而采取的必要措施。

仅在获得SMN基因缺失的阴性结果后才进行其他诊断测试。如果需要检测点突变，则可以使用SMNT基因的直接自动测序。

鑑別診斷

鉴别诊断是通过病理学过程进行的，这些过程揭示了“病人缓慢”的症状复合物，先天性肌肉发育不全，结构性或线粒体肌病。特别是，应排除此类病理的存在：

• 运动神经元疾病；
• 原发性侧骨硬化；
• 肌肉营养不良;
• 先天性肌病;
• 与糖原积累相关的疾病；
• Polio;
• 自身免疫性肌无力肌无力。

诊断算法是根据特定儿童症状学的特殊性开发的。因此，根据功能状态（Europotocol Treats-nmd）使用特殊的患者分类：

1. 没有支持（卧床不起）无法坐下。
2. 能够坐着但无法行走（久坐）。
3. 能够独立移动（步行者）。

建议第一组患者使用以下诊断算法：

• 身体检查（检测胸部曲率，评估呼吸和咳嗽功能以及皮肤状况）；
• 心脏和呼吸道监测，多肌音术以及肺通风不足症状的识别；
• 脉搏血氧饱和度确定氧合程度；
• 在极端的六个月内评估传染性炎症病理和抗生素课程的频率；
• 胸部X射线，并具有重复动力学研究；
• 评估吞咽功能。

对于第二组患者，适用以下算法：

• 身体检查;
• 心脏和呼吸监测，检测肺通风不足的多肌术；
• 脉搏血氧饱和度;
• 评估在极端六个月内传染性炎症过程和抗生素课程的频率；
• 检查脊柱的检查，脊柱的X射线，评估曲率程度。

第三组的患者进行此类研究：

• 身体检查;
• 呼吸功能测试（包括肺活量测定法，肺体积计算，呼吸肌功能的评估）;
• 找出极端年度的感染性炎症病理和抗生素课程的频率。

鉴别诊断的实践可能会因SMN1和SMN2基因的相似性而变得复杂。为避免错误，建议使用MLPA方法，该方法允许检测SMN1基因中的外显子7的拷贝数。

在大多数情况下，脊柱肌肉萎缩，SMN1基因中的外显子7和/或8的纯合缺失。但是，其他基因（ATP7A，DCTN1，UBA1，BSCL2，EXOSC3，GARS等）也可以是“罪魁祸首”，如果SMN1测试为阴性，应注意。

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该研究的生物材料可以是外周血或胎儿血液，干血点图。诊断是强制性的：

• 在存在脊柱肌肉萎缩病史的情况下；
• 当检测到可疑症状时，无论遗传病史如何。

此外，还建议所有负责计划怀孕的夫妇进行研究。

治療 脊髓性肌肉萎縮症

脊柱肌肉萎缩患者需要全面治疗，其中包括：

• 护理，帮助，支持;
• 饮食食品；
• 药物疗法;
• 非药物康复措施，包括运动疗法和物理疗法。

一种涉及对所有身体系统的多型效应的治疗方案，而不仅仅是肌肉骨骼系统，这是标准的。

不幸的是，根本无法从根本上治愈脊柱萎缩。但是，通常可以通过有能力使用氨基酸和多种维生素复合物，神经营养剂，钙通道阻滞剂，血管扩张剂，心脏营养和细胞抑制剂，蛋白酶抑制剂，固醇药物，抗氧化剂，抗氧化剂，免疫光蛋白和免疫蛋白和免疫药物和等等以及等等，也是如此。经过实验证明的是，用干细胞，神经保护化合物和肌肉加强分子的治疗可能导致不可预测的全身性疾病。同时，到目前为止，尚未证明应用这种治疗后的阳性动态。

由于该问题是由正常SMN蛋白的缺乏引起的，因此可以通过将SMN蛋白水平提高25％或以上来改善患者。因此，正在积极研究可以激活该蛋白质产生的药物，包括Gabapentin，Riluzole，羟基脲，沙丁胺醇，丙戊酸和苯基丁酸钠。

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现代医学还为脊柱肌肉萎缩提供了手术治疗。它由脊柱的手术比对 - 神经肌肉曲率的校正。外科医生使用特殊的结构对脊柱进行多级固定。上胸腔或其他椎骨的骨子，骨盆和椎骨被用作支撑点。手术有助于对齐脊柱，均匀分配其上的负载，消除改变身体位置时的不适，避免对内部器官（包括肺部）的不利影响。

药物

目前，尚无对脊柱肌肉萎缩的病因学治疗：科学医学继续从事这项任务。以前，科学家已经成功地分离了可以增强SMN2基因产生mRNA的药物。但是尚未进行涉及脊柱肌肉萎缩患者的大规模国际临床试验。

