錯構瘤

肿瘤样形成位于良性组织异常生长引起的任何解剖区域中，在医学中定义为Hamartoma（来自希腊村庄 - 错误，缺陷）。 [1] ]

流行病學

从统计上讲，Hamartomas占良性肿瘤的1.2％。据估计，肺癌的患病率约占普通人群的0.25％，占所有肺肿瘤的8％。在40至70岁的患者中，大多数肺Hamartomas偶然被诊断出来，但在小儿实践中非常罕见。

一般而言，大多数宫廷在男性中都被诊断出来，尽管在肾脏中她们在女性中更为常见，并且在中年被确定。

约有5％的良性乳腺肿瘤是宫廷，它们通常会影响35岁以上的女性。

80-90％的大脑的hamartomatos病变和超过50％的心脏瘤与结节性硬化有关。

原因 錯構瘤

Gamartomas属于先天性畸形，是良性特征的形成，这些形成是由源自生发片的间充质组织形成的。它们发生的原因与细胞学正常组织的不受控制的细胞分裂有关（结缔组织，平滑肌，脂肪或软骨），给定解剖位置的特征以及它们在几乎任何器官或解剖结构的胚胎发生过程中的局灶性过度生长。

。

同一患者中多个宫对瘤的发生通常称为hamartomatisoise或多效性哈马瘤。

这些肿瘤可能偶尔发生，也可以在某些常染色体显性遗传性疾病以及遗传确定的综合症的情况下发生。

在许多情况下，当罕见的多系统性遗传疾病时形成了宫廷 - 结节硬化 - 出生后不久或在Recklinghausen的家族疾病中表现出来 - 神经纤维瘤病 类型1。 [2] ]

風險因素

Hamartoma形成的主要危险因素包括患者病史中存在所谓的Hamartomatos息肉病的遗传综合征，包括：

• 多种瘤瘤综合征 - 科顿综合征，其中形成了肾上腺，胚胎和中胚层的多种宫对，胃肠道息肉和粘膜皮肤表现;
;
• Peutz-Jeghers-Turen综合征 （以胃肠道中的良性hamartomatos息肉发展为特征）;
• Proteus综合征;
• Weil综合征 - 结肠的青少年息肉病;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征，与Cowden综合征一样，会产生多个肠道的Hamartomas（Hamartomatos息肉）；
• Carney-STRATAKIS综合征和Carney Complex。

此外，在遗传性沃森综合征患者以及偶发出现或先天性pallister-hall综合征和下丘脑哈马瘤的患者中形成了Hamartomas。

發病

通过染色体畸变和可能自发发生或遗传的基因突变来解释生发组织增加生发组织增殖与肿瘤样畸形形成的机制。

在结节性硬化症中，TSC1或TSC2基因的突变 - 预防和抑制过度增殖的肿瘤抑制剂 - 已鉴定出太快或不受控制的细胞生长和分裂。在神经纤维瘤病中1型和沃森综合征 - 线粒体肿瘤抑制基因NF1的种系突变。

在哈马托马瘤肿瘤综合征中，结合了cowden，protea，bannayan-riley-ruvalcaba和少年息肉病综合征，发病机理与PTEN基因的突变有关，该突变编码与酶相关的酶，并被视为抑制基因的酶。

在编码一种跨膜丝氨酸酶的结构和功能的STK11基因中的突变，该酶降低了其抑制细胞分裂的能力，导致Peutz-Jeghers-turren综合征，随着肠道息肉和色素皮肤病变的发展。在Pallister-Hall综合征中已经鉴定出GLI3基因的突变是参与宫内组织内形成的转录因子。

因此，由于基因突变引起的不受控制的细胞生长导致了ham瘤的形成。

症狀 錯構瘤

取决于哈马特瘤的定位，它们的类型是区分的，并且每个人都有其自身的结构和症状。

肺har瘤

肺瘤瘤可以在肺的任何叶和周围部分形成，并由肺部存在的正常组织组成：脂肪，上皮，纤维和软骨。在80％的病例中，软骨细胞成分（透明软骨细胞）占主导地位，包括脂肪细胞 - 脂肪组织细胞和气道上皮细胞。 [3] ]

较早的名称：软骨瘤，间充质，软骨瘤或hamartochroma瘤当前不推荐。

另一方面，肺的间质囊性瘤瘤不太常见，并且在大多数患者中与Cowden综合征有关。

肺部的ham骨疗法可能不会表现出来，但可能以慢性咳嗽的形式引起症状（通常伴有胃痛），呼吸和呼吸困难时会喘息。 [4] ]