标准治疗方案中包含的大多数药物具有一般的作用原则，其功效证据相对较低。

L-carnitine

一种天然存在的氨基酸，B基团维生素的“相对”。它是在体内产生的，存在于肝脏中，横向横纹肌肉属于许多类似维生素的物质。参与代谢过程，支持COA活性，用于使代谢归一化。它具有合成代谢的，抗甲状腺，抗毒性能力，刺激脂质代谢和组织修复，可优化食欲。 L-肉碱的处方约为每天约1000毫克。治疗过程可以持续2个月。

辅酶Q10（泛酮）

一个含有多个异丙基团的辅酶苯甲酰酮基团。这些是脂溶性辅酶，主要存在于真核细胞结构的线粒体中。泛氨基酮包括在电子传输链中，参与氧化磷酸化。该物质的最大存在是在能量丰富的器官中发现的，尤其是在肝脏和心脏中。除其他外，辅酶Q10具有抗氧化特性，可以恢复α-生育酚的抗氧化能力。通常每天从30至90毫克处方，一个两个月的病程。

小脑溴蛋白酶

具有神经营养特性的促智药。它通常用于治疗神经病理学的治疗方案，包括血管性痴呆，中风。活性分数包括限制分子量为10,000个达尔顿的肽。该药物作为1-2 mL的静脉注射。治疗过程包括10-15次注射。

Actovegin

该药物的组成由低分子量肽和氨基酸衍生物表示。 Actovegin是一种血液流动性：通过超滤通过透析分离。由于使用该药物，氧的吸收和利用增加了，能量代谢加速了。该药物以1-2 mL静脉注射的形式使用，该路线需要10-15次注射。

Solcoseryl

这是一种脱蛋白的血液溶解液，能够优化细胞前氧和葡萄糖转运，增强细胞内ATP的产生，刺激再生组织反应，激活成纤维细胞增殖和血管壁中的胶原蛋白产生。治疗过程包括10-15个药物内注射（每天1-2毫升）。

神经培养（维生素B复合物）

多种维生素，积极用于维生素B组的缺乏。它通常能够成为注射维生素制剂的质量替代品。激活大脑中的代谢过程，促进神经系统组织的恢复，具有镇痛作用。 Neuromultivit每天需要1-2片，课程为4或8周。

维生素E

一种众所周知的抗氧化剂，脂溶性维生素。它每天在10-20 IU的1-2个月的课程中规定。

瓣膜

它们具有镇静和放松的活性，表现出抗惊厥能力，增加了中枢神经系统中的GABA水平。仅用于治疗一岁以上的儿童，每天10至20 mg。

Salbutamol

支气管扩张剂，属于选择性beta2-肾上腺素受体激动剂组。定期使用药物会增加产生mRNA和SMN蛋白的产生，这对脊柱肌肉萎缩的临床形象产生了积极影响。沙丁胺醇谨慎使用，每天2-4毫克2-4毫克（每天的最高金额为32 mg）。

脊柱肌肉萎缩中使用的最新药物之一是Zolgensma Genothapeutic Drug Zolgensma，可确保转导运动神经细胞的活性和正确功能。该药物是根据特殊方案与免疫调节药物结合施用的，并根据1.1ͯ的标称剂量静脉注射。 1014 VG/kg（根据患者的体重确定给药总量）。

在开始Zolgensma治疗之前，必须使用经过验证的诊断方法来确定AAV9的抗体水平，评估肝功能（ALT，AST，AST，总胆红素），进行一般的临床血液检查和肌钙蛋白I测试，确定肌酐水平。如果检测到急性和慢性活性感染状况，则将药物的给药推迟到治愈或完成感染过程的复发阶段。

该药物最常见的副作用被认为是肝衰竭，这可能是致命的。

其他批准的药物您的医生可能会为脊柱肌肉萎缩开处方：

• Spinraza是努辛纳钠钠的制备，这是一种专门设计用于治疗脊髓淀粉研究的反义寡核苷酸。它旨在通过腰刺穿鞘内给药。建议的剂量为12 mg。治疗方案由主治医生确定。
• Risdiplam是一种药物，可修饰运动神经细胞存活基因2的mRNA前体的剪接。每天一次口服Risdiplam。考虑到患者的年龄和体重，剂量由医生单独确定。禁忌使用该药物在2个月以下的儿童中使用。注意到这种药物的胚胎毒性，因此在治疗后的某个时期和某个时期，生殖能力的患者应采取仔细的避孕措施。

脊柱肌肉萎缩的物理治疗

物理疗法被用作脊柱肌肉萎缩患者复杂疗法和康复的联系之一。这种治疗的要点是：

• 通过悬浮系统，主动训练，使用经皮电刺激的脊髓刺激；
• 呼吸运动和物理治疗；
• 半小时的垂直会话;
• 跨语性静电治疗（20分钟的会话，结合练习以提高精细运动技能）;
• 手动技术;
• 在不同的发音组上的石蜡应用；
• Darsonval可以提高肌肉性能。

Darsonsvalization的方法基于对高压和低强度的交替高频脉冲电流对组织的影响。经过一系列过程后，肌肉性能的增加，微循环的增强，动脉和毛细血管的膨胀，消除缺血，改善营养以及对肌肉的氧气供应，这对再生和萎缩过程有积极影响。

脊髓肌瘤患者中最重要的问题之一是呼吸道肌肉无力，通常会导致患者呼吸障碍和死亡。

在脊柱肌成营养中，包括负责呼吸的整个骨骼肌肉表现不佳。虚弱和逐渐的肌肉萎缩会不利地影响呼吸道行为的质量，导致并发症的发展和呼吸衰竭的增加。因此，有必要采取措施来增强肌肉，预防呼吸并发症和呼吸道感染。在此戏剧中，特殊的角色是与Ambu袋的体操，该袋子与物理疗法，伸展运动，按摩一起进行。使用AMBU袋使您可以“扩大”胸部和肺部的体积。对于儿童活动是合适的袋子，袋子至少有一升半升，配备了阀门以释放过多的压力（以防止Barotrauma）。

不应在饱满的肚子上进行练习。身体位置 - 坐着，半姿势，躺在侧面或背面（如果没有痰液的问题）：每次执行不同位置的过程是最佳的。重要的是要拉直患者的背部。如有必要，使用紧身胸衣。在开始过程之前，请确保气道不含痰液。

按摩脊柱肌肉萎缩

按摩用于治疗脊柱肌硕士的疗法应轻且温和。在肌肉抵抗的区域中，具有一般效果，包括敲击，在保留的神经区域中使用深抚摸（纵向，横向），揉捏。

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通常，根据疾病过程的个体特征，患者的年龄，进行不同类型的按摩。这些可以是：

• 揉刺激深处的肌肉；
• 摩擦以优化血液和淋巴循环；
• 触发点的斑点处理；
• 纤维强度的重击。

重要的是要分布在整个问题区域。

脊柱肌肉萎缩按摩的禁忌症：

• 急性炎症，体温升高；
• 血液疾病，出血趋势；
• 化脓过程;
• 感染性，真菌皮肤病;
• 血管性动脉瘤，血小板炎，内膜炎，淋巴结炎；
• 良性和恶性肿瘤。

严格单独规定脊柱肌肉萎缩患者的任何按摩过程。程序的不当行为，过度粗糙和不正确的影响会损害患者的病情。

預防

直接和间接的DNA诊断和产前DNA诊断正在积极进行。这大大降低了生病的婴儿出生的可能性，这对于已经经历了脊柱肌肉萎缩儿童的夫妇尤其重要。

预防措施代表了重要的医学趋势，并被归类为主要，次要和第三级措施。

主要措施旨在直接防止不利因素的影响并防止疾病的发展。这种预防包括纠正饮食和每日方案，过着健康的生活方式。

二级预防包括消除明显的危险因素，包括病理学的早期诊断，动态监测，定向治疗。

第三级预防是根据剥夺某些运动能力的病人而进行的。在这种情况下，我们正在谈论药物，心理，社会和劳动康复。

根据世界卫生组织的信息，世界上有2％以上的婴儿天生患有某种发育障碍。同时，此类疾病的0.5-1％是遗传来源。预防此类问题已减少为医学遗传咨询和质量产前诊断，这允许最大程度地减少患有遗传病理的婴儿的风险。

一个人患脊柱肌肉萎缩或其他遗传疾病的风险取决于父母继承的基因。早期鉴定遗传因素，计算遗传确定病理的个体风险可以称为靶向预防方法。

产前诊断措施包括直接和间接研究方法。最初，确定需要间接产前诊断的妇女。这些可能包括：

• 孕妇35岁及以上；
• 谁已经有2个或更多以前的自发堕胎；
• 有孩子患有遗传发育缺陷的孩子；
• 具有不利的遗传史；
• 患有病毒感染或辐射暴露的人（包括在怀孕的计划阶段）。

出于预防目的，使用了超声，激素测试（生化筛查）等方法。有时还使用了抗绒毛膜，羊膜穿刺术，胎盘肠肠stesisisesisessessessess等侵入性程序。有关遗传风险的可靠信息使您可以调整生活方式和怀孕以防止生病的孩子的出生。