心脏的ha瘤

良性主要 心脏肿瘤 在成年人中，包括成熟的心肌瘤瘤，以及在结节性硬化症的婴儿和儿童中，横纹肌瘤，即心室的心肌瘤或室内隔膜。 [5] ]

成熟的心肌细胞瘤在心室壁中发生（很少在心房中），并且可能显示为与基础心肌密切相关的多个病变。肿瘤可能会引起心力衰竭症状：胸痛，呼吸和心律不齐，心脏杂音，水肿，呼吸困难，氰化物。

心脏横纹肌瘤，其中大多数是在生命的第一年内被诊断出来的，是由胚胎成肌细胞形成的心脏肌肉组织组成的，并具有没有胶囊的固体焦点。

通常，这些宫殿在4岁之前无疑和自发退缩。

Hamartomatos病变也被一些专家认为与Carney Complex相关 心脏粘液瘤 。 [6] ]

胃肠道

胃ham骨是上皮形式的间充质质量 增生息肉 在胃中，Peutz-Jeghers息肉和一种罕见的肌上皮瘤 - 具有肥大的平滑肌束。该哈马瘤的其他名称包括肌层瘤瘤，肾上腺腺瘤性麻痹性瘤和胃腺瘤。典型的临床表现包括消化不良，上腹痛和上胃肠道出血。 [7] ]， [8] ]

材料中的更多信息 - 胃息肉病

肠瘤瘤是宅基瘤或增生 大肠的息肉 被诊断为腺瘤或管状腺瘤。当哈马瘤定位于十二指肠的布伦纳腺体中时，上腹部疼痛表现出症状。恶心，呕吐和肠胃气胀（表明肠梗阻）；而且，如果大小相当大，则胃肠道出血。如果发生回肠肌上皮瘤，患者抱怨腹部疼痛，体重减轻，并患上慢性贫血。 [9] ]， [10] ]

也阅读 - 直肠息肉

后直肠瘤是一种囊性哈马瘤或后直肠空间的多孔囊肿（直肠和自身筋膜之间的松散结缔组织），最常见于中年女性。它具有从直肠的后壁膨胀的囊肿的外观，该囊肿衬有上皮，并包含混乱的平滑肌纤维。该哈马瘤表现出低腹痛和复发的便秘。 [11] ]， [12] ]

肝脏和脾脏

肝脏的多个胆道瘤是与胚胎期间发育畸形相关的肠内肝内胆管的ham瘤。这种ham瘤（单个或多个）由随意扩张的胆管和纤维胶质基质的簇组成。 [13] ]

胆道的hamartomas是无症状的，通常是偶然发现的（放射学检查或剖腹手术）。 [14] ]

一种罕见且经常被检测到的良性特征的原发性肿瘤是脾脏的瘤瘤，它由脾脏的红色果肉的元素组成 - 以明确定义的均匀稳定性的形式。这种畸形可以是单个或多个；挤压脾脏实质时，左下肋下区域可能会感到不适和疼痛。 [15] ]， [16] ]

肾脏瘤

最常见的肾脏瘤瘤被诊断为 肾血管肌瘤 ，由于这种良性肿瘤由带有嵌入的平滑肌纤维和血管的成熟脂肪组织组成。在40-80％的病例中，它在结节硬化症中形成。增加的脊髓瘤大小（超过4-5厘米）会导致疼痛和尿液中血液的出现。 [17] ]， [18] ]

乳房的ha瘤

WHO受到的乳腺瘤瘤诊断定义是腺脂蛋白瘤，软骨脂肪瘤和Myoid Hamartoma等术语。尽管哺乳动物学家通常称为纤维肾上腺素瘤，但由于肿瘤的形成包含纤维，腺体和脂肪组织的细胞，这些细胞包含在带有不同轮廓的薄结缔组织囊中。可以在可视化时观察到焦点钙化。在这种情况下，缺乏临床表现。 [19] ]， [20] ]

也阅读 - 乳腺肿瘤

大脑的ha瘤

结节性硬化症患者中有三分之一的患者的脑脊髓瘤的形式为颅内皮质产卵或各种叶的结节 - 在灰质和白质的边界 - 沿着脑室壁的灰色和依赖性大结节。星形胶质细胞瘤是一种具有皮质破坏，畸形神经元和大脑胶质细胞膜（星形胶质细胞）的大神经胶质细胞的亚依赖型巨型细胞瘤，也可能形成。脑瘤的症状包括癫痫发作和儿童的智力低下。 [21] ]， [22] ]

在胚胎发生过程中发生的一种罕见的畸形，并且出生时存在是下丘脑哈马瘤，它是异位神经元和神经胶质细胞的质量。随着孩子的大脑的生长，肿瘤会增大，但不会扩散到其他大脑区域。 [23] ]， [24] ]