脊柱肌肉萎缩疫苗

当然，所有患有脊髓肌营养儿童的父母都希望完全治愈他们的疾病。但是，没有可以消除问题的疫苗。尽管正在进行优化治疗的研究。

特别是在2016年，美国科学家批准了独特的药物Spinraza（Nusinersen），后来被批准在欧洲国家使用。

专家正在研究以这些方式治疗脊柱肌肉萎缩的问题：

• 修复或替换“错误” SMN1基因;
• 正常SMN2基因功能的增强;
• 保护因SMN蛋白缺乏而影响的运动神经细胞；
• 保护肌肉免受萎缩变化的影响，以防止或恢复病理发展背景下的功能。

基因疗法涉及使用通过血脑膜并到达脊髓中适当区域的病毒载体靶向受损的基因。然后，病毒用健康的DNA部分“感染”受影响的细胞，好像“缝合”基因缺陷一样。因此，校正了运动神经细胞的功能。

另一个方向是小分子疗法，其本质是增强SMN2基因的功能。诊断为脊柱肌肉萎缩的婴儿至少有一个SMN2基因的副本。美国科学家对这个方向进行了积极研究，目前，几种旨在增强SMN2基因完整蛋白质合成的药物正在接受临床试验。

可能的治疗干预措施的另一个途径是探索神经保护以减少运动神经元死亡，提高其适应能力并提高功能。

第三个方向涉及保护肌肉免受萎缩过程。由于SMN蛋白缺乏会对运动神经细胞和肌肉功能产生不利影响，因此该治疗的目的应该是保护肌肉免受萎缩，增加肌肉质量并恢复肌肉功能。这种类型的疗法不会影响遗传设备，但可能会减慢甚至阻止脊柱肌肉萎缩的恶化。

筛查脊柱肌肉萎缩

新生儿筛查越来越多地用于医学实践，并且经常发挥决定性作用。尽早检测脊柱肌肉萎缩可以显着改善患病儿童的预后。筛选诊断包括表中概述的以下几点：

一种脊柱肌肉萎缩的形式

症状学

I型脊柱肌肉萎缩（孩子不能坐下，平均预期寿命 - 最多2年）

它从出生到六个月大。检测到肌肉张力不足，哭泣是微弱的，肌肉无力（包括咀嚼和吞咽肌肉）会增加。保留头部有问题，婴儿躺下时假定“青蛙”姿势。

II型脊髓肌肉萎缩（孩子能够坐下，预期寿命通常超过2年，超过一半的患者生活到20-25岁）

它从7个月大，最多只有一个半年龄开始首次亮相。有时会注意到吞咽，呼吸和咳嗽问题。永久体征包括肌肉痉挛，有限的关节迁移率，脊柱的曲率，低血压和肌肉无力。

III型脊髓肌肉萎缩（孩子可以坐下来移动，但上述能力逐渐丢失，预期寿命是正常的）

在一年半的年龄首次亮相。注意到脊柱和胸腔的曲率，骨盆的肌肉萎缩和近端腿部以及关节迁移率增加。吞咽困难。

脊柱肌肉萎缩IV

是指成人形式。症状学与III型脊柱肌肉萎缩症具有很大的共同点。弱点逐渐增加，震颤和肌肉束缚在16-25岁的首次亮相时出现。

預測

在Werdnig-Hoffman综合征中，平均预期寿命为1.5-2岁。在大多数情况下，致命的结果是由于呼吸衰竭增加和肺部炎症的发展所致。通过及时以人工通风形式的呼吸支持，可以稍微提高婴儿的预期寿命。需要连续姑息治疗的特殊需求，这在II型脊髓肌肌营养哲学中也需要。第三种和第四种类型的病理的特征是更有利的预后。

任何类型的脊柱肌肉萎缩都是一种严重的疾病。患者的所有家庭成员都需要持续的心理，信息和社会支持。对于患者而言，重要的是要确保儿科医生，神经科医生，神经科医生，肺科医生，心脏病学家，骨科医生，物理治疗师等获得足够的诊断和专业支持。尽管缺乏对疾病的特定治疗，尽管有症状治疗，但仍开发了特殊营养，并促进了各种辅助措施，以促进特殊营养，以促进各种康复措施，从而促进了各种疗程的疗程。并发症。

许多患者被授予残疾，并制定了个体的康复计划。

自然发生的脊柱肌肉萎缩，没有使用特殊设备来支持呼吸和进食约一半的病例在两岁之前死亡（主要是I型疾病）的死亡中。