如果在下丘脑的前部形成肥大组织（块茎cinereum），垂体附着在其上，则畸形表现出中央的症状 过早的性发展 （8-9岁之前）：痤疮皮疹的出现，乳腺的早期发育和女孩早期的初潮；男孩的早期阴毛和语音突变。

When hamartomas form in the posterior part of the hypothalamus, there may be abnormalities in the electrical activity of the brain, which in early infancy is manifested by seizures, and at a later stage (ages 4 to 7 years) by epilepsy with focal epileptic seizures with sudden laughter or with involuntary crying, atonic and tonic-clonic seizures, as well as seizures of aggression, memory and认知问题。

垂体上的放大瘤是一种零星发生的良性 垂体腺瘤 。

中年成年人患有科顿综合征的成年人可能患有罕见的肿瘤样肿块，小脑的ham瘤，被诊断为发育不良的小脑神经节瘤或lhermitte-duclos疾病。症状可能不存在或表现为头痛，头晕，运动的协调性受损以及单个颅神经的麻痹。

淋巴结瘤ha

平滑肌和脂肪组织的细胞以及腹股沟，腹膜后，下皮下和宫颈淋巴结过度生长的血管和胶原基质时，淋巴结或结节性血管瘤瘤的血管肌瘤瘤的植物体瘤性瘤或完整的parthemem均形成了parthemem。 [25] ]， [26] ]

皮肤的ha瘤

在存在结节性硬化症或神经纤维瘤病的情况下，观察到皮肤的各种hamartomas，通常以斑点的形式出现。咖啡和牛奶斑； 血管纤维瘤 （在脸颊上，下巴，鼻唇褶皱）；各种局部化（是结缔组织nevi）的毛ren斑；额头上的纤维斑块，头皮或颈部。

结节性硬化症（尤其是男性）的一种罕见的皮肤病学表现是卵形囊性和胶原蛋白ham瘤，其特征是真皮中的胶原蛋白沉积丰富，同心膜状纤维化，以及填充角蛋白填充的漏斗性的漏斗性的皮下囊肿。 [27] ]

到由黑色素细胞（产生色素黑色素的细胞）组成的Hamartomas，大多数专家也指各种 黑色素肿瘤 ， 尤其 先天性黑素细胞奈维 ，代表胚胎发生的异常。

在病因学方面，由血管组织组成的宅基瘤也是 皮肤血管瘤 。

PEUTZ-JEGHERS-THUREN综合征患者的皮肤和粘膜色素沉着的形式 - 易毛毛皮病植虫

线性丘疹性外胚层 - 中胚层瘤瘤（Hamartoma hamartoma）在头部，颈部和上胸部显示线性肉质丘疹皮疹。

和皮脂细胞瘤瘤是皮脂腺的瘤瘤，在出版物中阅读更多 - 皮脂腺测 。

眼睛瘤

在1型神经纤维瘤病和沃森综合征中，虹膜的色素色素瘤变病变 - 以树突状黑素细胞的结节簇形式 - 定义为虹膜hamartomas或lisch结节。它们是透明的（通常不影响视力）圆形圆顶的黄棕色丘疹，呈虹膜表面上方。

和患有鼻咽和 家族性腺瘤性息肉病 经常形成视网膜和视网膜色素上皮的瘤瘤 - 以视网膜中央（黄斑）部分的黑点形式形式。 [28 ]

鼻子瘤

鼻瘤瘤由专家定义为鼻粒质质ham瘤或 鼻软骨瘤 ，由于呼吸性上皮，粘膜下腺和软骨骨间质的良性增殖。它的临床表现取决于病变的大小和定位，包括：鼻充血，婴儿的鼻呼吸和母乳喂养难度，清晰的水性鼻腔排出以及鼻血出血。 ham瘤可能会随着孩子而生长，并扩散到眼轨道中，从而导致眼球，斜视或动眼障碍的前向或向后移位。 [29] ]

儿童中的放血瘤

在相应综合征的儿童中，所有上述各种器官和解剖结构的上述ha骨病变均存在。

新生儿，胸壁的间充质哈典瘤或肋骨的软骨瘤，它们是由于正常骨骼元素的焦点过度生长而产生的，具有软骨，血管和间充质元素。这种哈马瘤可能会导致呼吸衰竭和呼吸窘迫综合征的发展。肝脏的间充质哈典瘤是第二常见的 良性肝肿瘤 在儿童中。这种类似肿瘤的形成（通常位于器官的右叶中）由间充质基质，肝细胞和胆管衬里上皮细胞的细胞组成。临床情况包括腹腔中的明显肿块，厌食症和体重减轻，如果大小显着（高达10厘米及更多），肿瘤覆盖了肝外胆管和下腔静脉，这会导致黄疸和下肢的水肿。

。

Ham瘤是一种先天性中核细胞肾瘤菌（在200,000个婴儿中发生1例），可能导致新生儿的腹胀，腹部的右上象限在右上象限中具有明显的密集一致性。婴儿也可能出现快速的呼吸。

罕见的先天性异常包括婴儿期的纤维瘤，在生命的头两年中发生在儿童中，并且在腋下，颈部，颈部，肩膀和胸部和胸部和胸部和胸部，大腿，脚，脚和外生殖器的腋下组织中无痛结节性肿块。

儿童中的eccerine血管瘤性麻痹性可能在出生时出现或在幼儿时出现。这种hamartomatos性质的良性肿瘤通常具有蓝色或褐色结节和/或斑块，这些结节是由于真皮中间和深层层中eccrine汗腺组织和毛细血管增殖而产生的。这种哈马瘤可能会导致局部性多汗症并增加头发生长。

並發症和後果

人们普遍认为，宫对很少反复出现或转化为恶性肿瘤。它们通常很少或没有症状，有时甚至会随着时间的流逝而消失。但是在更严重的情况下，根据形成部位，这些畸形可能会带来严重的并发症和后果。

首先，哈马瘤可以生长到如此大的大小，以至于它开始压在周围的组织和器官上，破坏了它们的功能。

儿童的心脏瘤可能导致心律异常，瓣膜缺陷和心脏内血流受损，随后充血性心力衰竭。

胃肠道息肉的并发症是胃肠道出血，障碍物和肠肠tussusection骨的并发症（可能的致命结果）。大肾瘤可能会引起肾脏的破裂。

大脑中的哈马瘤可能引起 阻塞性脑积水综合征 。

在下丘脑和垂体的宫廷中，生长激素（生长激素）的产生可能受损，从而导致发展 儿童的下生理纳米主义（降尿症） 。儿童下丘脑的宫廷也可能导致耐药性癫痫。

视网膜色素上皮的并发症充满了视网膜和/或视神经功能障碍，黄斑水肿，脉络膜新生血管形成和视网膜脱离。

診斷 錯構瘤

诊断瘤和相关综合征的诊断的重要部分是收集的肿瘤，包括家族史。

实验室测试包括血液检查：一般临床；血清电解质；淋巴细胞谱；钙，钾，磷酸盐和尿素水平；和肝功能测试。如果可能的话，进行质量的细针刺穿活检，因为组织学检查对于诊断和选择策略至关重要。

仪器诊断可视化类似腿的肿瘤状形成和确切定位的鉴定，X射线，血管造影，脑电图（EEG），超声（超声检查），CT（计算机断层扫描）（计算机断层扫描），PET（POTRONS potrons Sumistron Semusion Somography），MRI（MRI（MRI SOCONACES IMACINACH）使用。

鑑別診斷

在任何异常质量中，鉴别诊断非常重要。因此，结核病和哈马瘤分化。肺瘤瘤和原发性肺癌，支气管癌，转移性疾病。脑脊髓瘤应与颅咽性瘤和下丘脑 - chiasmammamic胶质瘤区分开。 Hamartoma作为先天性中核细胞肾癌的鉴别诊断包括Wilms肿瘤（恶性肾细胞瘤），肾脏的透明细胞肉瘤和婴儿的骨化肾脏肿瘤。

治療 錯構瘤

如果ham瘤无症状，无症状发现，则不需要治疗，但是有必要监测其“行为”和患者的状况。在其他情况下，治疗旨在降低症状的强度和预防并发症。例如，在下丘脑的宫骨瘤中有过早青春期的症状，某些抑制某些激素释放的药物被处方。心脏药物用于治疗心脏障碍患者的心力衰竭症状。

手术清除宫骨可确认诊断，并且在医学上无法理解的强烈症状的情况下。

例如，可以通过楔形切除术，在严重的情况下通过去除肺叶（肺切除术）来切除肺癌。也可能会切除乳房瘤瘤，如果很大，则可能需要部分或完整的乳房切除术。

立体定向射频热平均或激光消融可用于去除ham骨息肉。还使用了高度聚焦伽玛射线的放射外科手术 - 下丘脑hamartomas或星形胶质性哈马托马瘤的伽马刀 -

預防

可以考虑防止宫廷发展的唯一方法 基因筛查 孩子的未来父母。

預測

该先天性异常的总体预后取决于肿瘤的定位和大小，以及合并症和患者的一般健康。